Durante muitos anos, o mercado de testes genéticos para câncer hereditário foi guiado por uma métrica simples: o número de genes incluídos em um painel.
Painéis com 30, 50, 80 ou mais de 100 genes passaram a ser apresentados como naturalmente superiores, criando a percepção de que "mais genes" significariam necessariamente um exame melhor.
Mas a realidade é mais complexa.
Hoje, a pergunta mais importante não é quantos genes estão sendo analisados, mas sim:
Quão bem, quão profundamente e quão confiavelmente cada gene é avaliado?
Na prática, o aumento indiscriminado do número de genes pode até reduzir a qualidade clínica do exame, incorporando genes com evidências limitadas de associação com câncer e aumentando a ocorrência de resultados inconclusivos.
Foi justamente para superar essas limitações que desenvolvemos o SuperPainel NeoGenomica de Risco Hereditário de Câncer.
Mais do que um painel genético, trata-se de uma plataforma diagnóstica construída para oferecer máxima sensibilidade analítica, interpretação avançada e acompanhamento contínuo.
Pilar 1: Sequenciamento Completo do Genoma como fundação tecnológica
A maioria dos testes hereditários disponíveis atualmente utiliza tecnologias de captura, como painéis direcionados ou exoma.
O SuperPainel segue um caminho diferente.
Nossa plataforma é baseada em Sequenciamento Completo do Genoma (WGS), permitindo uma análise mais abrangente e uniforme do DNA.
Essa abordagem oferece vantagens importantes:
- Cobertura mais homogênea de regiões geneticamente complexas;
- Redução de falhas em regiões ricas em GC;
- Detecção mais robusta de CNVs (deleções e duplicações);
- Avaliação de variantes intrônicas profundas;
- Maior capacidade de identificar alterações que podem passar despercebidas em testes convencionais.
O resultado é uma investigação mais completa dos genes associados ao risco hereditário de câncer.
Pilar 2: Mais clareza na interpretação das variantes
Um dos maiores desafios da genética clínica é a interpretação das chamadas Variantes de Significado Incerto (VUS).
Tradicionalmente, todas as VUS recebem a mesma classificação, embora possam possuir probabilidades muito diferentes de realmente estarem associadas à doença.
Para reduzir essa limitação, a NeoGenomica implementou um sistema quantitativo baseado no arcabouço Bayesiano recomendado pelo ACMG.
Essa metodologia permite:
- Quantificar a probabilidade de patogenicidade;
- Reduzir subjetividade na interpretação;
- Diferenciar VUS com maior e menor potencial clínico;
- Apoiar decisões clínicas com maior transparência.
É uma abordagem pioneira no Brasil e representa um importante avanço na interpretação genética.
Pilar 3: Bioinformática desenvolvida para os casos mais difíceis
A qualidade de um teste genético não depende apenas do sequenciamento.
Ela depende também da capacidade de interpretar corretamente regiões genômicas complexas.
A NeoGenomica investiu em pipelines especializados para situações frequentemente desafiadoras na genética do câncer hereditário.
Entre os diferenciais estão:
Análise avançada do gene PMS2
O PMS2 é um dos genes mais importantes relacionados à Síndrome de Lynch, mas sua análise é dificultada pela presença de pseudogenes altamente semelhantes.
Nossos pipelines foram desenvolvidos para aumentar a precisão nessa região e minimizar resultados falso-negativos.
Detecção da mutação fundadora BRCA2 c.156_157insAlu
Essa alteração possui relevância especial para a população brasileira e pode não ser identificada por abordagens convencionais.
A inclusão de metodologias específicas para sua detecção amplia a sensibilidade do exame e fortalece a investigação de câncer hereditário em nosso contexto populacional.
Mais do que dados: confiança diagnóstica
A evolução da genética clínica exige uma mudança de perspectiva.
A excelência não está em analisar o maior número possível de genes, mas em oferecer a melhor análise possível para os genes que realmente importam.
O SuperPainel NeoGenomica de Risco Hereditário de Câncer foi desenvolvido com esse objetivo: entregar uma avaliação abrangente, tecnicamente robusta e clinicamente relevante.
Porque, no final, o valor de um exame genético não está na quantidade de dados gerados.
Está na confiança que ele oferece para apoiar decisões médicas e transformar o cuidado ao paciente.
