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Oncogenética

Duas estratégias para investigar o risco hereditário de câncer.

NeoPainel e Super Painel avaliam o mesmo conjunto de 106 genes associados à predisposição hereditária ao câncer. O NeoPainel oferece uma estratégia dirigida; o Super Painel, baseado em genoma completo, amplia as classes de variantes e os módulos analisados.

A indicação deve considerar o histórico pessoal e familiar e, quando disponível, aconselhamento genético.

Avó, mãe e filha adultas reunidas em casa
Sequenciamento e interpretação orientados pela história clínica.
Conteúdo
106 genes em ambos os painéis
Amostra
Swab bucal ou sangue
Interpretação
Curadoria oncológica especializada
Pós-laudo
Infinity VUS incluído

Escolha clínica

O mesmo objetivo, com diferentes níveis de amplitude.

O NeoPainel concentra a análise nos genes-alvo a partir do exoma. O Super Painel usa genoma completo e acrescenta classes de variantes e módulos complementares.

Base exoma

NeoPainel Câncer

106 genes de risco

Uma investigação dirigida, com cobertura de alta qualidade nos genes analisados e equilíbrio entre abrangência e prazo.

  • Cobertura exômica nos genes-alvo
  • CNVs em eventos de 3 ou mais exons
  • Pipeline específico para PMS2 e inserção Alu em BRCA2
  • Acompanhamento Infinity VUS

Base genoma completo

Super Painel

106 genes de risco

Amplia a investigação para variantes intrônicas e regulatórias relevantes, CNVs menores e módulos de risco poligênico e farmacogenômica oncológica.

  • CNVs a partir de 1 exon
  • Regiões intrônicas e regulatórias relevantes
  • PRS para risco de câncer de mama
  • Farmacogenômica oncológica incluída
  • Acompanhamento Infinity VUS

Comparativo

NeoPainel ou Super Painel?

Os dois avaliam os mesmos 106 genes relacionados à predisposição hereditária ao câncer. A diferença está na tecnologia de base e nos módulos adicionais do Super Painel.

Deslize para comparar

Característica NeoPainel Câncer Super Painel
Genes analisadosOs mesmos 106 genesOs mesmos 106 genes
Tecnologia de baseExoma com painel oncológico curadoGenoma completo (WGS)
Uso clínicoEstratégia dirigida para investigação hereditáriaMáxima sensibilidade e maior poder diagnóstico
CNVsEventos de 3 ou mais exonsEventos a partir de 1 exon
PMS2 e inserção Alu em BRCA2Pipelines específicosPipelines específicos com base WGS
Regiões intrônicasFoco em regiões codificantes e bordas de spliceInclui regiões intrônicas e regulatórias relevantes
Infinity VUSIncluídoIncluído
PRS e farmacogenômicaNão incluídosPRS de mama e farmacogenômica oncológica

Conteúdo dos exames

Os 106 genes analisados.

Esta é a lista completa compartilhada pelo NeoPainel Câncer e pelo Super Painel. O conteúdo gênico é o mesmo; a tecnologia e a amplitude analítica são diferentes.

Símbolos gênicos em ordem alfabética, conforme o conteúdo técnico vigente dos exames.

AIP ALK APC ATM ATR AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 BUB1B CDC73 CDH1 CDK4 CDKN1B CDKN2A CEBPA CEP57 CHEK2 CTC1 CTNNA1 CYLD DDB2 DDX41 DICER1 DKC1 EGFR EGLN1 EPCAM EXT1 EXT2 FAN1 FH FLCN GALNT12 GATA2 GPC3 GREM1 HOXB13 HRAS KIF1B KIT LZTR1 MAX MDH2 MEN1 MET MITF MLH1 MLH3 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 NSD1 NTHL1 PALB2 PDGFRA PHOX2B PMS1 PMS2 POLD1 POLE POT1 PRF1 PRKAR1A PTCH1 PTCH2 PTEN RAD50 RAD51C RAD51D RB1 RET RHBDF2 RNF43 RUNX1 SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SLX4 SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 STK11 SUFU TERC TERT TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL WRAP53 WT1 XRCC2

NeoPainel Câncer

Cobertura dirigida onde a pergunta está concentrada.

Indicado quando o objetivo é investigar síndromes hereditárias de câncer com profundidade nos mesmos 106 genes do Super Painel, sem os módulos adicionais da estratégia baseada em genoma completo.

01 · Cobertura

Genes-alvo

Foco técnico nas regiões do painel, reduzindo lacunas relevantes para a predisposição hereditária.

02 · Variantes

CNVs e variantes pequenas

Pesquisa de ganhos e perdas envolvendo 3 ou mais exons, além de variantes de sequência nos genes avaliados.

03 · Regiões complexas

PMS2 e BRCA2

Abordagem bioinformática específica para PMS2 e para a inserção Alu no gene BRCA2.

Super Painel

Genoma completo para ampliar a investigação.

Reúne risco monogênico, escore poligênico e resposta a medicamentos em um único exame, conforme o escopo técnico de cada módulo.

106 genes de risco

Análise oncológica ampliada

Regiões codificantes, intrônicas e regulatórias relevantes, CNVs a partir de 1 exon e pipelines específicos.

PRS

Risco poligênico de mama

Estimativa baseada nos marcadores e parâmetros definidos pelo exame.

PGx

Farmacogenômica oncológica

Avalia respostas relacionadas a 5-FU, opioides, ondansetrona e outros medicamentos contemplados.

Acompanhamento pós-laudo Infinity VUS

A ciência evolui. A interpretação de uma variante também pode evoluir.

Todos os exames da NeoGenomica incluem o Infinity VUS para as variantes de significado incerto que forem reportadas.

Seu resultado acompanhado ao longo do tempo

Uma variante de significado incerto, ou VUS, é um achado para o qual a evidência disponível ainda não permite concluir se está relacionado à doença. O Infinity VUS monitora atualizações de classificação mesmo depois da emissão do laudo.

  1. 01 · Monitora

    Compara periodicamente as VUS reportadas com novas evidências e classificações.

  2. 02 · Revisa

    Uma mudança relevante é encaminhada para revisão especializada antes de qualquer comunicação.

  3. 03 · Atualiza

    Quando a reclassificação é confirmada e aplicável ao caso, a equipe responsável é comunicada e o laudo pode ser atualizado.

Entender resultados e Infinity VUS

Jornada do exame

Da indicação ao plano de cuidado.

Um fluxo clínico para investigar predisposição hereditária ao câncer e apoiar decisões de rastreio.

  1. 01

    Agendamento e preparo

    A equipe confirma a indicação, os dados familiares e o material necessário.

  2. 02

    Coleta da amostra

    Swab bucal em kit domiciliar ou sangue em laboratório.

  3. 03

    Sequenciamento e curadoria

    Os genes e módulos do painel escolhido passam por análise e revisão especializada.

  4. 04

    Laudo e acompanhamento

    O resultado organiza achados, implicações clínicas e o acompanhamento Infinity VUS.

Interpretação clínica

Um laudo que organiza o que importa.

O resultado apresenta os principais achados, a classificação das variantes e informações relevantes para o paciente e seus familiares, conforme o caso.

  • Resumo dos principais achados
  • Descrição e classificação das variantes
  • Interpretação orientada pelo contexto clínico
  • Informações relevantes para familiares

Trecho real do ambiente demonstrativo do NeoReport, recortado sem dados pessoais.

Trecho anonimizado de um laudo demonstrativo do Super Painel de Câncer com resultado genético
Exemplo demonstrativo e anonimizado. O conteúdo e a extensão do laudo variam conforme os achados de cada exame.

Dúvidas frequentes

Antes de escolher o painel.

Qual é a principal diferença entre NeoPainel e Super Painel?+

Os dois investigam o mesmo conteúdo gênico para predisposição hereditária ao câncer. A diferença está na tecnologia: o NeoPainel usa base exômica em uma estratégia dirigida; o Super Painel usa genoma completo para oferecer maior sensibilidade, incluindo CNVs menores, regiões intrônicas e regulatórias, PRS de mama e farmacogenômica oncológica.

Como saber qual opção é adequada?+

A escolha considera o histórico pessoal e familiar, resultados anteriores, a hipótese clínica e os tipos de variantes que precisam ser investigados.

Qual amostra é necessária?+

A coleta pode ser realizada com swab bucal em kit domiciliar ou sangue, conforme orientação da equipe e requisitos do caso.

O exame precisa de solicitação médica?+

Sim. A solicitação e os dados clínicos ajudam a orientar a análise e a interpretação do resultado.

Como funciona o Infinity VUS?+

As variantes de significado incerto reportadas permanecem em acompanhamento. Quando uma reclassificação relevante é confirmada, o médico solicitante é comunicado e o laudo pode ser atualizado.

Orientação especializada

Escolha o painel pela necessidade clínica.

Nossa equipe ajuda a avaliar a história pessoal, familiar e os objetivos da investigação.

Informações do catálogo

Dados técnicos de NeoPainel Câncer

Análise direcionada de genes associados à predisposição hereditária ao câncer.

Aplicações
Câncer hereditário
Amostras aceitas
Sangue periférico, Swab bucal (preferencial), DNA extraído
Prazo estimado
Prazo sob confirmação da equipe técnica.
Metodologia
Exoma com painel oncológico curado e pipelines específicos para PMS2 e inserção Alu em BRCA2.
Escopo analítico
Cobertura exômica nos genes-alvo, regiões codificantes e bordas de splice; CNVs em eventos de três ou mais éxons.
Genes analisados
106 genes cadastrados no escopo estruturado do exame.
Solicitação médica
Necessária

Requisitos

Solicitação médica, histórico pessoal e familiar, resultados anteriores e dados clínicos para orientar a análise.

Limitações

Não inclui PRS nem farmacogenômica oncológica. Regiões intrônicas e regulatórias não são seu foco principal.

Informações do catálogo

Dados técnicos de Super Painel de Câncer

Investigação ampla de predisposição hereditária ao câncer baseada em genoma completo.

Aplicações
Câncer hereditário
Amostras aceitas
Sangue periférico, Swab bucal (preferencial), DNA extraído
Prazo estimado
Prazo sob confirmação da equipe técnica.
Metodologia
Sequenciamento completo do genoma (WGS) com painel curado de 106 genes de risco.
Escopo analítico
CNVs a partir de um éxon, regiões intrônicas e regulatórias relevantes, PRS para câncer de mama e farmacogenômica oncológica.
Genes analisados
106 genes cadastrados no escopo estruturado do exame.
Solicitação médica
Necessária

Requisitos

Solicitação médica, histórico pessoal e familiar, resultados anteriores e dados clínicos para orientar a análise.

Limitações

A escolha deve considerar hipótese clínica e tipos de variantes a investigar; resultados de PRS dependem da população de referência e do contexto clínico.