Há casos genéticos que não estão nas regiões mais fáceis do genoma.
O sequenciamento por leituras curtas já oferece enorme capacidade diagnóstica. Mas algumas regiões do DNA continuam desafiadoras: sequências repetitivas, pseudogenes, regiões de alta homologia, expansões e variantes estruturais complexas.
É nesse cenário que a NeoGenomica apresenta o NeoGenoma Omni: uma abordagem que combina sequenciamento completo do genoma por leituras curtas (short reads) e leituras longas (long reads), utilizando informações complementares da mesma amostra em uma análise integrada.
Duas tecnologias. Uma visão mais completa do genoma.
🧬 Short reads
Alta precisão na leitura das bases, especialmente para SNVs e pequenas inserções e deleções.
🔬 Long reads
Mais contexto para investigar regiões repetitivas, pseudogenes, expansões, variantes estruturais e outras regiões complexas do genoma.
🤖 Análise integrada
Os dados das duas tecnologias são analisados conjuntamente, ampliando a capacidade de caracterizar alterações que podem ser difíceis de resolver utilizando apenas uma abordagem.
O que o NeoGenoma Omni permite investigar?
A combinação pode ampliar a investigação de:
- SNVs e pequenos indels;
- CNVs;
- variantes estruturais complexas;
- inversões e translocações;
- expansões de repetições;
- inserções;
- regiões com pseudogenes ou alta homologia;
- faseamento de variantes;
- alterações de metilação, quando aplicável.
Essa abordagem pode ser especialmente relevante em doenças raras, doenças neurológicas e neuromusculares, síndromes, alterações do neurodesenvolvimento e casos previamente não resolvidos.
Não é simplesmente sequenciar duas vezes
O diferencial está na complementaridade das tecnologias.
As leituras curtas oferecem precisão.
As leituras longas acrescentam contexto.
A bioinformática integra essas informações para construir uma visão mais completa da alteração genética.
"Mais contexto. Menos pontos cegos. Mais possibilidades de diagnóstico."
Quando considerar o NeoGenoma Omni?
O exame pode ser particularmente útil quando existe suspeita de alterações em regiões complexas ou quando exoma ou genoma por short reads não foram suficientes para explicar o quadro clínico.
Entre as situações que podem se beneficiar dessa abordagem estão:
- Ataxias e outras doenças neurológicas;
- Epilepsias com suspeita genética;
- Distrofias musculares;
- Suspeita de expansões de repetição;
- Hiperplasia adrenal congênita e regiões envolvendo CYP21A2;
- Alterações envolvendo PMS2, GBA, SMN1/SMN2 e outras regiões de alta homologia;
- Casos sindrômicos e de atraso do neurodesenvolvimento;
- Doenças raras sem diagnóstico molecular após investigação convencional.
Uma nova dimensão para a investigação genômica
O NeoGenoma Omni amplia a capacidade da NeoGenomica de investigar casos em que a complexidade do DNA exige mais do que uma única perspectiva.
Porque o desafio não é apenas sequenciar mais.
É enxergar melhor.
NeoGenoma Omni
Short reads + Long reads
Duas tecnologias. Uma visão mais completa do genoma.
NeoGenomica. Um teste, todas as respostas.
