Precisão nos detalhes
Contribui para a detecção de SNVs, pequenos indels e sinais de profundidade usados na avaliação de deleções e duplicações.
Sequenciamento genômico híbrido
NeoGenoma Híbrido: maior resolução para investigar as regiões mais difíceis.
Ao combinar leituras curtas e longas da mesma amostra, oferece o maior poder diagnóstico do portfólio quando as duas tecnologias são pertinentes. Amplia a resolução de variantes estruturais, repetições e pseudogenes, sem garantir que a causa será encontrada.
- Método
- Leituras curtas + longas
- Escopo
- Genoma nuclear e mitocondrial
- Amostra
- Sangue ou swab bucal
- Pós-laudo
- Infinity VUS incluído
Contratação flexível
Comece com o NeoGenoma. Acrescente a leitura longa apenas se precisar.
A investigação pode começar pelo NeoGenoma. Se o resultado não resolver o caso, a equipe pode avaliar o complemento de leitura longa para formar a análise híbrida.
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01 · Primeira etapa
Solicite o NeoGenoma.
Faça primeiro o sequenciamento completo do genoma com leituras curtas e avalie o complemento de leitura longa conforme a necessidade clínica.
Conhecer o NeoGenoma -
02 · Ampliação sob demanda
Complete somente se necessário.
Se o caso permanecer sem diagnóstico, a equipe pode acrescentar a etapa complementar de leitura longa sem repetir a leitura curta. As novas evidências são integradas aos dados do NeoGenoma.
Solicitar o complemento
Elegibilidade da amostra: o complemento posterior depende da quantidade, da qualidade e das condições de armazenamento da amostra original. A equipe confirma a viabilidade técnica antes da contratação; uma nova coleta pode ser necessária.
Como funciona
Cada tecnologia resolve uma parte diferente do problema.
As leituras curtas oferecem profundidade e acurácia de base. As leituras longas atravessam trechos repetitivos e ajudam a reconstruir o contexto de regiões complexas. O Pipeline Hybrid NeoGenomica integra as duas evidências em uma única análise.
Contexto estrutural
Atravessa repetições, pseudogenes e pontos de quebra, ampliando a resolução de inserções e rearranjos complexos.
Uma interpretação clínica
As evidências são processadas em conjunto e relacionadas ao fenótipo, sem gerar uma sequência de laudos independentes.
O que a leitura longa acrescenta
Mais contexto para classes de variantes complexas.
O ganho depende da região, do tipo de alteração, da qualidade da amostra e do escopo validado de cada módulo.
01
Variantes estruturais
Inversões, translocações, grandes deleções, duplicações, inserções e rearranjos complexos.
02
Expansões de repetições
Regiões repetitivas que leituras curtas isoladas podem não dimensionar ou mapear adequadamente.
03
Pseudogenes e homologia
Loci como PMS2, SMN1/SMN2, CYP21A2 e GBA, nos quais a origem da sequência pode ser ambígua.
04
Metilação e fase alélica
Sinais de 5mC em regiões clínicas selecionadas e relação entre variantes no mesmo haplótipo.
Indicação clínica
Quando o NeoGenoma Híbrido pode acrescentar mais?
Especialmente quando uma região difícil, uma repetição, um rearranjo ou um resultado anterior inconclusivo sustenta a necessidade de ampliar a investigação.
Neurologia
Ataxias e doenças por expansão
Quadros com ataxia progressiva, neuropatia, vestibulopatia ou suspeita de expansão de repetição.
Neuromuscular
FSHD e distrofias de repetição
Situações em que tamanho da repetição, haplótipo e metilação podem ser relevantes.
Endocrinologia
Hiperplasia adrenal congênita
Investigação de CYP21A2, conversões gênicas e rearranjos do locus RCCX.
Genes difíceis
Pseudogenes e alta homologia
Quando leituras curtas podem mapear em mais de um locus e dificultar a classificação.
Genética clínica
Neurodesenvolvimento e malformações
Casos complexos nos quais CNVs, inserções, inversões ou translocações podem explicar o fenótipo.
Oncogenética
Lynch e rearranjos complexos
Famílias com suspeita clínica forte e testes inconclusivos, conforme avaliação especializada.
Validação técnica interna
Desempenho medido em dados de referência.
O pipeline foi comparado na amostra GIAB HG002 com conjuntos-verdade oficiais. Os resultados abaixo descrevem esse benchmark e não equivalem à sensibilidade clínica em todos os casos.
21% → 74%
Variantes estruturais
Detecção no benchmark por leitura curta versus análise híbrida.
13% → 72%
Inserções
Ganho observado principalmente em inserções mais longas.
≈29% → 88%
Genes clínicos difíceis
Variantes estruturais em regiões do conjunto GIAB CMRG.
>99%
SNVs e indels
Acurácia observada para variantes pequenas no conjunto avaliado.
Amostra GIAB HG002; conjuntos-verdade de variantes estruturais v5.0q, variantes pequenas v4.2.1 e regiões CMRG. Validação técnica interna NeoGenomica.
Escopo integrado
Um conjunto amplo de classes de variantes.
O pipeline integra SNVs, indels, CNVs, inserções, variantes estruturais, repetições, regiões de alta homologia e módulos selecionados de metilação, conforme critérios técnicos.
Transparência técnica
Quando a suspeita principal é mosaicismo.
O NeoGenoma Híbrido não é direcionado à investigação de mosaicismo somático em baixa fração alélica. Quando essa é a principal suspeita clínica, o NeoExoma Mosaico oferece alta profundidade e confirmação de candidatas relevantes dentro dos critérios técnicos. Em CNVs e variantes estruturais, pode haver incerteza na delimitação das coordenadas.
Acompanhamento pós-laudo
A ciência evolui. A interpretação de uma variante também pode evoluir.
Todos os exames da NeoGenomica incluem o Infinity VUS para as variantes de significado incerto que forem reportadas.
Seu resultado acompanhado ao longo do tempo
Uma variante de significado incerto, ou VUS, é um achado para o qual a evidência disponível ainda não permite concluir se está relacionado à doença. O Infinity VUS monitora atualizações de classificação mesmo depois da emissão do laudo.
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01 · Monitora
Compara periodicamente as VUS reportadas com novas evidências e classificações.
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02 · Revisa
Uma mudança relevante é encaminhada para revisão especializada antes de qualquer comunicação.
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03 · Atualiza
Quando a reclassificação é confirmada e aplicável ao caso, a equipe responsável é comunicada e o laudo pode ser atualizado.
Jornada do exame
Da indicação ao laudo integrado.
Um fluxo único para combinar leituras curtas, leituras longas e contexto clínico.
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01
Solicitação médica
A hipótese diagnóstica, o fenótipo e os exames anteriores orientam os módulos de análise.
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02
Coleta da amostra
Sangue ou swab bucal, conforme os requisitos técnicos do caso.
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03
Dois sequenciamentos
A mesma amostra é processada com leituras curtas e leituras longas.
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04
Análise híbrida
As evidências são integradas e revisadas pela equipe especializada.
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05
Laudo e acompanhamento
O resultado relaciona os achados ao contexto clínico e inclui o Infinity VUS.
Dúvidas frequentes
Antes de solicitar.
Qual é a diferença para o NeoGenoma?+
Os dois analisam o genoma. O Híbrido acrescenta leituras longas para ampliar a resolução de inserções, variantes estruturais, repetições, metilação selecionada e regiões de alta homologia.
Preciso contratar o NeoGenoma Híbrido completo desde o início?+
Não. É possível começar pelo NeoGenoma e solicitar o complemento de leitura longa se o caso permanecer sem diagnóstico, sem repetir a etapa de leitura curta. O reaproveitamento da amostra original depende de avaliação técnica e uma nova coleta pode ser necessária.
O exame investiga mosaicismo?+
Mosaicismo em baixa fração alélica está fora do alcance desta metodologia. Para essa hipótese, considere o NeoExoma Mosaico.
Qual amostra é utilizada?+
Sangue ou swab bucal, conforme os requisitos técnicos e a orientação da equipe. A mesma amostra é usada para gerar as duas modalidades de leitura.
O exame precisa de requisição médica?+
Sim. A hipótese clínica e os exames anteriores são essenciais para selecionar os módulos, priorizar variantes e interpretar os resultados.
Casos complexos
Discuta onde a leitura longa pode acrescentar.
Nossa equipe ajuda a relacionar o fenótipo, os exames anteriores e a classe de variante suspeita ao melhor desenho de análise.
Informações do catálogo
Dados técnicos de NeoGenoma Híbrido
Leituras complementares para regiões difíceis, disponíveis desde o início ou como segunda etapa após o NeoGenoma.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias, Investigação genômica ampla
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal
- Prazo estimado
- Prazo sob confirmação da equipe técnica.
- Metodologia
- Sequenciamento genômico híbrido com leituras curtas e longas da mesma amostra.
- Escopo analítico
- Genoma nuclear e mitocondrial, com resolução complementar para variantes estruturais, repetições, pseudogenes, metilação selecionada e fase alélica.
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Solicitação médica com hipótese diagnóstica, fenótipo e exames anteriores. O complemento posterior depende da quantidade, qualidade e armazenamento da amostra original.
Limitações
Mosaicismo em baixa fração alélica está fora do alcance desta metodologia. O ganho depende da região, do tipo de alteração, da qualidade da amostra e do escopo validado de cada módulo.
