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teste exclusivo da NeoGenomica
NeoGenoma Híbrido: leituras curtas e longas
O exame para quando o caso genético ainda não fechou. São dois genomas completos gerados da mesma amostra — um por leituras curtas e outro por leituras longas — e interpretados de forma integrada para revelar CNVs, inserções, SVs, metilação, repetições e pseudogenes.
O que é o NeoGenoma Híbrido?
Não é apenas o mesmo DNA sequenciado duas vezes. O NeoGenoma Híbrido realiza dois genomas completos na mesma amostra: um genoma por leituras curtas, com alta profundidade e precisão de base, e um genoma por leituras longas, que atravessa regiões repetitivas e complexas. Os dados são combinados pelo Pipeline Hybrid NeoGenomica, exclusivo da NeoGenomica no país.
Para o clínico, é o exame que sai das regiões fáceis e investiga onde muitos diagnósticos ficam escondidos.
Só a NeoGenomica oferece no país dois genomas completos, curto + longo, com pipeline híbrido próprio, integrando variantes pequenas, CNV >=1 éxon, inserções, SVs, repetições, metilação e regiões com pseudogenes em uma única interpretação.
Dois genomas completos
A mesma amostra gera um genoma por leitura curta e outro por leitura longa, depois analisados em conjunto.
100% do DNA
Cobre regiões codificantes e não-codificantes — promotoras, intrônicas profundas e reguladoras que o exoma não enxerga.
Menos pontos cegos
Mais resolução nas classes de variantes que mais escapam: inserções longas, variantes estruturais, repetições, metilação e pseudogenes.
Como funciona a análise híbrida
Dois genomas completos da mesma amostra, integrados em uma única interpretação clínica.
Leituras curtas · NGS
Acurácia de base e profundidade
Processadas no Pipeline Hybrid NeoGenomica e alinhadas ao genoma de referência GRCh38/hg38. Garantem alta precisão para SNVs e pequenas variantes, compondo a base de acurácia da análise híbrida.
Leituras longas
Resolução de regiões complexas
Atravessam regiões repetitivas, pseudogenes e trechos de baixa mapeabilidade, permitindo resolver inserções de todos os tamanhos, variantes estruturais e regiões que leituras curtas isoladas deixam ambíguas.
O genoma longo orienta o reposicionamento das leituras curtas em regiões ambíguas, e o genoma curto reforça a chamada com profundidade e read depth. O Pipeline Hybrid NeoGenomica integra as duas evidências para chamar variantes pequenas, CNV >=1 éxon, inserções, rearranjos, repetições, metilação e regiões com pseudogenes.
Módulos especializados do pipeline
FSHD · D4Z4 · PacBio Kivvi
Kivvi para distrofia facioescapuloumeral
Módulo dedicado ao locus D4Z4/DUX4, com resolução do tamanho da repetição, origem 4q/10q, haplótipo permissivo e metilação associada à FSHD.
Metilação · 5mC · PacBio MethBat
MethBat para perfis CpG
Agrega sinais de metilação das leituras longas e permite avaliar padrões em regiões clínicas selecionadas, sem converter o DNA por bissulfito.
SVs · inversões
Detecção de inversões e rearranjos
Rotinas para inversões, translocações e rearranjos complexos, incluindo eventos como a inversão de Boland em MSH2 e outros SVs que painéis podem deixar escapar.
Pseudogenes
PMS2/PMS2CL e genes homólogos
Leituras longas ajudam a separar gene funcional e pseudogene em loci como PMS2, CYP21A2, SMN1/SMN2 e GBA, reduzindo ambiguidades de mapeamento.
CNV · read depth
Deleções reforçadas por duas evidências
A leitura curta contribui com read depth e a leitura longa sustenta pontos de quebra e contexto haplotípico, fortalecendo deleções e duplicações de um ou mais éxons.
Inserções
Inserções de todos os tamanhos
As leituras longas atravessam trechos inseridos e repetitivos, enquanto as leituras curtas preservam alta precisão local para refinar a chamada final.
O que muda na prática clínica
O NeoGenoma Híbrido foi desenhado para o cenário em que o fenótipo é forte, mas os exames tradicionais ainda não entregaram uma resposta.
Casos negativos
Reabre a investigação
Quando painéis, exoma ou genoma por leituras curtas não explicam o quadro, ele procura nas classes de variantes que mais frequentemente ficam sub-resolvidas.
Máxima abrangência
Uma análise, várias camadas
SNVs, indels, CNV >=1 éxon, inserções, SVs, repetições, metilação e pseudogenes entram na mesma linha de raciocínio clínico.
Exclusivo NeoGenomica
Pipeline híbrido próprio
O Pipeline Hybrid NeoGenomica integra leituras curtas e longas para reduzir ambiguidades em regiões repetitivas, homólogas e de baixa mapeabilidade.
O que o exame detecta
>99%
SNVs
Variantes de nucleotídeo único.
>99%
Indels
Pequenas inserções e deleções com alta acurácia.
CNV >=1 éxon
CNVs
Deleções e duplicações envolvendo um ou mais éxons.
Todos os tamanhos
Inserções
Das pequenas inserções às inserções longas que leituras curtas isoladas tendem a perder.
Ampliada
Variantes estruturais
Inversões, translocações, duplicações, grandes deleções e rearranjos complexos.
Ampliada
Expansões de repetições
Regiões repetitivas de difícil detecção por leituras curtas isoladas.
Melhorada
Regiões de alta homologia
Pseudogenes e segmentos que o sequenciamento curto resolve com sensibilidade reduzida.
Permanecem fora do alcance da metodologia, independentemente da tecnologia empregada: o mosaicismo somático em baixa fração alélica e alterações epigenéticas de imprinting. A definição das coordenadas de CNVs, inserções e variantes estruturais baseia-se na chamada de variantes e pode ter limitações de exatidão dos limites reportados.
O que o componente de leitura longa entrega
Informações que um genoma padrão de leitura curta simplesmente não consegue extrair da mesma amostra.
Leitura de metilação (5mC)
Mede a metilação do DNA por CpG diretamente, sem ensaio adicional. Permite rastrear epimutações constitucionais — o silenciamento de um gene supressor (por exemplo, MLH1) que nenhum genoma de leitura curta enxerga.
Fase alélica (haplótipos)
Determina se duas variantes estão no mesmo alelo ou em alelos diferentes — resolve heterozigose composta (dois achados em cis ou em trans) muitas vezes sem precisar testar os pais.
Genes com pseudogene
Distingue o gene funcional do seu paralogo em regiões que a leitura curta confunde — clinicamente decisivo em PMS2, SMN1, CYP21A2 e GBA, entre outros.
Inserções longas e rearranjos
Atravessa os pontos de quebra e o trecho inserido em uma única leitura, quando tecnicamente possível, ajudando a resolver inserções longas, inversões do tipo-Lynch e rearranjos que painéis ou genomas de leitura curta podem deixar incompletos.
Para quem é indicado?
Casos sem diagnóstico
Quando o exoma ou o genoma por leituras curtas não explicaram uma suspeita de doença genética.
Suspeita de variantes estruturais
Fenótipos compatíveis com inserções longas, inversões, translocações, grandes rearranjos ou expansões de repetições.
Regiões genômicas complexas
Genes com pseudogenes ou alta homologia de sequência, que exigem leituras longas para resolução confiável.
Investigação diagnóstica ampla
Quando se busca a maior taxa diagnóstica possível em um único exame, sem a limitação de painéis.
Indicações clínicas
Quando o NeoGenoma Híbrido faz mais diferença
Especialmente útil quando a hipótese clínica aponta para repetição, pseudogene, SV, CNV pequena, metilação ou rearranjo complexo — ou quando exoma, painel ou genoma por leitura curta vieram negativos.
Neurologia
Ataxias e doenças por expansão
Ataxias espinocerebelares, CANVAS/RFC1, ataxia de Friedreich, DRPLA e quadros com neuropatia, vestibulopatia ou ataxia progressiva em que expansões de repetição entram no diagnóstico diferencial.
Neuromuscular
FSHD e distrofias de repetição
Distrofia facioescapuloumeral por D4Z4/DUX4, distrofia miotônica tipo 1 e 2, e outros fenótipos musculares em que tamanho de repetição, haplótipo e metilação podem ser decisivos.
Endocrinologia
Hiperplasia adrenal congênita
Suspeita de HAC por CYP21A2, conversões gênicas com CYP21A1P, deleções do locus RCCX e síndrome CAH-X, em que pseudogene e rearranjos dificultam testes convencionais.
Genes difíceis
Pseudogenes e alta homologia
SMN1/SMN2, PMS2/PMS2CL, GBA, STRC, PKD1, CYP21A2 e outros genes em que leituras curtas podem mapear em mais de um local e gerar falso negativo, falso positivo ou VUS difícil.
Genética clínica
Neurodesenvolvimento e malformações
Deficiência intelectual, epilepsia, autismo sindrômico, múltiplas malformações e quadros sem diagnóstico em que CNVs pequenas, inserções, inversões ou translocações podem explicar o fenótipo.
Oncogenética
Lynch e rearranjos complexos
Famílias com suspeita forte, achados tumorais sugestivos ou testes inconclusivos, especialmente quando há possibilidade de inversão de Boland em MSH2, rearranjos em PMS2 ou grandes eventos estruturais.
A indicação ideal vem da combinação entre fenótipo, história familiar, exames prévios e hipótese clínica. Quando o problema provável está em uma região difícil do genoma, o NeoGenoma Híbrido evita a sequência de múltiplos testes isolados e concentra a investigação em um único exame amplo.
Exoma × Genoma × NeoGenoma Híbrido
| Característica | Exoma | Genoma | NeoGenoma Híbrido |
|---|---|---|---|
| Cobertura do DNA | ~1-2% codificante | 100% | 100% |
| SNVs e indels | >99% | >99% | >99% |
| CNVs | Limitada | CNV >=1 éxon | CNV >=1 éxon |
| Inserções de todos os tamanhos | Não | Limitada | Sim |
| Variantes estruturais | Não / muito limitada | Detecção limitada | Detecção ampliada |
| Expansões de repetições | Não | Limitada | Ampliada |
| Pseudogenes / alta homologia | Não | Sensibilidade reduzida | Resolução melhorada |
| Metilação | Não | Não | Sim |
| Método | Exoma | Genoma por leituras curtas | Genoma duplo, por leituras curtas e por leituras longas |
O NeoGenoma Híbrido é a abordagem mais abrangente da NeoGenomica para diagnóstico genético em um único exame, especialmente quando variantes estruturais, repetições, metilação ou pseudogenes podem explicar o quadro.
Validado com dados de referência
O ganho da leitura longa não é teórico. Medimos o desempenho na amostra de referência internacional GIAB HG002, contra os conjuntos-verdade oficiais.
21% → 74%
das variantes estruturais detectadas — leitura curta vs híbrido. O padrão de leitura curta deixa passar cerca de 4 em cada 5.
13% → 72%
das inserções detectadas. O ganho é especialmente importante nas inserções longas, onde a leitura curta isolada perde desempenho.
~29% → 88%
nas variantes estruturais de genes clínicos difíceis (GIAB CMRG) — pseudogenes e regiões de alta homologia como PMS2 e SMN1.
>99%
de acurácia em SNVs e indels — idêntica à da leitura curta. Nada se perde nas variantes pequenas.
Amostra de referência GIAB HG002, contra os conjuntos-verdade GIAB (variantes estruturais v5.0q, variantes pequenas v4.2.1 e genes clinicamente relevantes CMRG). Validação técnica interna NeoGenomica.
Como funciona
Um processo simples e seguro, do agendamento ao laudo.
01
Agendamento
Online ou por WhatsApp, com requisição médica.
02
Kit de coleta
Receba o kit e as instruções em casa.
03
Coleta
Amostra simples de saliva ou sangue.
04
Sequenciamento híbrido
Leituras curtas (NGS) + leituras longas.
05
Resultado
Laudo completo com interpretação clínica.
Dúvidas frequentes
Ambos cobrem 100% do DNA. O NeoGenoma Híbrido acrescenta leituras longas à mesma amostra e usa o Pipeline Hybrid NeoGenomica, ampliando a detecção de inserções de todos os tamanhos, variantes estruturais, expansões de repetições, metilação e regiões de alta homologia que as leituras curtas resolvem com sensibilidade reduzida.
O mosaicismo em baixa fração alélica está fora do alcance desta metodologia. Para a investigação de mosaicismo, o exame indicado é o NeoExoma Mosaico, que utiliza profundidade elevada e confirmação específica.
Sim. A realização requer requisição clínica emitida por médico, com a suspeita diagnóstica ou hipótese clínica, pois essas informações orientam a análise genética e a interpretação dos resultados.
Coleta simples de saliva ou sangue, de forma indolor e rastreável até o laboratório.
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