Um olhar profundo para a genética.
Reanálise dos dados e investigação genômica para buscar pistas que ajudem a explicar o quadro clínico.
Conheça a NeoGenômicaCIÊNCIA E CUIDADO, PELA MESMA VIDA
Centro de Doenças
Não Diagnosticadas
Sua história merece ser ouvida. Sua busca por respostas, compartilhada.
Há uma vida inteira
além da dúvida.
Quando os sintomas persistem e os exames não trazem uma resposta, a incerteza acompanha toda a família.
Reunimos a genômica da NeoGenômica e o olhar clínico da Raras para rever essa história e buscar caminhos que ajudem a cuidar melhor.
Como podemos ajudar
POR QUE UM CENTRO
Buscar um diagnóstico
é buscar uma direção.
Entender o que está acontecendo pode mudar decisões de tratamento, orientar o acompanhamento e ajudar a família a planejar o futuro.
A proposta do centro é reunir especialistas para avaliar casos que continuam sem uma explicação, mesmo depois de consultas e exames. Cada história é analisada junto aos resultados já disponíveis — inclusive de outros laboratórios.
Nem sempre será possível chegar a um diagnóstico. Por isso, o cuidado também está em explicar o que sabemos, o que ainda não sabemos e quais próximos passos fazem sentido.
UM NOVO OLHAR SOBRE A SUA HISTÓRIA
O próximo passo
começa com você.
O que você vive, o que já foi tentado e as perguntas que continuam abertas são o ponto de partida.
Olhar para a história toda
Reunir sintomas, histórico da família, consultas e exames. Entender o que mais preocupa você e o médico que acompanha o caso.
Sua experiência faz parte da investigação.Rever o que já foi investigado
Reavaliar os dados genéticos à luz do conhecimento atual. Um exame anterior pode trazer pistas novas, sem que o primeiro passo seja repetir tudo.
Exames de outros laboratórios também podem ser avaliados.Decidir o caminho em conjunto
Especialistas da NeoGenômica e da Raras discutem o caso. Quando necessário, avaliam exames complementares e o que os achados podem significar para o cuidado.
As decisões são individualizadas e discutidas com o médico assistente.
DUAS EQUIPES, UM PROPÓSITO
Ciência que se aproxima.
Cuidado que olha o todo.
O dado genético ganha sentido quando é compreendido junto com a pessoa.
Um olhar atento para a pessoa.
A experiência clínica em doenças raras para conectar sintomas, história de vida e necessidades de cuidado.
Conheça a RarasDiscussão conjunta de cada caso. A proposta integra os dois olhares em um conselho de especialistas, em diálogo com o médico que já acompanha o paciente.
A CIÊNCIA A SERVIÇO DO CUIDADO
Mais possibilidades
para investigar.
A escolha de cada recurso depende da história, dos exames anteriores e da pergunta que ainda precisa ser respondida.
Informações também para o médico que acompanha você.
Reanálise de exames genéticos
O conhecimento sobre genes e doenças evolui. Reavaliar um exoma ou genoma pode ajudar a identificar pistas que ainda não podiam ser interpretadas quando o exame foi feito.
Os dados clínicos atualizados e a qualidade dos arquivos disponíveis orientam essa revisão.
Genoma e sequenciamento de leitura longa
Quando o exoma não explica o quadro, o genoma pode ampliar a investigação. Em situações selecionadas, a leitura longa permite estudar regiões e alterações difíceis de avaliar com outras técnicas.
Entre as possibilidades estão expansões de repetições, variantes estruturais, faseamento e metilação. A indicação e as limitações são avaliadas caso a caso.
RNA: entender o efeito de uma alteração
Em alguns casos, analisar o RNA ajuda a investigar como uma alteração genética afeta o funcionamento de um gene, por exemplo no processamento de suas instruções, chamado splicing.
A análise depende da hipótese clínica e do tecido disponível. Uma variante de significado incerto, por si só, não confirma um diagnóstico.
PARA SEGUIR COM MAIS CLAREZA
É natural ter perguntas.
Algumas respostas para ajudar você a entender a proposta.
Já fiz muitos exames. Preciso começar de novo?
O ponto de partida é aproveitar o que já existe. A equipe precisa conhecer a investigação anterior e avaliar se os dados disponíveis permitem uma reanálise. Novos exames só fazem sentido quando há uma pergunta que eles possam ajudar a responder.
Meu exame foi feito em outro laboratório. Posso procurar o centro?
Sim. A proposta inclui avaliar exames de outros laboratórios. Além do laudo, pode ser necessário solicitar os arquivos do sequenciamento ao laboratório de origem. O formato e a qualidade desses dados serão avaliados pela equipe.
O centro garante que vou receber um diagnóstico?
Não. Mesmo uma investigação aprofundada pode não encontrar uma explicação conclusiva. O objetivo é avaliar as possibilidades com rigor e deixar claros os achados, as limitações e os próximos passos.
Continuo com o meu médico?
Sim. O médico que acompanha você continua sendo fundamental. A proposta é somar uma avaliação especializada à investigação e compartilhar informações que possam apoiar o cuidado.
Como saber sobre atendimento, valores e prazos?
O centro está em estruturação. Os critérios de entrada, o canal de submissão, os valores e os prazos serão informados quando definidos. Você pode buscar orientação nos canais oficiais da NeoGenômica e da Raras, indicados abaixo.