Una mirada profunda a la genética.
Reanálisis de datos e investigación genómica para buscar pistas que ayuden a explicar el cuadro clínico.
Conozca NeoGenômicaCIENCIA Y CUIDADO, POR LA MISMA VIDA
Centro de Enfermedades
No Diagnosticadas
Su historia merece ser escuchada. Su búsqueda de respuestas, compartida.
Hay toda una vida
más allá de la duda.
Cuando los síntomas persisten y los estudios no dan una respuesta, la incertidumbre acompaña a toda la familia.
Reunimos la genómica de NeoGenômica y la perspectiva clínica de Raras para revisar esa historia y buscar caminos que ayuden a cuidar mejor.
Cómo podemos ayudar
POR QUÉ UN CENTRO
Buscar un diagnóstico
es buscar una dirección.
Entender lo que está pasando puede cambiar decisiones de tratamiento, orientar el seguimiento y ayudar a la familia a planificar el futuro.
La propuesta del centro es reunir especialistas para evaluar casos que siguen sin explicación, incluso después de consultas y estudios. Cada historia se analiza junto con los resultados disponibles, incluidos los de otros laboratorios.
No siempre será posible llegar a un diagnóstico. Por eso, cuidar también significa explicar lo que sabemos, lo que aún no sabemos y cuáles son los próximos pasos que tienen sentido.
UNA NUEVA MIRADA A SU HISTORIA
El próximo paso
empieza con usted.
Lo que usted vive, lo que ya se ha intentado y las preguntas que siguen abiertas son el punto de partida.
Mirar la historia completa
Reunir síntomas, antecedentes familiares, consultas y estudios. Entender lo que más preocupa a usted y al médico que sigue el caso.
Su experiencia forma parte de la investigación.Revisar lo que ya se ha investigado
Reevaluar los datos genéticos a la luz del conocimiento actual. Un estudio anterior puede ofrecer nuevas pistas, sin que el primer paso sea repetirlo todo.
También pueden evaluarse estudios de otros laboratorios.Decidir el camino en conjunto
Especialistas de NeoGenômica y Raras discuten el caso. Cuando es necesario, evalúan estudios complementarios y lo que los hallazgos pueden significar para el cuidado.
Las decisiones se individualizan y se comentan con el médico tratante.
DOS EQUIPOS, UN PROPÓSITO
Ciencia que se acerca.
Cuidado que mira a la persona completa.
El dato genético cobra sentido cuando se comprende junto con la persona.
Una mirada atenta a la persona.
Experiencia clínica en enfermedades raras para conectar síntomas, historia de vida y necesidades de cuidado.
Conozca RarasDiscusión conjunta de cada caso. La propuesta integra ambas perspectivas en un comité de especialistas, en diálogo con el médico que ya atiende al paciente.
CIENCIA AL SERVICIO DEL CUIDADO
Más posibilidades
para investigar.
Cada recurso se elige según la historia, los estudios previos y la pregunta que aún necesita respuesta.
Información también para el médico que le atiende.
Reanálisis de estudios genéticos
El conocimiento sobre genes y enfermedades evoluciona. Reevaluar un exoma o genoma puede ayudar a identificar pistas que aún no podían interpretarse cuando se realizó el estudio.
Los datos clínicos actualizados y la calidad de los archivos disponibles orientan esta revisión.
Genoma y secuenciación de lectura larga
Cuando el exoma no explica el cuadro, el genoma puede ampliar la investigación. En situaciones seleccionadas, la lectura larga permite estudiar regiones y alteraciones difíciles de evaluar con otras técnicas.
Entre las posibilidades están las expansiones de repeticiones, las variantes estructurales, la determinación de fase y la metilación. La indicación y las limitaciones se evalúan caso por caso.
ARN: entender el efecto de una alteración
En algunos casos, analizar el ARN ayuda a investigar cómo un cambio genético afecta al funcionamiento de un gen, por ejemplo en el procesamiento de sus instrucciones, llamado splicing.
El análisis depende de la hipótesis clínica y del tejido disponible. Una variante de significado incierto, por sí sola, no confirma un diagnóstico.
PARA SEGUIR CON MÁS CLARIDAD
Es natural tener preguntas.
Algunas respuestas para ayudarle a entender la propuesta.
Ya me he hecho muchos estudios. ¿Tengo que empezar de nuevo?
El punto de partida es aprovechar lo que ya existe. El equipo necesita conocer la investigación previa y evaluar si los datos disponibles permiten un reanálisis. Los nuevos estudios solo tienen sentido cuando hay una pregunta que puedan ayudar a responder.
Mi estudio se hizo en otro laboratorio. ¿Puedo acudir al centro?
Sí. La propuesta incluye evaluar estudios de otros laboratorios. Además del informe, puede ser necesario solicitar los archivos de secuenciación al laboratorio de origen. El equipo evaluará el formato y la calidad de esos datos.
¿El centro garantiza que recibiré un diagnóstico?
No. Incluso una investigación exhaustiva puede no encontrar una explicación concluyente. El objetivo es evaluar las posibilidades con rigor y aclarar los hallazgos, las limitaciones y los próximos pasos.
¿Sigo con mi médico?
Sí. El médico que le atiende sigue siendo fundamental. La propuesta es sumar una evaluación especializada a la investigación y compartir información que pueda apoyar el cuidado.
¿Cómo puedo informarme sobre atención, costos y plazos?
El centro está en desarrollo. Los criterios de ingreso, el canal de envío, los costos y los plazos se informarán cuando estén definidos. Puede buscar orientación en los canales oficiales de NeoGenômica y Raras, indicados a continuación.