NeoExoma
Uma investigação ampla de milhares de genes, concentrada principalmente nos éxons.
- SNVs e pequenos indels no território capturado
- CNVs dentro do escopo validado
- Co-captura do genoma mitocondrial
Genômica clínica
Do DNA ao laudo.
Do laudo à decisão clínica.
Integramos sequenciamento, bioinformática e interpretação especializada para transformar dados genéticos em informação útil para médicos, pacientes e famílias.
- Alcance
- Atendimento em todo o Brasil
- Análise
- Equipe multidisciplinar
- Interpretação
- Orientada pelo contexto clínico
- Pós-laudo
- Infinity VUS em todos os exames
Para cada público
Informação certa para quem precisa dela.
Acesse conteúdos, serviços e próximos passos organizados para pacientes e famílias, médicos, parceiros e equipes de pesquisa.
Necessidade clínica
A pergunta vem antes do nome do exame.
Cada contexto pede uma estratégia diferente de cobertura, interpretação e velocidade de resposta. Organizamos nossas soluções pelo objetivo clínico.
Testes genômicos de maior escopo
Uma indicação ampla. Três níveis de sensibilidade de detecção.
NeoExoma, NeoGenoma e NeoGenoma Híbrido podem partir da mesma pergunta clínica: buscar uma causa genética quando muitos genes ou mecanismos podem explicar o quadro. O que muda é o território e o conjunto de variantes que cada tecnologia consegue investigar com sensibilidade.
NeoGenoma
O exame de maior poder diagnóstico para uma investigação ampla com leituras curtas, com acesso a regiões além do exoma.
- Regiões codificantes e não codificantes avaliáveis
- CNVs menores e variantes estruturais
- Achados que podem estar em genes já conhecidos, mas mal cobertos pelo exoma
NeoGenoma Híbrido
A maior resolução e o maior poder diagnóstico do portfólio quando leituras curtas e longas são pertinentes.
- Expansões de repetições e regiões de alta homologia
- Inversões, translocações e rearranjos complexos
- Pseudogenes, fase alélica e metilação selecionada
- Opção em etapas: NeoGenoma primeiro, leitura longa depois se necessário
Como interpretar: não some nem compare diretamente esses percentuais. Cada estudo avaliou uma população, uma tecnologia e um desenho diferentes. Os números não estimam a chance individual de diagnóstico e não medem o desempenho do NeoGenoma Híbrido. Fenótipo, exames anteriores, estratégia familiar, qualidade dos dados e interpretação também influenciam o resultado. Em um ensaio randomizado de primeira linha com 1.048 participantes, o exoma diagnosticou 33,8% e o genoma 33,6%, resultados semelhantes. Fontes primárias: genoma após investigação negativa, long-read em rotina clínica, long-read versus short-read em paralelo, long-read após exoma negativo, HiFi em famílias não resolvidas e comparação randomizada de primeira linha.
Ver o comparativo técnico completoExames em destaque
Tecnologia escolhida pela pergunta clínica.
Acompanhamento pós-laudo
A ciência evolui. A interpretação de uma variante também pode evoluir.
Todos os exames da NeoGenomica incluem o Infinity VUS para as variantes de significado incerto que forem reportadas.
Seu resultado acompanhado ao longo do tempo
Uma variante de significado incerto, ou VUS, é um achado para o qual a evidência disponível ainda não permite concluir se está relacionado à doença. O Infinity VUS monitora atualizações de classificação mesmo depois da emissão do laudo.
-
01 · Monitora
Compara periodicamente as VUS reportadas com novas evidências e classificações.
-
02 · Revisa
Uma mudança relevante é encaminhada para revisão especializada antes de qualquer comunicação.
-
03 · Atualiza
Quando a reclassificação é confirmada e aplicável ao caso, a equipe responsável é comunicada e o laudo pode ser atualizado.
Método
Sequenciar é só o começo.
O valor clínico surge quando tecnologia, contexto do paciente e revisão especializada funcionam como um único processo.
- 01
Dados clínicos e histórico familiar orientam a estratégia de análise.
- 02
Bioinformática e controle de qualidade organizam os sinais relevantes.
- 03
Especialistas revisam as evidências antes da emissão do laudo.
Jornada do exame
Um fluxo claro, do pedido ao resultado.
A jornada varia conforme o exame e a amostra necessária, mas segue os mesmos princípios de rastreabilidade, qualidade e interpretação clínica.
-
01
Orientação e solicitação
Definição do exame com base na necessidade clínica e na documentação disponível.
-
02
Coleta e logística
Orientação para sangue, swab bucal ou outro material indicado, com envio rastreado.
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03
Análise especializada
Sequenciamento, bioinformática e revisão dos achados relevantes para o caso.
-
04
Laudo e acompanhamento
Entrega segura do resultado e acompanhamento Infinity VUS das variantes reportadas.
Continuidade
O resultado permanece acessível.
Canais digitais organizam documentos e informações liberadas pela equipe.
Conhecimento
Ciência em contexto.
Conteúdo para aproximar pesquisa, cuidado e os avanços da medicina genômica.
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Ler artigoDúvidas frequentes
Antes de escolher um exame.
Como saber qual exame genético é indicado?
A escolha considera a pergunta clínica, o histórico pessoal e familiar, os exames já realizados e os tipos de variantes que precisam ser investigados. Nossa equipe pode orientar esse primeiro passo.
A coleta pode ser feita em casa?
Alguns exames aceitam coleta domiciliar com swab bucal ou coleta de sangue. A equipe confirma qual material e qual local de coleta são adequados para cada exame.
O que é o Infinity VUS?
É o acompanhamento das variantes de significado incerto reportadas. Quando uma mudança de classificação relevante é confirmada após revisão especializada, o médico é comunicado e o laudo pode ser atualizado.
A NeoGenomica atende em todo o Brasil?
Sim. O atendimento e a logística de coleta estão disponíveis nacionalmente, conforme os requisitos de cada exame e tipo de amostra.
Próximo passo
Comece pela pergunta clínica, não pelo nome do exame.
Conte-nos o contexto. Ajudamos a entender quais informações e tipos de análise fazem sentido para o caso.
