NeoExoma
Una amplia investigación de miles de genes, centrándose principalmente en los exones.
- SNV y pequeños indeles en territorio capturado
- CNV dentro del alcance validado
- Cocaptura del genoma mitocondrial.
Genómica clínica
Del ADN al informe.
Del informe a la decisión clínica.
Integramos secuenciación, bioinformática e interpretación experta para transformar datos genéticos en información útil para médicos, pacientes y familias.
- Rango
- Servicio en todo Brasil
- Análisis
- Equipo multidisciplinario
- Interpretación
- Guiados por el contexto clínico
- Informe posterior
- Infinity VUS en todos los exámenes
Para cada audiencia
Información adecuada para quienes la necesitan.
Acceda a contenido seleccionado, servicios y próximos pasos para pacientes y familias, médicos, socios y equipos de investigación.
Necesidad clínica
La pregunta va antes del nombre del examen.
Cada contexto requiere una estrategia de cobertura, interpretación y velocidad de respuesta diferente. Organizamos nuestras soluciones por objetivo clínico.
Pruebas genómicas de mayor alcance
Una indicación amplia. Tres niveles de sensibilidad de detección.
NeoExoma, NeoGenoma y NeoGenoma Omni pueden partir de la misma pregunta clínica: buscar una causa genética cuando muchos genes o mecanismos pueden explicar la afección. Lo que cambia es el territorio y el conjunto de variantes que cada tecnología puede investigar con sensibilidad.
NeoGenoma
La prueba con mayor poder diagnóstico para una investigación amplia con lecturas cortas, con acceso a regiones más allá del exoma.
- Regiones codificantes y no codificantes evaluables
- CNV menores y variantes estructurales
- Hallazgos que pueden estar en genes ya conocidos, pero mal cubiertos por el exoma
NeoGenoma Omni
La mayor resolución y mayor poder de diagnóstico del portafolio cuando las lecturas cortas y largas son relevantes.
- Repetir expansiones y regiones de alta homología.
- Inversiones, translocaciones y reordenamientos complejos
- Pseudogenes, fase alélica y metilación seleccionada.
- Opción escalonada: NeoGenoma primero, lectura larga más tarde si es necesario
Cómo interpretar: No sume ni compare directamente estos porcentajes. Cada estudio evaluó una población, tecnología y diseño diferentes. Los números no estiman la posibilidad individual de diagnóstico y no miden el rendimiento de NeoGenoma Omni. El fenotipo, los exámenes previos, la estrategia familiar, la calidad y la interpretación de los datos también influyen en el resultado. En un ensayo aleatorizado de primera línea con 1.048 participantes, el exoma diagnosticó el 33,8% y el genoma el 33,6%, resultados similares. Fuentes primarias: genoma después de una investigación negativa, lectura larga en la rutina clínica, lectura larga versus lectura corta en paralelo, lectura larga después del exoma negativo, HiFi en familias no resueltas y comparación aleatoria de primera línea.
Ver la comparación técnica completaExámenes destacados
Tecnología elegida por cuestión clínica.
Seguimiento posterior al informe
La ciencia evoluciona. La interpretación de una variante también puede evolucionar.
Todos los exámenes NeoGenomica incluyen Infinity VUS para las variantes de significado incierto que se informan.
Tu resultado monitoreado con el tiempo
Una variante de significado incierto, o VUS, es un hallazgo para el cual la evidencia disponible aún no nos permite concluir si está relacionada con la enfermedad. Infinity VUS monitorea las actualizaciones de clasificación incluso después de que se emite el informe.
-
01 · Monitorear
Compara periódicamente VUS reportados con nuevas evidencias y clasificaciones.
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02 · Revisión
Un cambio material se envía para revisión de expertos antes de cualquier comunicación.
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03 · Actualización
Cuando la reclasificación es confirmada y aplicable al caso, se notifica al equipo responsable y se puede actualizar el informe.
Método
La secuenciación es sólo el comienzo.
El valor clínico surge cuando la tecnología, el contexto del paciente y la revisión de expertos funcionan como un solo proceso.
- 01
Los datos clínicos y los antecedentes familiares guían la estrategia de análisis.
- 02
La bioinformática y el control de calidad organizan las señales relevantes.
- 03
Los peritos revisan las pruebas antes de emitir el informe.
dia del examen
Un flujo claro, del pedido al resultado.
El recorrido varía según el examen y la muestra necesarios, pero sigue los mismos principios de trazabilidad, calidad e interpretación clínica.
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01
Orientación y solicitud.
Definición del examen en función de la necesidad clínica y la documentación disponible.
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02
Toma de muestras y logística
Orientación para sangre, hisopo bucal u otro material recomendado, con seguimiento de envío.
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03
Análisis de expertos
Secuenciación, bioinformática y revisión de hallazgos relevantes al caso.
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04
Informe y seguimiento
Entrega segura de resultados y seguimiento Infinity VUS de variantes reportadas.
continuidad
El resultado sigue siendo accesible.
Los canales digitales organizan documentos e información publicada por el equipo.
conocimiento
La ciencia en contexto.
Contenidos para aunar investigación, atención y avances en medicina genómica.
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Leer artículoPreguntas frecuentes
Antes de elegir un examen.
¿Cómo saber qué prueba genética es la recomendada?
La elección considera la cuestión clínica, los antecedentes personales y familiares, las pruebas ya realizadas y los tipos de variantes que deben investigarse. Nuestro equipo puede guiar este primer paso.
¿Se puede realizar la recogida a domicilio?
Algunas pruebas aceptan la recolección casera con un hisopo bucal o extracción de sangre. El equipo confirma qué material y qué lugar de recogida son adecuados para cada examen.
¿Qué es Infinity VUS?
Es el seguimiento de variantes notificadas de significado incierto. Cuando se confirma un cambio de clasificación relevante después de la revisión del especialista, se notifica al médico y se puede actualizar el informe.
¿NeoGenomica sirve a todo Brasil?
Sí. El servicio de recolección y logística están disponibles a nivel nacional, dependiendo de los requerimientos de cada examen y tipo de muestra.
Siguiente paso
Comience con la pregunta clínica, no con el nombre del examen.
Cuéntenos el contexto. Le ayudamos a comprender qué información y tipos de análisis tienen sentido para su caso.
