NeoExoma
Uma investigação ampla de milhares de genes, concentrada principalmente nos éxons.
- SNVs e pequenos indels no território capturado
- CNVs dentro do escopo validado
- Co-captura do genoma mitocondrial
Guia de escolha
A mesma indicação ampla, com alcances diferentes.
NeoExoma, NeoGenoma e NeoGenoma Híbrido podem investigar o mesmo quadro de doença rara ou hereditária. À medida que o escopo de detecção cresce, aumenta o potencial de encontrar variantes que o nível anterior não alcança.
- Indicação
- Investigação ampla
- Território
- Exoma ao genoma
- Sensibilidade
- Mais classes de variantes
- Escolha
- Contexto clínico e técnico
Testes genômicos de maior escopo
Uma indicação ampla. Três níveis de sensibilidade de detecção.
NeoExoma, NeoGenoma e NeoGenoma Híbrido podem partir da mesma pergunta clínica: buscar uma causa genética quando muitos genes ou mecanismos podem explicar o quadro. O que muda é o território e o conjunto de variantes que cada tecnologia consegue investigar com sensibilidade.
NeoGenoma
O exame de maior poder diagnóstico para uma investigação ampla com leituras curtas, com acesso a regiões além do exoma.
- Regiões codificantes e não codificantes avaliáveis
- CNVs menores e variantes estruturais
- Achados que podem estar em genes já conhecidos, mas mal cobertos pelo exoma
NeoGenoma Híbrido
A maior resolução e o maior poder diagnóstico do portfólio quando leituras curtas e longas são pertinentes.
- Expansões de repetições e regiões de alta homologia
- Inversões, translocações e rearranjos complexos
- Pseudogenes, fase alélica e metilação selecionada
- Opção em etapas: NeoGenoma primeiro, leitura longa depois se necessário
Como interpretar: não some nem compare diretamente esses percentuais. Cada estudo avaliou uma população, uma tecnologia e um desenho diferentes. Os números não estimam a chance individual de diagnóstico e não medem o desempenho do NeoGenoma Híbrido. Fenótipo, exames anteriores, estratégia familiar, qualidade dos dados e interpretação também influenciam o resultado. Em um ensaio randomizado de primeira linha com 1.048 participantes, o exoma diagnosticou 33,8% e o genoma 33,6%, resultados semelhantes. Fontes primárias: genoma após investigação negativa, long-read em rotina clínica, long-read versus short-read em paralelo, long-read após exoma negativo, HiFi em famílias não resolvidas e comparação randomizada de primeira linha.
Comparativo técnico
O alcance muda com a metodologia.
A tabela resume diferenças gerais. Cobertura, sensibilidade e limites variam conforme região, variante, qualidade da amostra e escopo validado de cada exame.
Deslize para comparar
| Característica | NeoExoma | NeoGenoma | NeoGenoma Híbrido |
|---|---|---|---|
| Território principal | Regiões codificantes + mtDNA | Genoma nuclear e mitocondrial* | Genoma com leituras curtas e longas* |
| SNVs e pequenos indels | Sim, no escopo capturado | Sim | Sim |
| Regiões não codificantes | Não são o alvo principal | Regiões avaliáveis | Regiões avaliáveis, com resolução complementar |
| Variantes estruturais e CNVs | Escopo mais limitado | Análise genômica | Resolução ampliada por leitura longa |
| Repetições e alta homologia | Limitação relevante | Pode permanecer ambígua | Investigação ampliada |
| Reanálise futura | Restrita ao exoma capturado | Conjunto genômico amplo | Conjunto integrado de duas leituras |
| Contratação em etapas | Não se aplica | Pode ser a primeira etapa de uma ampliação posterior | Completo desde o início ou somente o complemento após NeoGenoma sem diagnóstico |
* Nota sobre cobertura: “Genoma completo” descreve o escopo pretendido, não uma garantia de leitura de cada base ou de detecção de toda alteração. Regiões repetitivas, de alta homologia ou com qualidade insuficiente podem não ser adequadamente analisadas.
Decisão clínica
A indicação se mantém. O alcance é que muda.
Os três exames servem à investigação ampla de doenças raras e hereditárias. Fenótipo, histórico, exames anteriores e classes de variantes relevantes ajudam a decidir em qual nível começar.
- 01 · Indicação comum
Quadros heterogêneos, suspeita de condição monogênica ou investigação anterior sem resposta podem justificar qualquer um dos três níveis.
- 02 · NeoExoma
Começa pelo território codificante, onde se concentra grande parte dos achados conhecidos.
- 03 · NeoGenoma
Amplia a mesma busca para regiões não codificantes e mais classes de variantes, com cobertura mais uniforme.
- 04 · Híbrido
Acrescenta leitura longa quando expansões, rearranjos equilibrados, pseudogenes ou regiões complexas podem escapar às leituras curtas. Pode ser contratado desde o início ou como complemento de um NeoGenoma não resolvido.
Uma exceção importante: suspeita principal de mosaicismo em baixa fração alélica pede alta profundidade e avaliação da amostra; por isso, o NeoExoma Mosaico permanece uma estratégia específica, fora desta progressão de escopo.
Dúvidas frequentes
Antes de decidir.
O exame mais amplo é sempre a melhor escolha?+
Maior escopo aumenta as classes de variantes investigadas, mas não garante um diagnóstico. Uma hipótese muito específica, mosaicismo em baixa fração, uma doença que exige outra amostra ou um mecanismo fora do escopo podem pedir metodologia direcionada.
Exoma, genoma e genoma híbrido têm indicações diferentes?+
A indicação ampla é praticamente a mesma: investigar uma possível causa genética quando muitos genes ou mecanismos podem explicar o quadro. O que muda é a sensibilidade para territórios e classes de variantes; uma suspeita técnica específica pode favorecer começar por um nível mais abrangente.
Posso começar pelo NeoGenoma e ampliar depois?+
Sim. Primeiro é solicitado o NeoGenoma e, se o caso continuar sem diagnóstico, a equipe pode acrescentar o complemento de leitura longa para a análise híbrida. Antes disso, ela confirma se a amostra original ainda atende aos requisitos técnicos.
Um resultado negativo encerra a investigação?+
Não necessariamente. A causa pode estar fora do escopo ou do limite de detecção do método, em uma amostra diferente ou ainda não ser conhecida. O contexto clínico orienta reanálise ou exames complementares.
Todos os exames incluem acompanhamento de VUS?+
Todos os exames da NeoGenomica incluem o Infinity VUS: as variantes de significado incerto reportadas permanecem sob acompanhamento para atualizações relevantes de classificação conforme novas evidências surgem.
Orientação especializada
Discuta a melhor estratégia para o caso.
Nossa equipe pode orientar sobre escopo, amostra, documentação e limites técnicos antes da solicitação.
