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Guia de escolha
Exoma, Genoma ou NeoGenoma Híbrido: qual escolher?
Os três investigam variantes genéticas — mas cobrem partes diferentes do DNA e detectam tipos diferentes de alterações. Entenda as diferenças para escolher o exame certo, junto ao seu médico.
Exoma
As regiões codificantes
Sequencia o exoma — a parte do DNA que codifica proteínas, cerca de 1–2% do genoma, onde se concentra a maioria das variantes de doenças conhecidas.
- Cobertura: regiões codificantes + mitocondrial
- SNVs e pequenos indels: >99%
- Melhor custo-benefício de entrada
Genoma
100% do DNA
Sequencia o genoma completo, incluindo regiões não-codificantes — promotoras, intrônicas profundas e reguladoras — que o exoma não alcança.
- Cobertura: 100% do DNA
- SNVs e indels >99%; CNV >=1 éxon
- Maior taxa diagnóstica que o exoma
NeoGenoma Híbrido
Leituras curtas + longas
Une leituras curtas e leituras longas na mesma amostra, com Pipeline Hybrid NeoGenomica, para investigar as regiões e classes de variantes que mais escapam dos exames convencionais.
- Cobertura: 100% do DNA
- Inserções de todos os tamanhos
- Detecção ampliada de variantes estruturais
- Melhor resolução de pseudogenes e repetições
Comparativo detalhado
| Característica | Exoma | Genoma | NeoGenoma Híbrido |
|---|---|---|---|
| Cobertura do DNA | ~1–2% (codificante) | 100% | 100% |
| Regiões não-codificantes | Não | Sim | Sim |
| SNVs e pequenos indels | >99% | >99% | >99% |
| CNVs | ≥3 éxons (limitada) | CNV >=1 éxon | CNV >=1 éxon |
| Inserções de todos os tamanhos | Não | Limitada | Sim |
| Variantes estruturais | Não / muito limitada | Limitada | Ampliada |
| Expansões de repetições | Não | Limitada | Ampliada |
| Pseudogenes / alta homologia | Não | Sensibilidade reduzida | Resolução melhorada |
| Metilação | Não | Não | Sim |
| DNA mitocondrial | Sim | Sim | Sim |
| Taxa diagnóstica | Menor | Maior | A mais alta |
| Permite reanálise futura | Sim | Sim | Sim |
Nenhuma metodologia detecta 100% de todas as alterações. A definição das coordenadas de CNVs e variantes estruturais baseia-se na chamada de variantes e pode ter limitações de exatidão. A escolha do exame deve ser feita junto ao médico assistente.
Como escolher
Escolha o Exoma
quando a suspeita clínica recai sobre genes codificantes bem definidos e você busca uma primeira investigação com bom custo-benefício.
Escolha o Genoma
quando você quer a maior abrangência em um único exame, incluindo regiões não-codificantes, ou quando um exoma anterior não explicou o quadro.
Escolha o NeoGenoma Híbrido
quando há suspeita de inserções longas, variantes estruturais, expansões de repetições ou envolvimento de regiões complexas e pseudogenes — ou quando exames anteriores não chegaram ao diagnóstico.
Suspeita de mosaicismo?
para variantes presentes em apenas parte das células, o exame indicado é o NeoExoma Mosaico, com profundidade acima de 300x e confirmação acima de 2000x.
Não sabe qual escolher?
Nossa equipe ajuda você e seu médico a definir o exame mais adequado ao caso.
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