NeoBebê: Cuidado Genético desde o primeiro dia
Complemente o teste do pezinho tradicional com o teste genético neonatal mais avançado do mercado.
O que é o
NeoBebê?
É um teste que complementa o teste do pezinho tradicional. Detecta, desde o início da vida, alterações de DNA ligadas a doenças precoces e tratáveis.
Nosso painel avalia mais de 500 genes, ligados a mais de 200 doenças, garantindo que o seu bebê está recebendo a triagem neonatal mais moderna existente.
Por que ampliar o teste do pezinho?
Genética e bioquímica trabalhado juntas
O teste tradicional cobre 30 a 80 distúrbios e depende de biomarcadores no sangue. O sequenciamento genético lê o DNA e revela doenças tratáveis sem marcadores detectáveis. NeoBebê complementa o teste do pezinho, dobrando a chance de identificar distúrbios precoces e acionáveis.
Estudo GUARDIAN (EUA)
4.000 bebês
0,6% com doenças tratáveis somente pela genética, contra 0,3% no teste bioquímico. 110 diagnósticos fora da triagem tradicional.
BabyDetect (Bélgica)
165 doenças monitoradas
71 diagnósticos genéticos; 30 não seriam vistos pela triagem convencional, incluindo distúrbios metabólicos e hematológicos.
BabySeq (Boston)
Randomizado
Sequenciamento encontrou variantes patogênicas ausentes no teste padrão e reduziu falsos positivos, mostrando como os métodos se completam.
Acesse o melhor dos dois mundos: triagem bioquímica rápida e genética de ampla cobertura para agir antes dos sintomas, incluindo terapias como transplante de medula para SCID ou betabloqueadores para arritmias hereditárias.
É indicado para quem?
Bebês saudáveis: além do pezinho
Triagem genética complementar para antecipar riscos tratáveis e orientar cuidados precoces.
Famílias com histórico genético
Avaliação aprofundada quando há doenças de início precoce na família, alinhada à triagem neonatal ampliada.
Crianças até 1 ano de vida
A triagem pode beneficiar crianças um pouco maiores, até o final primeiro ano de vida
O Que Avaliamos
Investigamos 488 genes ligados a mais de 200 doenças tratáveis. O laudo cobre variantes em DNA nuclear e mitocondrial, deleções, duplicações e variantes intrônicas sabindamente patogênicas seguindo critérios internacionais.
Exemplos de impacto: imunodeficiência combinada grave com indicação de transplante precoce, Doença de Wilson com intervenção dietética, arritmias hereditárias com betabloqueadores e doenças de armazenamento que exigem terapias específicas.
Nossa análise genética neonatal prioriza condições que podem ser tratadas ou prevenidas quando diagnosticadas precocemente, garantindo que cada bebê receba cuidados personalizados desde o início da vida.
Cobertura clínica acionável
Relatamos apenas condições com conduta validada e foco em prevenção ou tratamento precoce de doenças. Isso garante um laudo acionável e evita sobrecarga para o pediatra.
Imunodeficiências
SCID, DOCK8, CGD, defeitos de IFN-γ e imunodeficiências combinadas com autoimunidade.
Cardiopatias
Arritmias hereditárias, hipertrofias/miocardiopatias, síndromes metabólicas cardíacas e defeitos estruturais precoces.
Hematologia e coagulação
Cobertura para hemofilias A e B, beta-talassemia, anemias hereditárias raras e deficiências dos fatores II, V, VII, X, XIII e plaquetas.
Gastrointestinais e nutrição
Abrange diarreias congênitas secretórias, malabsorções de carboidratos, defeitos de síntese biliar e erros do metabolismo de vitaminas e cofatores.
Crescimento, ossos e energia
Inclui osteogênese imperfeita, osteopetrose, síndromes de baixa estatura, defeitos do eixo GH/IGF-1 e distúrbios de mineralização óssea.
Como funciona
o NeoBebê?
o NeoBebê?
Um processo simples e seguro para obter informações completas sobre o perfil genético do seu bebê
Agendamento
Consulta inicial
Agende sua consulta
online ou por WhatsApp
01
Receba o Kit
Kit de Coleta
Receba o kit e instruções para coleta em casa
02
Coleta indolor
Amostra bucal
Coleta simples de swab bucal, indolor e segura
03
Análise avançada
Sequenciamento
Análise completa de 488 genes em até 20 dias
04
Resultado completo
Laudo e aconselhamento
Relatório detalhado com recomendações médicas personalizadas
05
Exemplo de laudo
Veja como apresentamos os resultados genéticos de forma clara e acessível.
- Resumo exclusivo com principais achados
- Análise detalhada das variantes de DNA
- Recomendações médicas precisas
- Orientações para familiares
Dúvidas frequentes
A soma dos exames amplia a triagem neonatal. O teste padrão cobre
doenças metabólicas e hormonais; o NeoBebê acrescenta genes tratáveis,
elevando a taxa de detecção precoce.
Detectamos mais de 200 condições com conduta definida, incluindo
neuromusculares, imunológicas, cardiológicas e metabólicas raras.
O relatório classifica o impacto de cada variante e apresenta protocolos
recomendados, permitindo intervenções antes do aparecimento dos sintomas.
Após recebermos a amostra, liberamos o laudo em até 20 dias e
agendamos o aconselhamento genético para detalhar próximos passos, caso seja positivo.
Não. O exame complementa a avaliação, visto que há muitas doenças relevantes que não tem teste bioquímico disponivel. A genética preenche essa lacuna.
Você recebe o kit em casa, realiza a coleta bucal indolor e devolve em
embalagem rastreável. Todo o processo é assistido pela nossa equipe.
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