É quando uma variante genética está presente apenas em uma parte das células do corpo, por surgir após a concepção. Como a variante não está em todas as células, sua fração alélica é menor e exige maior profundidade de leitura para ser detectada com confiança.

O NeoExoma Mosaico usa profundidade média acima de 300x — muito superior à de um exoma padrão — e um protocolo de confirmação acima de 2000x para variantes com frequência alélica acima de 5%. Isso aumenta a sensibilidade para variantes de baixa frequência e em mosaico.

Quadros de sobrecrescimento segmentar, malformações vasculares ou linfáticas, epilepsia focal com malformação cortical, hemimegalencefalia, síndromes neurocutâneas, displasia fibrosa/McCune-Albright e investigação de mosaicismo parental são exemplos em que a hipótese de mosaicismo pode mudar a estratégia genética.

Depende da hipótese. Sangue ou saliva podem ser suficientes quando a variante também está presente nesses tecidos. Em quadros localizados, como pele, vaso, osso ou tecido neurológico, a amostra afetada pode aumentar a chance de detecção quando sua coleta for clinicamente indicada e viável.

Não necessariamente. A variante pode estar abaixo do limite de detecção, fora das regiões analisadas pelo exoma ou ausente na amostra testada. Por isso, o resultado precisa ser interpretado junto ao fenótipo, ao tecido analisado e à suspeita clínica.

CNVs não fazem parte da análise padrão do NeoExoma Mosaico. O exame também não é a metodologia de escolha para expansões de polinucleotídeos, inversões, translocações ou regiões não-codificantes. Para essas alterações, considere o NeoGenoma Híbrido. Veja o comparativo de exames.

Sim. É necessária requisição clínica emitida por médico, com a suspeita diagnóstica ou hipótese clínica, para orientar a análise, a escolha da amostra e a interpretação dos resultados.