Para milhares de pacientes e famílias, a busca por um diagnóstico para uma doença rara pode durar anos. Consultas com diversos especialistas, exames repetidos e respostas inconclusivas fazem parte do que é conhecido como "odisseia diagnóstica".
Na NeoGenomica, acreditamos que o diagnóstico de doenças raras exige mais do que um exame genético. Por isso, desenvolvemos uma abordagem integrada que combina tecnologia de ponta, atualização contínua do conhecimento científico e colaboração internacional para maximizar as chances de encontrar respostas.
O desafio das doenças raras
Existem mais de 7.000 doenças raras descritas na literatura médica, e muitas delas possuem origem genética.
Embora os avanços da genômica tenham revolucionado a capacidade diagnóstica, uma parcela significativa dos pacientes ainda permanece sem uma resposta definitiva após a realização dos testes iniciais.
Isso acontece porque novas associações gene-doença são descobertas continuamente, novas tecnologias são incorporadas à prática clínica e o entendimento sobre variantes genéticas evolui constantemente.
Diante desse cenário, uma estratégia moderna de diagnóstico precisa acompanhar a evolução da ciência.
Os três pilares da abordagem NeoGenomica
Sequenciamento Completo do Genoma com o NeoGenoma
O primeiro passo é utilizar a ferramenta mais abrangente disponível atualmente para investigação genética.
O NeoGenoma realiza o Sequenciamento Completo do Genoma (WGS), permitindo a análise de praticamente todo o DNA do paciente em uma única avaliação.
Essa abordagem oferece vantagens importantes em relação a métodos mais limitados, possibilitando a identificação de:
- Variantes em regiões codificantes e não codificantes;
- Alterações estruturais complexas;
- Variações no número de cópias (CNVs);
- Variantes intrônicas profundas;
- Expansões repetitivas associadas a doenças genéticas;
- Alterações que podem não ser detectadas por testes convencionais.
Ao analisar o genoma completo, aumentamos significativamente as chances de identificar a causa genética da doença.
Reanálise sistemática dos dados
Um resultado negativo hoje não significa necessariamente ausência de diagnóstico amanhã.
A genética é uma das áreas da medicina que mais evoluem no mundo. Novos genes associados a doenças são descritos regularmente e variantes anteriormente classificadas como incertas podem ganhar significado clínico com o avanço do conhecimento científico.
Por isso, pacientes com resultados inicialmente negativos contam com uma reanálise sistemática a cada 18 meses, sem custos adicionais.
Essa estratégia permite revisar os dados genômicos à luz das descobertas mais recentes e tem potencial para aumentar significativamente a taxa diagnóstica ao longo do tempo.
Colaboração global através do Matchmaker Exchange
Em muitos casos raros, encontrar outros pacientes com características clínicas e genéticas semelhantes pode ser fundamental para estabelecer um diagnóstico.
Com autorização do paciente, a NeoGenomica participa de iniciativas internacionais de compartilhamento seguro e anonimizado de dados, incluindo o Matchmaker Exchange, uma das principais redes globais de colaboração em doenças raras.
Essa plataforma conecta centros de pesquisa e diagnóstico em todo o mundo, permitindo:
- Comparação de casos semelhantes;
- Descoberta de novas associações gene-doença;
- Validação de achados raros;
- Ampliação das possibilidades diagnósticas.
Trata-se de uma estratégia que transforma casos individuais em oportunidades para gerar conhecimento científico e beneficiar pacientes globalmente.
Mais do que um exame, uma solução diagnóstica completa
Nosso compromisso não termina com a entrega do laudo.
Ao combinar Sequenciamento Completo do Genoma, reanálise periódica e colaboração internacional, oferecemos uma abordagem contínua que acompanha a evolução da ciência e amplia as oportunidades de diagnóstico ao longo do tempo.
Porque para pacientes com doenças raras, cada nova descoberta pode representar uma resposta que antes parecia impossível.
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Se você é médico, profissional de saúde ou instituição interessada em oferecer uma investigação genética mais abrangente para seus pacientes, nossa equipe está pronta para ajudar.
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