A genética está transformando a forma como as famílias planejam o futuro. Um estudo publicado recentemente no New England Journal of Medicine (NEJM) demonstrou que a triagem genética pré-concepcional pode identificar riscos hereditários importantes antes da gravidez, permitindo decisões reprodutivas mais informadas e personalizadas.
A pesquisa analisou mais de 10.000 casais na Austrália e avaliou variantes genéticas associadas a mais de 1.281 condições hereditárias.
Os resultados reforçam o papel da medicina genômica como uma poderosa ferramenta de prevenção e planejamento familiar.
Principais descobertas do estudo
Entre os mais de 10 mil casais avaliados, os pesquisadores observaram que:
- 1,9% dos casais apresentavam risco aumentado de transmitir doenças genéticas aos filhos;
- 76,6% dos casais identificados como de maior risco optaram por intervenções reprodutivas, como fertilização in vitro com seleção embrionária;
- 98,9% dos participantes consideraram a triagem genética aceitável;
- Foram analisados mais de 1.281 genes associados a condições hereditárias.
Os resultados demonstram que a triagem genética em larga escala é viável, bem aceita pela população e capaz de fornecer informações valiosas para o planejamento familiar.
Por que realizar uma triagem genética antes da gravidez?
Muitas doenças hereditárias são transmitidas por pessoas saudáveis que desconhecem ser portadoras de alterações genéticas.
Na maioria dos casos, esses indivíduos nunca apresentarão sintomas, mas podem transmitir determinadas variantes aos seus filhos.
Quando ambos os parceiros são portadores de alterações em um mesmo gene relacionado a doenças recessivas, existe um risco aumentado de nascimento de crianças afetadas.
A identificação desse risco antes da gestação permite que o casal conheça suas opções reprodutivas e tenha acesso ao aconselhamento genético adequado.
NeoPortador Plus: a ciência aplicada ao planejamento familiar
Com base nos avanços da medicina genômica, a NeoGenomica oferece o NeoPortador Plus, um exame desenvolvido para auxiliar indivíduos e casais que desejam compreender melhor seus riscos genéticos antes da gravidez.
Fundamentado no Sequenciamento Completo do Genoma (SGC), o NeoPortador Plus realiza uma investigação abrangente do DNA, permitindo identificar milhares de variantes associadas a doenças hereditárias.
O que o NeoPortador Plus investiga?
O exame inclui:
- Análise de 1.059 genes associados a doenças hereditárias;
- Condições autossômicas recessivas;
- Doenças ligadas ao cromossomo X;
- Avaliação do gene SMN1, relacionado à Atrofia Muscular Espinhal (AME);
- Avaliação de expansões no gene FMR1, associadas à Síndrome do X Frágil;
- Genes recomendados pelo American College of Medical Genetics (ACMG).
Diferenciais do NeoPortador Plus
O exame foi desenvolvido para oferecer uma análise ampla e altamente sensível, utilizando a mesma tecnologia de Sequenciamento Completo do Genoma empregada nos exames mais avançados da NeoGenomica.
Entre seus diferenciais estão:
- Investigação abrangente do genoma;
- Maior capacidade de identificação de variantes genéticas relevantes;
- Avaliação de múltiplas condições hereditárias em um único exame;
- Alto padrão de qualidade analítica e interpretação especializada;
- Proteção e sigilo dos dados genéticos em conformidade com a LGPD.
Modalidades disponíveis
Individual
Avalia se uma pessoa é portadora de alterações genéticas associadas a doenças hereditárias.
Duo (Casal)
Avalia simultaneamente os dois parceiros, permitindo identificar riscos genéticos combinados para futuras gestações.
Um investimento nas próximas gerações
O estudo publicado no NEJM reforça que o acesso à informação genética antes da concepção pode impactar positivamente o planejamento familiar e contribuir para a prevenção de doenças hereditárias graves.
Ao oferecer conhecimento e suporte para decisões reprodutivas conscientes, exames como o NeoPortador Plus representam um importante avanço da medicina preventiva e da genética aplicada à saúde.
Mais do que identificar riscos, trata-se de oferecer às famílias a oportunidade de planejar o futuro com mais segurança, tranquilidade e informação.
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Referência
Kirk EP, et al. Reproductive Genetic Carrier Screening in More Than 10,000 Couples. New England Journal of Medicine. 2024;391(20):1877-1889.
DOI: 10.1056/NEJMoa2403254
