A medicina de precisão continua transformando o tratamento do câncer, e uma nova diretriz publicada pela American Society of Clinical Oncology (ASCO) reforça o papel central dos testes genéticos no manejo do câncer de próstata metastático.
O guideline, publicado em 2025 no Journal of Clinical Oncology, apresenta recomendações atualizadas sobre o uso de testes germinativos e somáticos para auxiliar na seleção de tratamentos, identificação de biomarcadores acionáveis e orientação familiar.
As recomendações refletem a crescente incorporação da genômica na prática clínica oncológica e consolidam os testes moleculares como parte essencial da avaliação desses pacientes.
Todos os pacientes com câncer de próstata metastático devem realizar teste germinativo
Uma das principais recomendações da nova diretriz é que todos os pacientes com câncer de próstata metastático sejam submetidos a testes genéticos germinativos, independentemente da história familiar.
O objetivo é identificar variantes hereditárias associadas ao risco de câncer, especialmente em genes envolvidos nos mecanismos de reparo do DNA.
Além de influenciar o tratamento do paciente, essas informações podem ter impacto direto no aconselhamento genético e na avaliação de risco de familiares.
Testes somáticos ganham papel estratégico na definição terapêutica
A diretriz também recomenda a realização de testes somáticos tumorais para pacientes elegíveis a terapias direcionadas por biomarcadores.
Entre os principais biomarcadores destacados estão:
- Deficiência de Recombinação Homóloga (HRD);
- Instabilidade de Microssatélites (MSI-H);
- Alta Carga Mutacional Tumoral (TMB-H).
A identificação dessas alterações permite selecionar tratamentos mais personalizados e potencialmente mais eficazes.
BRCA1 e BRCA2: pior prognóstico, mas novas oportunidades terapêuticas
Os genes BRCA1 e BRCA2, tradicionalmente associados ao câncer hereditário de mama e ovário, também possuem relevância importante no câncer de próstata.
Segundo a diretriz, pacientes portadores dessas alterações tendem a apresentar doença mais agressiva e pior prognóstico.
Por outro lado, a identificação dessas variantes abre oportunidades terapêuticas importantes, especialmente com o uso de inibidores de PARP (iPARP).
Os autores destacam que atualmente existe evidência robusta para utilização dessas terapias em pacientes com alterações em genes relacionados à deficiência de recombinação homóloga.
Biomarcadores para imunoterapia
Outro destaque da diretriz é o reconhecimento de biomarcadores preditivos de resposta à imunoterapia.
Pacientes com:
- MSI-H (Instabilidade de Microssatélites Alta)
- TMB-H (Alta Carga Mutacional Tumoral)
podem apresentar maior probabilidade de resposta a tratamentos imunoterápicos, tornando a avaliação molecular um componente fundamental da tomada de decisão clínica.
Testes genéticos ao longo da evolução da doença
O guideline também reconhece que o perfil molecular do tumor pode evoluir ao longo do tempo.
Por esse motivo, recomenda que novos testes possam ser considerados em situações como:
- Progressão da doença;
- Mudança da estratégia terapêutica;
- Necessidade de reavaliação de biomarcadores acionáveis.
Essa abordagem dinâmica reforça o conceito de monitoramento molecular contínuo na oncologia moderna.
O que essa diretriz representa para a medicina de precisão?
As novas recomendações da ASCO refletem uma mudança importante no cuidado ao paciente com câncer de próstata metastático.
Os testes genéticos deixam de ser considerados exames complementares para se tornarem ferramentas fundamentais na definição do tratamento e na avaliação do risco familiar.
A integração entre informações clínicas, patológicas e genômicas permite uma abordagem mais personalizada, aumentando as oportunidades de acesso a terapias-alvo e imunoterapia.
A visão da NeoGenomica
Na NeoGenomica, acompanhamos continuamente a evolução das diretrizes internacionais e dos avanços da oncologia de precisão.
As recomendações da ASCO reforçam a importância crescente dos testes genéticos germinativos e somáticos para identificação de biomarcadores clinicamente relevantes, incluindo genes associados à deficiência de recombinação homóloga, instabilidade genômica e predisposição hereditária ao câncer.
Esses avanços demonstram como a genômica está se tornando um componente indispensável para a personalização do tratamento oncológico e para a construção de estratégias cada vez mais precisas de cuidado ao paciente.
Referência
Yu EY, et al. Germline and Somatic Genomic Testing for Metastatic Prostate Cancer: ASCO Guideline Update. Journal of Clinical Oncology. 2025.