A medicina de precisão vem transformando a forma como o câncer é diagnosticado e tratado. Um importante marco nessa evolução foi publicado recentemente na Nature Medicine, apresentando os resultados do maior estudo de Sequenciamento Completo do Genoma (WGS – Whole Genome Sequencing) já realizado em pacientes oncológicos.
A pesquisa utilizou dados do programa britânico 100.000 Genomes Project e analisou 13.880 tumores de 33 diferentes tipos de câncer, demonstrando como a análise genômica abrangente pode fornecer informações clinicamente relevantes para diagnóstico, prognóstico e definição terapêutica.
Os resultados fortalecem a crescente evidência de que o Sequenciamento Completo do Genoma pode se tornar um exame único capaz de substituir múltiplos testes moleculares atualmente utilizados na oncologia.
Um novo paradigma para a oncologia molecular
Tradicionalmente, pacientes com câncer frequentemente precisam realizar diferentes exames para investigar biomarcadores específicos, mutações acionáveis, alterações estruturais, instabilidade genômica e características associadas à resposta terapêutica.
O estudo demonstra que o Sequenciamento Completo do Genoma tem potencial para consolidar essas análises em uma única abordagem, oferecendo uma visão abrangente do perfil molecular do tumor.
Segundo os autores, essa estratégia pode simplificar o fluxo diagnóstico e ampliar o acesso à medicina de precisão para pacientes oncológicos.
Principais descobertas do estudo
Variantes acionáveis identificadas em diversos tumores
A análise identificou alterações genômicas potencialmente acionáveis em diferentes tipos de câncer, ampliando as oportunidades de utilização de terapias-alvo e tratamentos personalizados.
Essas informações são fundamentais para direcionar decisões terapêuticas baseadas no perfil molecular individual de cada paciente.
Deficiência de recombinação homóloga em câncer de ovário
Um dos achados de destaque foi a identificação de deficiência de recombinação homóloga (HRD) em aproximadamente:
40% dos tumores de ovário analisados
Esse biomarcador possui relevância clínica direta, uma vez que está associado à resposta a terapias específicas, incluindo inibidores de PARP.
Descoberta de novos marcadores prognósticos
A integração entre dados genômicos e informações clínicas permitiu identificar novos marcadores associados à evolução dos pacientes.
Esses achados podem contribuir para uma melhor estratificação prognóstica e auxiliar na definição de estratégias terapêuticas mais individualizadas.
Validação de biomarcadores para imunoterapia
O estudo também confirmou a utilidade de biomarcadores genômicos relacionados à resposta à imunoterapia, uma das áreas que mais evoluíram na oncologia nas últimas décadas.
A capacidade de identificar pacientes com maior probabilidade de benefício terapêutico representa um dos pilares da medicina de precisão.
O papel do Sequenciamento Completo do Genoma no câncer
O Sequenciamento Completo do Genoma permite analisar simultaneamente:
- Mutações somáticas;
- Alterações estruturais;
- Fusões gênicas;
- Alterações no número de cópias;
- Assinaturas mutacionais;
- Biomarcadores de imunoterapia;
- Instabilidade genômica;
- Deficiência de recombinação homóloga (HRD).
Essa abrangência oferece uma visão integrada da biologia tumoral, possibilitando uma caracterização molecular mais completa do câncer.
A visão da NeoGenomica para a oncologia de precisão
Na NeoGenomica, acompanhamos de perto a evolução do Sequenciamento Completo do Genoma e seu crescente papel na oncologia moderna.
Estudos como este demonstram uma tendência clara: a substituição gradual de múltiplos testes moleculares por abordagens mais abrangentes, capazes de avaliar simultaneamente diferentes classes de alterações genéticas relevantes para o diagnóstico e tratamento do câncer.
Essa visão está alinhada com nossa estratégia de desenvolvimento de soluções baseadas em Sequenciamento Completo do Genoma, capazes de integrar informações sobre predisposição hereditária, risco poligênico, farmacogenômica e biomarcadores moleculares em uma única análise.
Um exemplo dessa abordagem é o SuperPainel NeoGenômica de Risco Hereditário de Câncer, que utiliza Sequenciamento Completo do Genoma para investigar mais de 100 genes associados ao risco hereditário de câncer, além de incorporar Escore de Risco Poligênico para câncer de mama e análise farmacogenômica.
Os resultados apresentados pelo programa 100.000 Genomes reforçam a direção que a medicina de precisão está seguindo: utilizar todo o potencial do genoma para oferecer diagnósticos mais completos e apoiar decisões clínicas cada vez mais personalizadas.
O futuro da medicina de precisão em oncologia
Embora o estudo tenha sido realizado em amostras tumorais frescas e focado na oncologia de precisão, seus resultados demonstram o enorme potencial do Sequenciamento Completo do Genoma para se tornar a principal plataforma molecular do futuro, reunindo em um único exame informações que atualmente exigem múltiplos testes independentes.
Na NeoGenomica, acreditamos que essa transformação já está em curso e seguimos investindo em inovação para tornar a medicina genômica cada vez mais acessível, abrangente e relevante para médicos e pacientes.
Referência
Lawrence MS, et al. Clinical and genomic insights from whole-genome sequencing of 13,880 cancers. Nature Medicine. 2025.
Artigo completo:
https://www.nature.com/articles/s41591-025-03683-1
