A NeoGenômica tem o prazer de anunciar o lançamento do SuperPainel NeoGenômica de Risco Hereditário de Câncer, uma solução inovadora que reúne, em um único exame, a análise de predisposição hereditária ao câncer, escore de risco poligênico e farmacogenômica utilizando a tecnologia de Sequenciamento Completo do Genoma (SGC).
Trata-se de uma iniciativa pioneira no mercado brasileiro, desenvolvida para oferecer uma avaliação mais abrangente e precisa do risco genético associado ao câncer, permitindo estratégias de prevenção, rastreamento e tratamento cada vez mais personalizadas.
Um teste, múltiplas respostas
O SuperPainel foi desenvolvido para superar as limitações dos painéis convencionais, combinando diferentes camadas de informação genética em um único estudo.
A proposta é simples: utilizar todo o potencial do Sequenciamento Completo do Genoma para fornecer uma avaliação mais ampla do risco oncológico hereditário e apoiar decisões clínicas mais assertivas.
Mais de 100 genes analisados por Sequenciamento Completo do Genoma
O primeiro diferencial do SuperPainel está na utilização do Sequenciamento Completo do Genoma como tecnologia principal.
Essa abordagem permite analisar não apenas regiões codificantes dos genes, mas também variantes em regiões intrônicas profundas, regiões regulatórias e alterações estruturais que podem passar despercebidas por metodologias convencionais.
Entre as vantagens estão:
- Detecção de variantes em mais de 100 genes relacionados ao risco hereditário de câncer;
- Identificação de variantes intrônicas e regulatórias;
- Detecção de deleções e duplicações com resolução de éxon único;
- Maior abrangência genômica em comparação aos painéis tradicionais.
Análise avançada do gene PMS2
Um dos grandes diferenciais da NeoGenômica é a análise especializada do gene PMS2, um dos principais genes associados à Síndrome de Lynch.
Devido à complexidade técnica desse gene, sua avaliação representa um desafio para muitos laboratórios. A NeoGenômica desenvolveu um pipeline bioinformático exclusivo para aumentar a sensibilidade da detecção de variantes em PMS2, proporcionando maior confiabilidade diagnóstica.
Escore de Risco Poligênico para câncer de mama
Além da análise de variantes monogênicas, o SuperPainel incorpora um Escore de Risco Poligênico (PRS) para câncer de mama.
Essa ferramenta permite identificar mulheres que apresentam risco aumentado de desenvolver câncer ao longo da vida, mesmo quando não possuem variantes patogênicas nos genes tradicionalmente associados à predisposição hereditária.
Diversos estudos demonstram que a inclusão do risco poligênico aumenta significativamente a capacidade de estratificação de risco, permitindo:
- Identificação de mulheres com risco superior a 20% ao longo da vida;
- Personalização de estratégias de rastreamento;
- Intensificação de medidas preventivas quando indicado;
- Melhor definição de grupos de risco moderado e alto.
O modelo utilizado foi validado para a população brasileira e publicado no Journal of Molecular Diagnostics em 2024.
Farmacogenômica integrada
Como o exame utiliza Sequenciamento Completo do Genoma, é possível extrair informações adicionais que auxiliam na personalização terapêutica.
O SuperPainel inclui uma avaliação farmacogenômica integrada que contempla genes importantes para o metabolismo de medicamentos utilizados em oncologia e suporte ao paciente oncológico.
Entre eles:
- CYP2D6, relacionado à resposta ao tamoxifeno;
- DPYD, associado à toxicidade do 5-fluorouracil;
- Genes envolvidos na resposta a antidepressivos;
- Genes relacionados ao metabolismo de opioides;
- Marcadores farmacogenômicos para antieméticos.
Essas informações podem auxiliar médicos na escolha de terapias mais seguras e eficazes para cada paciente.
O futuro da oncogenética já chegou
O lançamento do SuperPainel NeoGenômica de Risco Hereditário de Câncerrepresenta um importante avanço na integração entre genética, medicina preventiva e medicina de precisão.
Ao reunir avaliação monogênica, risco poligênico e farmacogenômica em um único exame baseado em Sequenciamento Completo do Genoma, a NeoGenômica oferece uma das abordagens mais completas disponíveis atualmente para avaliação do risco hereditário de câncer.
Um teste. Todas as respostas.
Para mais informações sobre o SuperPainel NeoGenômica de Risco Hereditário de Câncer:
📞 0800 800 420
