A terapia gênica representa uma das maiores revoluções da medicina moderna. Ao atuar diretamente na causa genética de determinadas doenças, essa abordagem tem o potencial de transformar condições antes consideradas incuráveis em doenças tratáveis, oferecendo novas perspectivas para pacientes e famílias.
No Brasil, importantes avanços vêm sendo observados tanto na pesquisa quanto na incorporação de terapias avançadas à prática clínica. Pesquisadores da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) publicaram recentemente uma análise sobre a evolução da terapia gênica no país, destacando os desafios, oportunidades e o cenário atual dessa tecnologia inovadora.
O que é terapia gênica?
A terapia gênica consiste na introdução, modificação ou correção de material genético com o objetivo de tratar ou prevenir doenças.
Dependendo da condição clínica, a estratégia pode envolver:
- Substituição de genes defeituosos;
- Inserção de genes funcionais;
- Silenciamento de genes causadores de doença;
- Modificação genética de células do próprio paciente.
Nos últimos anos, avanços em biologia molecular, engenharia genética e vetores virais permitiram que diversas terapias gênicas chegassem à prática clínica em diferentes países.
Um marco importante para o Brasil
Um dos acontecimentos mais relevantes foi a aprovação pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) do primeiro medicamento de terapia gênica para tratamento da hemofilia A no país.
O Roctavian® (valoctocogene roxaparvovec) foi aprovado para pacientes adultos com hemofilia A grave e representa um importante avanço na disponibilização de terapias avançadas para doenças genéticas no Brasil.
A aprovação demonstra a maturidade crescente do ambiente regulatório brasileiro para avaliação e incorporação de novas tecnologias em saúde.
O papel da genética na era das terapias avançadas
Embora a terapia gênica seja frequentemente associada ao tratamento, sua aplicação depende diretamente da realização de diagnósticos genéticos precisos.
A identificação correta da alteração genética responsável pela doença é fundamental para:
- Confirmar o diagnóstico;
- Determinar elegibilidade para terapias específicas;
- Identificar biomarcadores relevantes;
- Selecionar pacientes para estudos clínicos;
- Acompanhar a evolução da doença.
Por esse motivo, o avanço das terapias gênicas está intimamente ligado ao crescimento da medicina genômica e ao acesso a exames de alta complexidade, como o Sequenciamento Completo do Genoma.
Os desafios para ampliar o acesso
Apesar dos avanços, ainda existem desafios importantes para a expansão da terapia gênica no Brasil.
Entre eles estão:
Infraestrutura especializada
A aplicação de terapias avançadas exige centros preparados para diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos pacientes.
Formação de profissionais
O crescimento da medicina genômica demanda equipes multidisciplinares capacitadas, incluindo médicos, geneticistas, bioinformatas, farmacêuticos e pesquisadores.
Sustentabilidade e acesso
Muitas terapias gênicas possuem custos elevados, tornando necessárias políticas públicas e modelos inovadores que ampliem o acesso da população aos tratamentos.
O fortalecimento da pesquisa nacional
Nesse cenário, iniciativas como o Centro de Saúde Pública de Precisão, criado em parceria entre o Tecpar, o Instituto Carlos Chagas (Fiocruz Paraná) e o Instituto de Biologia Molecular do Paraná (IBMP), vêm contribuindo para fortalecer a pesquisa genética no Brasil.
Projetos voltados ao sequenciamento genético da população brasileira, diagnóstico de doenças raras e pesquisa em câncer ajudam a construir a base científica necessária para a expansão da medicina de precisão no país.
O papel da NeoGenomica
Na NeoGenomica, acompanhamos de perto a evolução das terapias avançadas e acreditamos que o diagnóstico genético é o primeiro passo para tornar essas inovações acessíveis aos pacientes.
Por meio de soluções como o NeoGenoma, nosso exame de Sequenciamento Completo do Genoma, buscamos oferecer uma investigação abrangente para doenças raras, condições hereditárias e outras doenças de base genética.
À medida que novas terapias surgem, a capacidade de identificar com precisão as alterações genéticas responsáveis pelas doenças torna-se cada vez mais importante para conectar pacientes às melhores opções diagnósticas e terapêuticas disponíveis.
O futuro já começou
A terapia gênica está deixando de ser uma promessa distante para se tornar uma realidade clínica em diversas áreas da medicina.
Os avanços observados no Brasil demonstram que estamos construindo um ambiente cada vez mais preparado para incorporar essas tecnologias e ampliar o acesso dos pacientes à medicina de precisão.
O caminho ainda envolve desafios importantes, mas a combinação entre pesquisa científica, infraestrutura, inovação tecnológica e diagnóstico genômico tem potencial para transformar profundamente o cuidado de pessoas com doenças genéticas nas próximas décadas.
Referência
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) – Avanços e desafios da terapia gênica no Brasil.
Roctavian® (valoctocogene roxaparvovec) – Primeiro medicamento de terapia gênica aprovado pela Anvisa para hemofilia A grave.
