As doenças cardiovasculares permanecem como a principal causa de morte no mundo, sendo responsáveis por milhões de óbitos todos os anos. Apesar dos avanços na medicina preventiva, um dos maiores desafios continua sendo identificar precocemente as pessoas com maior risco de desenvolver infarto, acidente vascular cerebral (AVC) e outras complicações cardiovasculares.
Um estudo recente publicado no European Heart Journal, denominado GENVASC, trouxe evidências importantes sobre como a integração entre fatores clínicos tradicionais e genética pode melhorar significativamente a estratificação de risco cardiovascular.
A pesquisa avaliou mais de 44 mil participantes do National Health Service (NHS) do Reino Unido e comparou a performance do tradicional escore clínico QRISK2 com uma nova abordagem que combina informações clínicas e genéticas por meio dos Escores de Risco Poligênico (PRS – Polygenic Risk Scores).
O que são Escores de Risco Poligênico?
Diferentemente das doenças hereditárias causadas por alterações em um único gene, condições comuns como infarto, diabetes, hipertensão e diversos tipos de câncer resultam da combinação de milhares de variantes genéticas distribuídas pelo genoma.
Os Escores de Risco Poligênico utilizam essas informações para estimar a predisposição genética individual ao desenvolvimento de determinadas doenças.
Quando associados aos fatores clínicos tradicionais, como idade, pressão arterial, colesterol, tabagismo e histórico familiar, esses escores permitem uma avaliação de risco mais precisa e personalizada.
Os resultados do estudo
Na população geral, o método tradicional baseado apenas no QRISK2 identificou:
- 61,5% dos indivíduos com alto risco cardiovascular
Quando os pesquisadores adicionaram a informação genética ao modelo:
- 68,7% dos indivíduos de alto risco foram identificados
Isso representa um aumento relativo de:
- 11,7% na capacidade de identificar pessoas com maior risco de eventos cardiovasculares
Os resultados foram ainda mais expressivos entre indivíduos mais jovens, na faixa etária de 40 a 54 anos.
Utilizando apenas os fatores clínicos tradicionais:
- 26,0% dos indivíduos de alto risco foram identificados
Com a integração dos Escores de Risco Poligênico:
- 38,4% dos indivíduos de alto risco foram identificados
Representando um aumento relativo de:
- 47,7% na identificação precoce de pessoas com risco elevado
Por que isso é importante?
A prevenção cardiovascular depende diretamente da identificação precoce dos indivíduos que apresentam maior probabilidade de desenvolver doença.
Muitas pessoas possuem predisposição genética significativa, mas ainda não apresentam alterações laboratoriais ou clínicas suficientes para serem classificadas como de alto risco pelos métodos tradicionais.
A genética permite identificar esses indivíduos anos antes do surgimento de manifestações clínicas, criando oportunidades para intervenções preventivas mais eficazes.
Isso pode incluir:
- Mudanças no estilo de vida;
- Controle mais rigoroso dos fatores de risco;
- Monitoramento clínico individualizado;
- Estratégias preventivas personalizadas.
Os Escores de Risco Poligênico já fazem parte da prática clínica
Durante muitos anos, os Escores de Risco Poligênico foram vistos como ferramentas promissoras para pesquisa científica. Hoje, estudos como o GENVASC demonstram que eles estão prontos para serem incorporados à prática clínica.
Na NeoGenomica, essa tecnologia já está disponível por meio de exames desenvolvidos para apoiar a medicina preventiva personalizada.
CardioRisk: prevenção cardiovascular baseada em genética
O CardioRisk combina informações genéticas avançadas para auxiliar na identificação de indivíduos com predisposição aumentada para doenças cardiovasculares.
Ao analisar milhares de variantes genéticas associadas ao risco cardiovascular, o exame fornece uma avaliação complementar aos fatores clínicos tradicionais, permitindo uma estratificação mais precisa do risco individual.
Os resultados do estudo GENVASC reforçam exatamente essa abordagem: a integração entre genética e avaliação clínica melhora a capacidade de identificar pessoas que podem se beneficiar de estratégias preventivas precoces.
Painel Hereditário de Câncer: genética além das mutações clássicas
A aplicação dos Escores de Risco Poligênico não se limita às doenças cardiovasculares.
O Painel Hereditário de Câncer da NeoGenomica também incorpora análise de risco poligênico para auxiliar na avaliação da predisposição ao desenvolvimento de determinados tipos de câncer.
Além da investigação de variantes patogênicas em genes clássicos de predisposição hereditária, como BRCA1 e BRCA2, o exame utiliza informações genéticas distribuídas pelo genoma para refinar a estratificação de risco e apoiar estratégias mais personalizadas de prevenção e rastreamento.
Essa abordagem permite identificar indivíduos que podem apresentar risco aumentado mesmo na ausência de mutações hereditárias de alta penetrância.
O futuro da medicina preventiva já começou
Os resultados do estudo GENVASC reforçam uma mudança importante na medicina moderna: a transição de um modelo baseado apenas em fatores clínicos para uma abordagem integrada que combina genética, dados clínicos e prevenção personalizada.
Mais do que prever doenças, a genética permite antecipar oportunidades de cuidado.
À medida que novas evidências científicas surgem, os Escores de Risco Poligênico se consolidam como uma ferramenta cada vez mais importante para a prevenção cardiovascular, oncológica e de diversas outras condições complexas.
Na NeoGenomica, acreditamos que a medicina de precisão começa antes do diagnóstico. Por isso, disponibilizamos soluções como o CardioRisk e o Painel Hereditário de Câncer, que transformam informações genéticas em estratégias concretas para prevenção e promoção da saúde.
Referência
GENVASC Study. Integration of Polygenic Risk Scores with QRISK2 for Cardiovascular Risk Prediction. European Heart Journal.
Publicado no European Heart Journal em 2024.
Você pode acessar em:
Artigo completo (European Heart Journal):
European Heart Journal - GENVASC Study
