Um novo estudo publicado na revista Pediatric Research apresenta a maior coorte da América do Sul de bebês criticamente enfermos investigados por Sequencing do Genome (GS).
O trabalho, realizado como parte do Projeto Genomas Raros, avaliou 100 bebês internados em unidades de terapia intensiva neonatal ou pediátrica, em sete hospitais públicos de quatro estados brasileiros.
Mais do que demonstrar a capacidade do genoma de encontrar diagnósticos, o estudo traz uma mensagem especialmente importante:
"O valor do sequenciamento genômico não está apenas em encontrar uma doença. Está também no que o resultado permite fazer pelo paciente e pela família."
100 bebês, 7 hospitais e 4 estados brasileiros
O estudo foi conduzido prospectivamente e representa a maior série de bebês criticamente enfermos avaliados por sequenciamento genômico na América do Sul.
O tempo mediano entre a coleta da amostra e a liberação do resultado foi de apenas 13 dias, demonstrando a viabilidade de incorporar o sequenciamento genômico à investigação de patients em situação crítica.
32% receberam um diagnóstico molecular
Entre os 100 participantes:
- 32% receberam um diagnóstico molecular confirmado;
- outros 7% foram classificados como provavelmente diagnósticos;
- considerando ambos os grupos, o rendimento diagnóstico potencial chegou a 39%.
O rendimento foi ainda maior entre os bebês com doença aguda, chegando a 44,7%, enquanto no grupo com malformações ou alterações morfológicas foi de 34%.
Em 43,5% dos casos com resultado diagnóstico ou provavelmente diagnóstico, não havia sequer uma hipótese clínica específica previamente estabelecida.
Isso mostra uma das grandes forças do sequenciamento do genoma: investigar de forma ampla quando a apresentação clínica é complexa e o diagnóstico não é evidente.
O resultado negativo também pode ser útil
Talvez esse seja um dos achados mais importantes do estudo.
A análise mostrou que os médicos consideraram o sequenciamento clinicamente útil em 81,1% dos casos avaliados.
E essa utilidade não ficou restrita aos patients que receberam um diagnóstico.
Entre os casos com resultado negativo, 86,9% foram considerados clinicamente úteis pelos médicos responsáveis.
Um resultado negativo pode ajudar a:
- reduzir a suspeita de determinadas doenças genéticas;
- orientar o aconselhamento genético;
- direcionar novas investigações;
- evitar exames desnecessários;
- contribuir para decisões sobre o cuidado do paciente e da família.
Em outras palavras:
Um genoma negativo não significa que o exame não serviu.
Em 32% dos casos, o resultado influenciou o manejo
O sequenciamento influenciou diretamente o manejo clínico em 32,2% dos casos avaliados.
As mudanças incluíram implementação ou redirecionamento de terapias de suporte, vigilância antecipada para complicações, cuidados paliativos e, em alguns casos, terapias direcionadas.
Entre as 39 condições classificadas como diagnósticas ou provavelmente diagnósticas, 8 (20,5%) apresentavam terapias-alvo específicas.
Isso reforça a importância de um diagnóstico molecular precoce em patients criticamente enfermos, nos quais cada decisão pode ser determinante.
O genoma também ajuda a família
O impacto não termina no paciente.
Em 70% dos casos avaliados, os médicos consideraram o resultado relevante para o aconselhamento genético.
O diagnóstico também pode ajudar a família a compreender melhor a condição, orientar decisões reprodutivas e identificar outros familiares que possam precisar de investigação.
Um modelo possível para o Brasil
Atualmente, o acesso ao Sequencing do Genome ainda é limitado no Brasil e sua utilização permanece concentrada principalmente em pesquisa e em serviços privados especializados.
Esse estudo demonstra, porém, que é possível implementar o sequenciamento genômico em um modelo multicêntrico dentro do contexto do sistema público brasileiro.
Realizado por meio de uma parceria público-privada e integrado ao Projeto Genomas Raros, o trabalho oferece um modelo para a expansão da medicina genômica no país.
Da pesquisa para a prática clínica
Na NeoGenomica, acreditamos que o Sequencing Completo do Genome deve ser cada vez mais utilizado quando a complexidade clínica exige uma investigação ampla.
O objetivo não é apenas encontrar uma variante.
É transformar dados genômicos em informação que possa ajudar médicos, patients e famílias a tomar decisões melhores.
Esse estudo mostra exatamente isso:
Ele começa ali.
Referência
Moreno CA, de França M, Prota JRM, et al. Assessment of diagnosis yield and clinical utility of genome sequencing in critically ill infants. Pediatric Research. 2026. Publicado em 8 de maio de 2026.
Leia o artigo completo na Pediatric Research
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