NeoGenoma UTI: Genoma Rápido para pacientes em UTI neonatal e pediátrica
Sequenciamento completo do genoma (100% do DNA) Laudo integral em até 10 dias corridos para apoiar decisões críticas no leito.
Bem-vindos à era da Medicina de Precisão Rápida.
O que é o
NeoGenoma UTI?
Protocolo emergencial para sequenciamento do genoma completo em ambiente de UTI. Alta efetividade demonstrada.
Cobertura total de SNVs, CNVs, SVs e mtDNA com correlação fenotípica guiada pelo prontuário.
Com 1 exame o time médico pode acessar 100% do DNA do paciente crítico
Para quem é indicado?
Recém-nascidos instáveis na UTI neonatal
Para neonatologistas que acompanham choque séptico sem foco, convulsões de início precoce, acidose refratária ou malformações múltiplas. WGS rápido já demonstrou diagnóstico em 40-50% desses casos em até 48h (Willig et al., 2015; French et al., 2019, Thompson et al. 2024, Genomas Raros, comunicação verbal).
Crianças em UTI pediátrica com fenótipo complexo
Pediatras intensivistas lidam com cardiopatias críticas, encefalopatias inflamatórias, imunodeficiências graves ou falência multissistêmica sem etiologia. O WGS direciona condutas, reduz exames invasivos e apoia decisões em tempo real (Farnaes et al., 2018).
Quadros sem diagnóstico após exames convencionais
Quando triagem neonatal ampliada, painéis ou exoma não explicam o quadro clínico, o WGS rápido oferece aos médicos novos caminhos diagnósticos. Meta-análises mostram que o WGS rápido aumenta a taxa diagnóstica para 43-57% e altera a conduta em até 70% dos pacientes (Dimmock et al., 2020; Sanford et al., 2021).
Unidades com protocolos de resposta rápida
Hospitais que implementam rondas genômicas, reuniões multidisciplinares e integração entre laboratório e equipe assistente para acelerar a tomada de decisão terapêutica.
Programas hospitalares e pesquisa translacional
Ideal para hospitais que estruturam linhas de cuidado genômico, com governança clínica, reanálises periódicas e base de evidências compartilhada para gerar protocolos institucionais.
Comparação de exames genéticos
Característica
Cobertura do DNA
Genes Analisados
Detecção de Variantes
Taxa Diagnóstica
Permite Reanálise
Genoma (NeoGenoma UTI)
100%
22.000
Mais abrangente
Maior
Sim
Exoma
~1.3%
22.000
Menos abrangente
Menor
Sim
Painel
~0.1%
22.000
Limitada
Menor
Não
Programa Infinity
A ciência evolui, seu exame também.
Monitoramento contínuo de alteração de classificação de variantes de significado incerto com liberação de novo laudo quando a classificação for alterada.
Monitoramento contínuo da literatura, assistido por IA, para identificar novos genes causadores de doenças, em casos não solucionados inicialmente.
Como funciona
o NeoGenoma UTI?
o NeoGenoma UTI?
Fluxo dedicado para integrar o WGS rápido às rotinas médicas da UTI, com coordenação da NeoGenomica do acionamento ao laudo final em até 10 dias.
Indicação clínica imediata
Solicitação
Equipe solicita o teste e organizamos a logística hospitalar para coleta.
01
Coleta à beira leito
Kit hospitalar
Sangue periférico ou swab bucal coletados pela equipe da UTI.
02
Transporte prioritário
Logística dedicada
Courier especializado recolhe a amostra na UTI, com rastreamento de temperatura.
03
Sequenciamento e curadoria WGS
Análise laboratorial
WGS 30x com pipelines validados e curadoria clínica especializada.
04
Discussão multidisciplinar
Resultado clínico
Compartilhamos achados críticos imediatamente, com laudo completo em até 10 dias corridos.
05
Exemplo de laudo NeoGenoma UTI
Veja como apresentamos os resultados genéticos de forma clara e acessível.
Resumo
exclusivo
com principais
achados
Análise
detalhada das
alterações de DNA
Recomendações médicas
precisas
Orientações
para familiares
Dúvidas frequentes
Programas internacionais de WGS rápido, como os do Rady Children's Institute e do NHS inglês, obtêm diagnósticos definitivos em 43-57% dos pacientes críticos e mudam a conduta em até 65% dos casos (Willig et al., 2015; Dimmock et al., 2020; Sanford et al., 2021). Assim, neonatologistas e intensivistas antecipam terapias específicas, suspendem intervenções fúteis e planejam suporte familiar com segurança.
Após o acionamento do protocolo urgente, confirmamos o recebimento da amostra no mesmo dia. Variantes críticas são comunicadas imediatamente para apoiar decisões terapêuticas. O laudo completo, assinado por geneticistas clínicos, é entregue em até 10 dias corridos após a chegada da amostra ao laboratório.
Crises epilépticas precoces, encefalopatias, cardiomiopatias graves, distúrbios metabólicos, imunodeficiências, síndromes malformativas e falência multissistêmica sem causa definida. Nesses cenários, o WGS rápido mostrou impacto direto em terapias e decisões de suporte (Farnaes et al., 2018; French et al., 2019).
Disponibilizamos kits com tubos EDTA ou swabs bucais, instruções de biossegurança, formulários de consentimento e etiquetação. A coleta pode ser realizada à beira leito pela equipe da UTI; o volume mínimo é de 1-2 mL de sangue periférico ou um swab estéril. O transporte ocorre em embalagem rastreada, sem necessidade de refrigeração.
Não. O WGS rápido complementa a investigação. Triagens metabólicas, exames microbiológicos, imagem e avaliações clínicas continuam essenciais. O resultado genético direciona quais testes adicionais realizar, adapta terapias e orienta aconselhamento familiar.
Após a curadoria, organizamos uma reunião virtual com a equipe assistente para discutir implicações terapêuticas, prognóstico e próximos passos. Enviamos um relatório executivo para a UTI, laudo completo para o prontuário e orientações para familiares, incluindo manejo reprodutivo quando indicado.
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