Uma análise ampla
Investiga variantes de sequência, CNVs, variantes estruturais e DNA mitocondrial dentro do escopo técnico do WGS.
Genoma rápido em cuidado intensivo
Informação genômica quando o tempo clínico importa.
O NeoGenoma UTI é um fluxo prioritário de sequenciamento completo do genoma (WGS) para recém-nascidos e crianças criticamente enfermos com suspeita de doença genética, com comunicação coordenada com a equipe assistente.
Laudo completo em até 10 dias corridos após o recebimento da amostra e das informações clínicas necessárias.
- Público
- UTI neonatal e pediátrica
- Prazo
- Até 10 dias corridos*
- Amostra
- Sangue ou swab bucal
- Coordenação
- Contato com a equipe assistente
Valor clínico
Uma investigação ampla dentro de um fluxo prioritário.
O objetivo é reduzir a sequência fragmentada de testes quando o quadro crítico pode ter causa genética e uma resposta pode apoiar decisões de tratamento, prognóstico e aconselhamento familiar.
Logística coordenada
Acionamento, coleta, transporte e processamento seguem um fluxo dedicado desde o ambiente hospitalar.
Fenótipo atualizado
Prontuário, evolução clínica e contato com a equipe assistente ajudam a priorizar os achados relevantes.
Indicação clínica
Quando considerar o NeoGenoma UTI?
Em pacientes críticos com suspeita de etiologia genética nos quais o tempo da investigação pode influenciar a condução do caso — inclusive quando a apresentação é atípica ou não aponta para uma síndrome específica.
A elegibilidade é definida pela equipe assistente. Infecção, trauma, prematuridade e outras causas adquiridas precisam ser investigadas em paralelo; a presença de uma delas não confirma nem exclui uma condição genética.
01
Crises neurológicas precoces
Convulsões neonatais, encefalopatia, hipotonia grave ou regressão rápida sem causa definida.
02
Falência multissistêmica
Comprometimento de múltiplos órgãos, choque ou evolução grave sem etiologia estabelecida.
03
Cardiometabólico e imunológico
Cardiomiopatias, acidose refratária, distúrbios metabólicos ou imunodeficiências graves.
04
Malformações múltiplas
Síndromes malformativas ou apresentações complexas que não apontam para um único diagnóstico.
Diretrizes e consensos
Exoma ou genoma no início da investigação.
01 · NSGC/AES
Epilepsia sem causa identificada
A NSGC recomenda oferecer teste genético sem limite de idade. Sequenciamento do exoma, sequenciamento do genoma e/ou painel multigênico com mais de 25 genes são opções de primeira linha, com recomendação condicional do sequenciamento do exoma ou do genoma sobre o painel. A diretriz é endossada pela AES.
02 · ACMGAnomalias congênitas, atraso do desenvolvimento ou deficiência intelectual
A ACMG recomenda fortemente considerar o sequenciamento do exoma ou do genoma como teste de primeira ou segunda linha em pacientes pediátricos com anomalias congênitas de início antes de 1 ano ou atraso do desenvolvimento/deficiência intelectual de início antes dos 18 anos.
03 · IPCHiPHipotonia neonatal sem explicação
Um consenso multicêntrico de especialistas de centros integrantes do IPCHiP recomenda o sequenciamento rápido do genoma ou do exoma como opção de primeira linha na UTI neonatal, sem excluir testes rápidos direcionados quando clinicamente indicados.
04 · AAPAtraso global do desenvolvimento ou deficiência intelectual
A AAP recomenda o sequenciamento do exoma ou do genoma como teste de primeira linha na maioria das circunstâncias. O algoritmo também considera o microarray cromossômico e adapta a sequência ao método e ao contexto clínico.
Como interpretar: “primeira linha” ou “primeira etapa” descreve quando um exame pode entrar na estratégia diagnóstica; não garante diagnóstico nem substitui avaliação clínica, aconselhamento genético ou testes direcionados indicados para o caso. Cada item abre a publicação original.
Estratégia de análise
Os dados clínicos são essenciais para interpretar o genoma.
A evolução na UTI pode acrescentar sinais importantes depois da solicitação. Informações fenotípicas atualizadas ajudam a priorizar variantes compatíveis e a interpretar o resultado no contexto certo.
Quadro clínico estruturado
Manifestações, exames, antecedentes gestacionais, evolução e histórico familiar orientam a análise; novos dados relevantes devem ser comunicados.
Amostras comparativas quando indicadas
A análise pode ser realizada no paciente e, quando definido pela equipe, incluir um ou ambos os genitores para esclarecer herança e priorizar achados.
Resultado ligado à decisão clínica
Um achado relevante pode apoiar diagnóstico e manejo. Um resultado negativo ou incerto também delimita a investigação, mas não exclui uma causa genética.
Evidência brasileira · Projeto Genomas Raros
Dados brasileiros em UTI: 100 bebês, sete hospitais públicos.
Um estudo prospectivo nacional avaliou o sequenciamento do genoma em bebês com menos de um ano internados em UTI neonatal ou pediátrica, em quatro estados. É a maior coorte sul-americana publicada nesse contexto.
João B. Oliveira, autor sênior, e equipe brasileira
Resultados produzidos no contexto do sistema de saúde brasileiro.
João B. Oliveira, diretor do laboratório da NeoGenômica, criou e liderou o projeto e é o autor sênior e correspondente do estudo. O trabalho tem Carolina A. Moreno e Marina de França como primeiras autoras, com contribuição igual, e reúne uma ampla equipe de pesquisadores e profissionais dos sete hospitais públicos participantes.
A pesquisa integra o Projeto Genomas Raros, em parceria público-privada financiada pelo Hospital Israelita Albert Einstein e pelo Ministério da Saúde por meio do PROADI-SUS.
39%
Rendimento diagnóstico potencial
32 diagnósticos moleculares confirmados e outros 7 resultados provavelmente diagnósticos entre 100 bebês.
81,1%
Utilidade clínica percebida
73 de 90 médicos assistentes consideraram o resultado clinicamente útil.
32,2%
Influência no manejo
29 de 90 casos tiveram impacto relatado na condução clínica, incluindo suporte, vigilância, cuidado paliativo ou terapia direcionada.
70%
Aconselhamento genético
63 de 90 médicos consideraram o resultado relevante para o aconselhamento da família.
Primeiro teste genético em 88% dos casos. Em 20 dos 32 diagnósticos confirmados, o genoma estabeleceu a etiologia sem uma hipótese clínica específica prévia ou modificou a hipótese inicial.
Prazo observado no estudo: mediana de 13 dias. O intervalo foi de 7 a 25 dias, contado do recebimento da amostra ao laudo. Esse dado pertence ao protocolo de pesquisa e é distinto do prazo atual do NeoGenoma UTI informado nesta página.
Base internacional · Stephen Kingsmore e colaboradores
Da prova de conceito à implementação multicêntrica.
Os estudos internacionais abaixo ajudaram a estabelecer a viabilidade, a rapidez diagnóstica e a utilidade clínica do sequenciamento rápido do genoma em UTI. Os dados brasileiros permanecem a referência mais próxima para o nosso contexto assistencial.
01 · 2012
Protótipo de 50 horas
Saunders e colaboradores demonstraram uma análise preliminar do genoma em cerca de 50 horas para apoiar o diagnóstico diferencial na UTI neonatal. Foi uma prova de conceito pequena, não um estudo de desfechos.
02 · NSIGHT1Diagnóstico mais cedo
No ensaio randomizado com 65 bebês, 31% do grupo com genoma rápido recebeu diagnóstico em até 28 dias, ante 3% com testes convencionais. O estudo terminou precocemente e não teve poder para demonstrar diferenças em mortalidade.
03 · 2018Diagnóstico e manejo
Na coorte retrospectiva de Farnaes e colaboradores, 18 de 42 bebês foram diagnosticados pelo genoma rápido e 13 de 42 tiveram mudança de cuidado associada ao resultado.
04 · PICUCoorte multicêntrica
Em quatro UTI pediátricas ou cardíacas, 79 de 133 pacientes selecionados receberam diagnóstico; 19 dos diagnosticados tiveram mudança no manejo intensivo. A seleção clínica e o predomínio retrospectivo limitam a generalização.
Como interpretar: percentuais de estudos diferentes não devem ser comparados diretamente. Critérios de inclusão, gravidade, estratégia familiar, classes de variantes, definição de utilidade e tempo até o resultado variam. Nenhum desses números garante diagnóstico, mudança de conduta ou benefício para um paciente individual.
Integração hospitalar
O exame não substitui a avaliação intensiva.
Triagem neonatal, investigação metabólica, microbiologia, imagem e avaliações clínicas continuam essenciais. O dado genômico acrescenta uma camada diagnóstica ao cuidado multidisciplinar.
- 01Dados clínicos atualizados para orientar a curadoria.
- 02Discussão de achados críticos com a equipe assistente.
- 03Laudo para o prontuário e orientação familiar quando aplicável.
Acompanhamento pós-laudo
A ciência evolui. A interpretação de uma variante também pode evoluir.
Todos os exames da NeoGenomica incluem o Infinity VUS para as variantes de significado incerto que forem reportadas.
Seu resultado acompanhado ao longo do tempo
Uma variante de significado incerto, ou VUS, é um achado para o qual a evidência disponível ainda não permite concluir se está relacionado à doença. O Infinity VUS monitora atualizações de classificação mesmo depois da emissão do laudo.
-
01 · Monitora
Compara periodicamente as VUS reportadas com novas evidências e classificações.
-
02 · Revisa
Uma mudança relevante é encaminhada para revisão especializada antes de qualquer comunicação.
-
03 · Atualiza
Quando a reclassificação é confirmada e aplicável ao caso, a equipe responsável é comunicada e o laudo pode ser atualizado.
Fluxo prioritário
Da UTI ao resultado clínico.
Coordenação dedicada para integrar o WGS rápido à rotina hospitalar, do acionamento ao laudo.
-
01
Solicitação imediata
A equipe confirma a indicação, recebe os dados clínicos e organiza a logística hospitalar.
-
02
Coleta à beira leito
Sangue periférico ou swab bucal são coletados pela equipe assistente conforme orientação.
-
03
Transporte prioritário
A amostra segue em logística dedicada e rastreável até o laboratório.
-
04
WGS e curadoria clínica
O genoma é sequenciado, processado e revisado em contato com o contexto assistencial.
-
05
Resultado clínico
Achados críticos são discutidos quando aplicável e o laudo completo é entregue em até 10 dias corridos.*
* Prazo contado após o recebimento da amostra e das informações clínicas necessárias.
Dúvidas frequentes
Antes de ativar o protocolo.
O sequenciamento completo do genoma é recomendado como exame de primeira linha?+
Sim, em indicações pediátricas selecionadas. Diretrizes profissionais apoiam exoma ou genoma como exames de primeira linha, primeiro nível ou uso precoce em cenários como atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, determinadas anomalias congênitas, epilepsia sem causa esclarecida e hipotonia inexplicada na UTI neonatal. A recomendação exata varia conforme a condição e não significa WGS para todo paciente. Ver recomendações e fontes.
Qual é o benefício do WGS rápido na UTI?+
Quando há suspeita de doença genética, uma investigação ampla em fluxo prioritário pode reduzir testes sequenciais e fornecer informação adicional para discussão de tratamento, prognóstico e aconselhamento.
Quando o laudo completo fica pronto?+
Em até 10 dias corridos após o recebimento da amostra adequada e das informações clínicas necessárias. Achados críticos podem ser discutidos com a equipe assistente quando aplicável.
Como é feita a coleta na UTI?+
A equipe orienta o uso de sangue periférico ou swab bucal, documentação, identificação e embalagem. A coleta pode ser realizada à beira leito pela equipe hospitalar.
É necessário enviar amostras dos pais?+
Nem sempre. Conforme a estratégia definida para o caso, uma análise individual, em duo ou em trio pode ser considerada. Amostras parentais podem ajudar a reconhecer variantes novas, confirmar herança e reduzir ambiguidades, mas não ampliam por si só o alcance técnico do WGS.
Um resultado negativo exclui doença genética?+
Não. Algumas variantes e mecanismos podem ficar fora do escopo técnico ou do conhecimento atual. A equipe relaciona o laudo à evolução e define se são necessários outros testes, reavaliação ou reanálise futura.
O exame substitui triagem e outros testes?+
Não. O WGS complementa a investigação. Triagens metabólicas, exames microbiológicos, imagem e avaliações clínicas permanecem essenciais.
Como os achados chegam à equipe assistente?+
A comunicação é coordenada com o médico solicitante. O laudo completo organiza achados, evidências, limites e implicações clínicas para incorporação ao prontuário.
Suporte hospitalar
Ative o NeoGenoma UTI.
Canal direto para neonatologistas, intensivistas e equipes hospitalares organizarem indicação, coleta e transporte.
Informações do catálogo
Dados técnicos de NeoGenoma UTI
Genoma rápido para pacientes criticamente enfermos com suspeita de condição genética.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias, Investigação genômica ampla, Cuidado intensivo
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
- 10 dias corridos, contados após a documentação completa.
- Metodologia
- Sequenciamento completo do genoma (WGS) em fluxo laboratorial prioritário.
- Escopo analítico
- Variantes de sequência, CNVs, variantes estruturais e DNA mitocondrial dentro do escopo técnico do WGS.
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Solicitação médica, amostra adequada, informações clínicas atualizadas e coordenação com a equipe assistente neonatal ou pediátrica.
Limitações
Não substitui triagem neonatal, investigação metabólica, microbiologia, imagem ou avaliação intensiva. O impacto clínico não é garantido para cada paciente.
