Test catalog
Super Panel para Ehlers-Danlos e Cutis Laxa
Investigação genetics de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa por Super Panel, com análise direcionada baseada em genoma completo.
Catalog information
Technical data of Super Panel para Ehlers-Danlos e Cutis Laxa
Investigação genetics de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa por Super Panel, com análise direcionada baseada em genoma completo.
- Applications
- Rare and hereditary diseases
- Accepted samples
- peripheral blood (preferred), Mouth swab, DNA extraído
- Estimated deadline
-
Tradicional · 30 calendar days, contados após sample acceptance.Rápido · 15 calendar days, contados após sample acceptance.
- Base method
- Sequencing de nova geração (NGS) do genoma completo, com análise direcionada aos genes do painel.
- Analytical scope
- Analysis dos genes listados conforme a base genômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.
- Genes analyzed
-
62 genes registered in the structured scope of the test.
See full content
ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, C1R, C1S, CBS, CHST14, CHST3, COL11A1, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A2, COL6A3, CRTAP, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FLNB, GGCX, GORAB, GZF1, HRAS, KIF22, LOX, LTBP4, MOCS1, PIK3R1, PLOD1, PLP1, PPP1CB, PRDM5, PYCR1, RIN2, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SPARC, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNFRSF1A, TNXB, ZNF469
- Medical request
- Required
Requirements
Order médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.
Limitations
O resultado depende da qualidade da amostra, da cobertura obtida e das limitações do método. Variants fora do escopo validado podem não ser detectadas.
