Não substitui o teste do pezinho
O teste bioquímico continua essencial para identificar alterações metabólicas e hormonais já incorporadas à triagem neonatal.
Triagem genética neonatal
Mais informação para cuidar desde o início da vida.
O Longevo Baby complementa o teste do pezinho tradicional ao investigar no DNA condições de início precoce para as quais há prevenção, acompanhamento ou tratamento estabelecido.
- Escopo
- Mais de 200 condições
- Amostra
- Swab bucal
- Prazo
- Até 20 dias*
- Propósito
- Cuidado precoce e acionável
Triagem complementar
Genética e bioquímica respondem a perguntas diferentes.
O teste do pezinho procura biomarcadores no sangue. O Longevo Baby lê genes relacionados a condições que podem não produzir um marcador detectável na triagem convencional. Juntos, os métodos ampliam a oportunidade de reconhecimento precoce.
Procura alterações no DNA
A análise inclui DNA nuclear e mitocondrial, deleções, duplicações e variantes intrônicas conhecidas como patogênicas, dentro do escopo técnico.
Prioriza condições acionáveis
O laudo concentra-se em condições com conduta validada, reduzindo informação sem utilidade imediata para o cuidado pediátrico.
Evidência em triagem neonatal
Estudos mostram diagnósticos além da triagem convencional.
Os resultados variam conforme população, painel e critérios de análise. Eles demonstram o caráter complementar do sequenciamento, não uma substituição universal do rastreio bioquímico.
GUARDIAN · Estados Unidos
4.000 bebês avaliados
O estudo encontrou doenças tratáveis identificadas apenas pela genética e diagnósticos fora da triagem tradicional.
BabyDetect · Bélgica
165 doenças monitoradas
Entre 71 diagnósticos genéticos, 30 não seriam detectados pela triagem convencional apresentada no estudo.
BabySeq · Boston
Estudo randomizado
O sequenciamento identificou variantes patogênicas ausentes no teste padrão e reforçou como os métodos podem trabalhar em conjunto.
Momento da triagem
Para quem o Longevo Baby pode ser considerado?
A triagem pode ser discutida para recém-nascidos e crianças até o primeiro ano de vida. Histórico familiar ou sinais clínicos podem exigir uma estratégia diagnóstica diferente e avaliação médica específica.
Bebês sem sintomas
Triagem complementar para reconhecer precocemente condições com possibilidade de prevenção ou tratamento.
Famílias com condição genética
O histórico pode orientar a triagem, mas um exame direcionado ou diagnóstico pode ser mais apropriado conforme o caso.
Triagem no primeiro ano de vida
Crianças um pouco maiores ainda podem se beneficiar quando o pediatra considera a informação clinicamente útil.
Cobertura clínica
462 genes associados a mais de 200 condições.
A relação completa deve ser confirmada na versão vigente do painel e no pedido do exame.
Baixar lista de genesImunodeficiências
SCID, DOCK8, CGD, defeitos de IFN-γ e imunodeficiências combinadas.
Cardiopatias
Arritmias hereditárias, miocardiopatias e alterações estruturais precoces.
Hematologia e coagulação
Hemofilias, talassemias, anemias hereditárias e deficiências de fatores.
Gastrointestinais e nutrição
Diarreias congênitas, malabsorções e distúrbios do metabolismo de vitaminas.
Crescimento, ossos e energia
Osteogênese imperfeita, osteopetrose, baixa estatura e distúrbios de mineralização óssea.
Jornada do exame
Da coleta ao cuidado.
Um fluxo estruturado para transformar a amostra do bebê em informação clínica útil.
-
01
Orientação inicial
A equipe confirma dados clínicos, idade e requisitos da coleta.
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02
Kit de coleta
O kit e as instruções são enviados para uma coleta segura em casa.
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03
Amostra bucal
A coleta é realizada com swab bucal, de forma simples e indolor.
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04
Análise genética
Os genes do painel são processados e os achados passam por revisão especializada.
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05
Laudo e orientação
O resultado organiza os achados e as recomendações aplicáveis.
* Prazo de até 20 dias após o recebimento e a aceitação da amostra pelo laboratório.
Dúvidas frequentes
Antes da coleta.
O Longevo Baby substitui o teste do pezinho?+
Não. O Longevo Baby complementa a triagem bioquímica. Cada método identifica tipos diferentes de alteração, e o teste do pezinho deve ser realizado conforme a orientação pediátrica.
Quais condições são avaliadas?+
O painel reúne mais de 200 condições de início precoce com possibilidade de conduta, incluindo grupos imunológicos, cardiológicos, hematológicos, metabólicos e neuromusculares.
Como é feita a coleta?+
A amostra é coletada com swab na parte interna da boca. O kit inclui instruções e embalagem para devolução rastreável ao laboratório.
O que acontece se houver um achado relevante?+
O laudo descreve o achado e a equipe orienta a discussão com o pediatra, a confirmação quando necessária e os próximos passos clínicos.
Um resultado negativo exclui todas as doenças genéticas?+
Não. O exame se limita aos genes, variantes e condições definidos no painel e possui limites técnicos. Sintomas ou histórico relevante devem ser avaliados pelo pediatra independentemente do resultado.
Quando o laudo fica pronto?+
Em até 20 dias após o recebimento e a aceitação da amostra. Situações que exijam nova coleta podem alterar esse prazo.
Cuidado desde cedo
Entenda se o Longevo Baby faz sentido para sua família.
Nossa equipe explica o escopo, a relação com o teste do pezinho e todo o processo de coleta.
Informações do catálogo
Dados técnicos de Longevo Baby
Complementa a triagem neonatal com investigação genética de condições acionáveis selecionadas.
- Aplicações
- Triagem neonatal
- Amostras aceitas
- Swab bucal (preferencial)
- Prazo estimado
- 20 dias corridos, contados após a aceitação da amostra.
- Metodologia
- Sequenciamento e análise de painel genético neonatal a partir de células da mucosa oral.
- Escopo analítico
- 462 genes associados a mais de 200 condições acionáveis selecionadas, incluindo grupos imunológicos, cardiológicos, hematológicos, metabólicos e neuromusculares.
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Confirmação de dados clínicos, idade e requisitos de coleta; amostra bucal recebida e aceita pelo laboratório.
Limitações
Não substitui o teste do pezinho. Limita-se aos genes, variantes e condições definidos na versão vigente do painel e possui limites técnicos.
