Não substitui o teste do pezinho
O teste bioquímico continua essencial para identificar alterações metabólicas e hormonais já incorporadas à triagem neonatal.
Triagem genética neonatal
Longevo Baby: triagem genética do bebê.
O Longevo Baby complementa o teste do pezinho tradicional ao investigar no DNA condições de início precoce para as quais há prevenção, acompanhamento ou tratamento estabelecido.
- Amostras aceitas
- Sangue periférico, Swab bucal (preferencial), DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- 20 dias corridos, após a aceitação da amostra
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Triagem complementar
Genética e bioquímica respondem a perguntas diferentes.
O teste do pezinho procura biomarcadores no sangue. O Longevo Baby lê genes relacionados a condições que podem não produzir um marcador detectável na triagem convencional. Juntos, os métodos ampliam a oportunidade de reconhecimento precoce.
Procura alterações no DNA
A análise inclui DNA nuclear e mitocondrial, deleções, duplicações e variantes intrônicas conhecidas como patogênicas, dentro do escopo técnico.
Prioriza condições acionáveis
O laudo concentra-se em condições com conduta validada, reduzindo informação sem utilidade imediata para o cuidado pediátrico.
Evidência em triagem neonatal
Estudos mostram diagnósticos além da triagem convencional.
Os resultados variam conforme população, painel e critérios de análise. Eles demonstram o caráter complementar do sequenciamento, não uma substituição universal do rastreio bioquímico.
GUARDIAN · Estados Unidos
4.000 bebês avaliados
O estudo encontrou doenças tratáveis identificadas apenas pela genética e diagnósticos fora da triagem tradicional.
BabyDetect · Bélgica
165 doenças monitoradas
Entre 71 diagnósticos genéticos, 30 não seriam detectados pela triagem convencional apresentada no estudo.
BabySeq · Boston
Estudo randomizado
O sequenciamento identificou variantes patogênicas ausentes no teste padrão e reforçou como os métodos podem trabalhar em conjunto.
Momento da triagem
Para quem o Longevo Baby pode ser considerado?
A triagem pode ser discutida para recém-nascidos e crianças até o primeiro ano de vida. Histórico familiar ou sinais clínicos podem exigir uma estratégia diagnóstica diferente e avaliação médica específica.
Bebês sem sintomas
Triagem complementar para reconhecer precocemente condições com possibilidade de prevenção ou tratamento.
Famílias com condição genética
O histórico pode orientar a triagem, mas um exame direcionado ou diagnóstico pode ser mais apropriado conforme o caso.
Triagem no primeiro ano de vida
Crianças um pouco maiores ainda podem se beneficiar quando o pediatra considera a informação clinicamente útil.
Cobertura clínica
462 genes associados a mais de 200 condições.
A relação completa deve ser confirmada na versão vigente do painel e no pedido do exame.
Baixar lista de genesImunodeficiências
SCID, DOCK8, CGD, defeitos de IFN-γ e imunodeficiências combinadas.
Cardiopatias
Arritmias hereditárias, miocardiopatias e alterações estruturais precoces.
Hematologia e coagulação
Hemofilias, talassemias, anemias hereditárias e deficiências de fatores.
Gastrointestinais e nutrição
Diarreias congênitas, malabsorções e distúrbios do metabolismo de vitaminas.
Crescimento, ossos e energia
Osteogênese imperfeita, osteopetrose, baixa estatura e distúrbios de mineralização óssea.
Jornada do exame
Da coleta ao cuidado.
Um fluxo estruturado para transformar a amostra do bebê em informação clínica útil.
-
01
Orientação inicial
A equipe confirma dados clínicos, idade e requisitos da coleta.
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02
Kit de coleta
O kit e as instruções são enviados para uma coleta segura em casa.
-
03
Amostra bucal
A coleta é realizada com swab bucal, de forma simples e indolor.
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04
Análise genética
Os genes do painel são processados e os achados passam por revisão especializada.
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05
Laudo e orientação
O resultado organiza os achados e as recomendações aplicáveis.
Dúvidas frequentes
Antes da coleta.
O Longevo Baby substitui o teste do pezinho?+
Não. O Longevo Baby complementa a triagem bioquímica. Cada método identifica tipos diferentes de alteração, e o teste do pezinho deve ser realizado conforme a orientação pediátrica.
Quais condições são avaliadas?+
O painel reúne mais de 200 condições de início precoce com possibilidade de conduta, incluindo grupos imunológicos, cardiológicos, hematológicos, metabólicos e neuromusculares.
Como é feita a coleta?+
A amostra é coletada com swab na parte interna da boca. O kit inclui instruções e embalagem para devolução rastreável ao laboratório.
O que acontece se houver um achado relevante?+
O laudo descreve o achado e a equipe orienta a discussão com o pediatra, a confirmação quando necessária e os próximos passos clínicos.
Um resultado negativo exclui todas as doenças genéticas?+
Não. O exame se limita aos genes, variantes e condições definidos no painel e possui limites técnicos. Sintomas ou histórico relevante devem ser avaliados pelo pediatra independentemente do resultado.
Quando o laudo fica pronto?+
20 dias corridos, após a aceitação da amostra . Situações que exijam nova coleta podem alterar esse prazo.
Cuidado desde cedo
Entenda se o Longevo Baby faz sentido para sua família.
Nossa equipe explica o escopo, a relação com o teste do pezinho e todo o processo de coleta.
Informações do exame
Dados técnicos de Longevo Baby
Método, escopo, requisitos e limitações
Complementa a triagem neonatal com investigação genética de condições acionáveis selecionadas.
- Aplicações
- Triagem neonatal
- Amostras aceitas
- Sangue periférico, Swab bucal (preferencial), DNA extraído
- Prazo estimado
- 20 dias corridos, após a aceitação da amostra
- Metodologia
- Sequenciamento e análise de painel genético neonatal a partir de DNA obtido de material biológico aceito.
- Escopo analítico
- 462 genes associados a mais de 200 condições acionáveis selecionadas, incluindo grupos imunológicos, cardiológicos, hematológicos, metabólicos e neuromusculares.
- Genes analisados
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462 genes analisados.
Ver conteúdo completo
AAAS, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, ADA, ADA2, ADAMTS13, AGL, AGPAT2, AGRN, AGXT, AIRE, AK2, AKR1D1, ALAS2, ALDH7A1, ALDOB, ALG14, ALG2, ALPL, AMACR, AMN, AP3B1, AP3D1, APOA5, APOB, APOC2, APRT, AQP2, ARG1, ARPC1B, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVP, AVPR2, BAAT, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BLNK, BSCL2, BTD, BTK, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CA2, CAD, CASR, CAV1, CAVIN1, CBLIF, CBS, CCDC39, CCDC40, CCNO, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD70, CD79A, CD79B, CDCA7, CDKN1C, CEBPE, CFAP298, CFAP300, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CIITA, CLCN7, COL13A1, COL1A1, COL1A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COLQ, COQ2, COQ4, COQ6, COQ8B, CORO1A, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTPS1, CUBN, CUL3, CYBA, CYBB, CYBC1, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP7B1, DBT, DCLRE1C, DDB2, DDC, DGAT1, DHFR, DMP1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJC21, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DOK7, DPAGT1, DRC1, DRC2, DRC4, DUOX2, DUOXA2, EDA, EDAR, EDARADD, EFL1, EIF2AK3, ENPP1, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETFA, ETFB, ETFDH, F10, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FAH, FAM111A, FBP1, FCHO1, FECH, FERMT3, FGA, FGB, FGF23, FGG, FOLR1, FOXE1, FOXJ1, FOXN1, FOXP3, G6PC1, GAA, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GATM, GCDH, GCK, GCM2, GFPT1, GH1, GHR, GHRHR, GLIS3, GLUD1, GP1BA, GP1BB, GP9, GPIHBP1, GPR101, GRHPR, HADH, HADHA, HADHB, HBB, HELLS, HESX1, HK1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HSD11B2, HSD3B2, HSD3B7, HYDIN, IDS, IDUA, IFITM5, IFNGR1, IFNGR2, IGF1, IGHM, IGLL1, IGSF1, IKBKB, IL10, IL10RA, IL10RB, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL7R, INS, IRAK4, IRF8, IRS4, ITGA2B, ITGB2, ITGB3, ITK, IVD, IYD, JAK3, KCNJ1, KCNJ11, KLHL3, LAT, LCK, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LHX3, LIG1, LIG4, LMBRD1, LMF1, LPL, LRP5, LYST, MAGED2, MAGT1, MC2R, MCEE, MCIDAS, MCM4, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MPI, MRAP, MTHFD1, MTHFR, MTR, MTRR, MTTP, MUSK, MYD88, NAGS, NBN, NCF2, NCF4, NEUROD1, NEUROG3, NFKBIA, NHEJ1, NLRP3, NNT, NR0B1, NR3C2, OAS1, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, OTC, OTOF, OXCT1, PAH, PAX1, PAX8, PCCA, PCCB, PCSK9, PGM1, PHEX, PIK3R1, PKLR, PLPBP, PLS3, PMM2, PNP, PNPO, POLE, POLH, POMC, POR, POU1F1, PPOX, PREPL, PRF1, PRKDC, PROP1, PSTPIP1, PTF1A, PTPRC, PTS, QDPR, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RAPSN, RASGRP1, RB1, REST, RFX5, RFXANK, RFXAP, RNPC3, RPE65, RPL11, RPL15, RPL31, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SAMD9, SAR1B, SBDS, SCN4A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SGPL1, SH2D1A, SI, SKIC2, SKIC3, SLC12A1, SLC18A3, SLC19A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A3, SLC26A7, SLC2A1, SLC30A10, SLC34A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC4A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC5A7, SLC7A7, SLC9A3, SMARCD2, SMN1, SNX10, SP110, SPAG1, SPINT2, SRP54, STAR, STAT1, STK4, STX11, STXBP2, SYT2, TAFAZZIN, TAT, TBL1X, TBX19, TCF3, TCIRG1, TCN2, TF, TG, TH, THRA, THRB, TNFRSF11A, TPK1, TPO, TPP1, TRHR, TRIM28, TRPM6, TSHB, TSHR, TTC7A, TTPA, UGT1A1, UNC13D, UROD, UROS, VAMP1, VDR, WAS, WNK1, WT1, XIAP, XPA, XPC, ZAP70, ZBTB24, ZMYND10
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Confirmação de dados clínicos, idade e requisitos de coleta; amostra recebida e aceita pelo laboratório.
Limitações
Não substitui o teste do pezinho. Limita-se aos genes, variantes e condições definidos na versão vigente do painel e possui limites técnicos.
Informações complementares
Um resultado negativo não exclui todas as doenças genéticas. Sintomas e histórico relevante devem ser avaliados pelo pediatra independentemente do resultado.
