Triagem genética reprodutiva
O NeoPainel de Portador Plus analisa 1.059 genes associados a condições hereditárias e inclui análises adicionais para a Síndrome do X-Frágil e SMN1. O Duo realiza a mesma investigação nos dois parceiros e compara os resultados.
Informação antes da gestação
A triagem busca variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas associadas principalmente a condições autossômicas recessivas e ligadas ao X. O resultado pode orientar aconselhamento genético, avaliação do parceiro e discussão individualizada de possibilidades reprodutivas.
Modalidades
Plus para análise individual. Duo para o casal, com exame de cada parceiro e comparação integrada dos resultados.
Exame individual
Indicado para quem deseja conhecer o próprio estado de portador antes ou durante o planejamento reprodutivo.
Exame para o casal
Realiza o protocolo Plus para cada parceiro e acrescenta uma leitura integrada de compatibilidade genética reprodutiva.
Exames individuais com análise conjunta de compatibilidade genética.
Tecnologia combinada
O protocolo combina sequenciamento do genoma completo com estratégias específicas para regiões que exigem métodos e interpretação especializados.
Base do teste
Sequenciamento de segunda geração, cobertura média mínima de 30x e pelo menos 95% das bases acima de 15x. A análise contempla variantes pontuais, CNVs e variantes estruturais.
Análise adicional
Um teste dedicado avalia expansões de repetições CGG por PCR e eletroforese capilar, diferenciando faixas normal, intermediária, pré-mutação e mutação completa.
Análise adicional
O número de cópias de SMN1 é estimado por pipeline específico, com análise dos éxons 7 e 8 e consolidação de ferramentas para identificação do estado de portador.
Conteúdo da máscara
A abrangência reúne condições recessivas e ligadas ao X de diferentes sistemas, com foco em achados que podem modificar o aconselhamento do indivíduo ou do casal.
CFTR, PAH, GALT, ACADM, GAA e outros.
HBA1, HBA2, HBB, G6PD, F8 e outros.
SMN1, DMD, NEB, DYSF, RYR1 e outros.
GJB2, GJB6, USH2A, ABCA4, RPE65 e outros.
GBA1, HEXA, IDUA, GALC, SMPD1 e outros.
PKHD1, COL4A3, COL4A4, COL4A5 e outros.
Síndrome do X-Frágil
Teste adicional dedicado à investigação de expansões de repetições CGG.
SMN1
Avaliação adicional do número de cópias para triagem de portador de Atrofia Muscular Espinhal.
A relação de genes e a disponibilidade das análises adicionais devem ser confirmadas na solicitação. O laudo apresenta os genes efetivamente avaliados em cada amostra.
Compatibilidade genética do casal
O exame analisa cada parceiro e compara os resultados gene a gene, respeitando o padrão de herança de cada condição.
Quando ambos são portadores de variantes relevantes no mesmo gene autossômico recessivo, cada gestação pode ter 25% de chance de uma criança afetada.
O casal pode ter achados em genes diferentes sem aumento do risco combinado para a mesma condição. Cada resultado ainda deve ser interpretado individualmente.
O resultado reduz o risco para as condições incluídas, mas não o elimina. Limitações técnicas e mecanismos ainda desconhecidos precisam ser contextualizados.
A proporção de 25% é típica para variantes relevantes no mesmo gene de uma condição autossômica recessiva. Condições ligadas ao X e outros padrões exigem cálculos específicos.
Jornada do exame
Um fluxo organizado para a modalidade individual ou Duo, com interpretação do risco residual.
Definição da modalidade individual ou Duo e orientação pré-teste.
Recebimento da amostra e controles de qualidade laboratorial.
Genoma completo, máscara de 1.059 genes e protocolos adicionais.
Laudo individual e análise de compatibilidade do casal na modalidade Duo.
Planejamento reprodutivo
O laudo informa as variantes identificadas, os genes envolvidos e o que o resultado significa para a pessoa avaliada e para o planejamento familiar.
Trecho real do ambiente demonstrativo do NeoReport, recortado sem dados pessoais.
Dúvidas frequentes
O aconselhamento genético ajuda a contextualizar indicação, limitações e próximos passos.
Para pessoas e casais que desejam conhecer riscos genéticos reprodutivos, inclusive antes da gestação, em reprodução assistida ou quando há histórico familiar relevante. A indicação final deve ser individualizada.
O Plus descreve o estado de portador de uma pessoa. O Duo realiza a triagem dos dois parceiros e acrescenta análise conjunta para identificar riscos reprodutivos compartilhados.
São destacados como análises adicionais porque exigem estratégias específicas: repetições CGG para a Síndrome do X-Frágil e número de cópias para SMN1. A disponibilidade deve ser confirmada no pedido.
Não. O resultado reduz a probabilidade para as condições e variantes avaliadas, mas não exclui alterações fora da máscara, regiões de difícil análise ou mecanismos ainda desconhecidos.
Não. Essa proporção é típica quando ambos são portadores no mesmo gene de uma condição autossômica recessiva. Outros padrões de herança exigem cálculos e aconselhamento específicos.
Planejamento reprodutivo
Converse com a equipe para entender qual modalidade faz sentido para você ou para o casal.
Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica ou aconselhamento genético. A composição do painel, as limitações técnicas e a interpretação clínica devem ser confirmadas no pedido e no laudo.
Informações do catálogo
Triagem de condições recessivas para uma pessoa, com avaliação do estado de portador.
Definição da modalidade e orientação pré-teste. A relação vigente de genes e a disponibilidade das análises adicionais devem ser confirmadas na solicitação.
Ser portador geralmente não significa ter a condição. O laudo apresenta os genes efetivamente avaliados e o resultado não elimina o risco residual.
Informações do catálogo
Triagem de condições recessivas para o casal, com avaliação de compatibilidade genética.
Amostras e orientação pré-teste dos dois parceiros. Modalidade, relação vigente de genes e testes adicionais devem ser confirmados na solicitação.
Resultados em genes diferentes podem não aumentar o risco combinado para a mesma condição; cada resultado permanece sujeito a risco residual e interpretação individual.
