Triagem genética reprodutiva
O NeoPainel de Portador Plus analisa 1.059 genes associados a condições hereditárias e inclui análises adicionais para a Síndrome do X-Frágil e SMN1. O Duo realiza a mesma investigação nos dois parceiros e compara os resultados.
Informação antes da gestação
A triagem busca variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas associadas principalmente a condições autossômicas recessivas e ligadas ao X. O resultado pode orientar aconselhamento genético, avaliação do parceiro e discussão individualizada de possibilidades reprodutivas.
Modalidades
Plus para análise individual. Duo para o casal, com exame de cada parceiro e comparação integrada dos resultados.
Exame individual
Indicado para quem deseja conhecer o próprio estado de portador antes ou durante o planejamento reprodutivo.
Exame para o casal
Realiza o protocolo Plus para cada parceiro e acrescenta uma leitura integrada de compatibilidade genética reprodutiva.
Exames individuais com análise conjunta de compatibilidade genética.
Tecnologia combinada
O protocolo combina a análise do exoma (WES) com estratégias específicas para regiões que exigem métodos e interpretação especializados.
Base do teste
Análise dos genes do painel a partir do sequenciamento do exoma. O escopo e os limites de detecção de cada classe de variante seguem a validação do exame.
Análise adicional
Um teste dedicado avalia expansões de repetições CGG por PCR e eletroforese capilar, diferenciando faixas normal, intermediária, pré-mutação e mutação completa.
Análise adicional
O número de cópias de SMN1 é estimado por pipeline específico, com análise dos éxons 7 e 8 e consolidação de ferramentas para identificação do estado de portador.
Conteúdo da máscara
A abrangência reúne condições recessivas e ligadas ao X de diferentes sistemas, com foco em achados que podem modificar o aconselhamento do indivíduo ou do casal.
CFTR, PAH, GALT, ACADM, GAA e outros.
HBA1, HBA2, HBB, G6PD, F8 e outros.
SMN1, DMD, NEB, DYSF, RYR1 e outros.
GJB2, GJB6, USH2A, ABCA4, RPE65 e outros.
GBA1, HEXA, IDUA, GALC, SMPD1 e outros.
PKHD1, COL4A3, COL4A4, COL4A5 e outros.
Síndrome do X-Frágil
Teste adicional dedicado à investigação de expansões de repetições CGG.
SMN1
Avaliação adicional do número de cópias para triagem de portador de Atrofia Muscular Espinhal.
A relação de genes e a disponibilidade das análises adicionais devem ser confirmadas na solicitação. O laudo apresenta os genes efetivamente avaliados em cada amostra.
Compatibilidade genética do casal
O exame analisa cada parceiro e compara os resultados gene a gene, respeitando o padrão de herança de cada condição.
Quando ambos são portadores de variantes relevantes no mesmo gene autossômico recessivo, cada gestação pode ter 25% de chance de uma criança afetada.
O casal pode ter achados em genes diferentes sem aumento do risco combinado para a mesma condição. Cada resultado ainda deve ser interpretado individualmente.
O resultado reduz o risco para as condições incluídas, mas não o elimina. Limitações técnicas e mecanismos ainda desconhecidos precisam ser contextualizados.
A proporção de 25% é típica para variantes relevantes no mesmo gene de uma condição autossômica recessiva. Condições ligadas ao X e outros padrões exigem cálculos específicos.
Jornada do exame
Um fluxo organizado para a modalidade individual ou Duo, com interpretação do risco residual.
Definição da modalidade individual ou Duo e orientação pré-teste.
Recebimento da amostra e controles de qualidade laboratorial.
Exoma (WES), máscara de 1.059 genes e protocolos adicionais.
Laudo individual e análise de compatibilidade do casal na modalidade Duo.
Planejamento reprodutivo
O laudo informa as variantes identificadas, os genes envolvidos e o que o resultado significa para a pessoa avaliada e para o planejamento familiar.
Trecho real do ambiente demonstrativo do NeoReport, recortado sem dados pessoais.
Dúvidas frequentes
O aconselhamento genético ajuda a contextualizar indicação, limitações e próximos passos.
Para pessoas e casais que desejam conhecer riscos genéticos reprodutivos, inclusive antes da gestação, em reprodução assistida ou quando há histórico familiar relevante. A indicação final deve ser individualizada.
O Plus descreve o estado de portador de uma pessoa. O Duo realiza a triagem dos dois parceiros e acrescenta análise conjunta para identificar riscos reprodutivos compartilhados.
São destacados como análises adicionais porque exigem estratégias específicas: repetições CGG para a Síndrome do X-Frágil e número de cópias para SMN1. A disponibilidade deve ser confirmada no pedido.
Não. O resultado reduz a probabilidade para as condições e variantes avaliadas, mas não exclui alterações fora da máscara, regiões de difícil análise ou mecanismos ainda desconhecidos.
Não. Essa proporção é típica quando ambos são portadores no mesmo gene de uma condição autossômica recessiva. Outros padrões de herança exigem cálculos e aconselhamento específicos.
Planejamento reprodutivo
Converse com a equipe para entender qual modalidade faz sentido para você ou para o casal.
Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica ou aconselhamento genético. A composição do painel, as limitações técnicas e a interpretação clínica devem ser confirmadas no pedido e no laudo.
Informações do exame
Triagem de condições recessivas para uma pessoa, com avaliação do estado de portador.
AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCB11, ABCB4, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACOX2, ACSF3, ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ACY1, ADA, ADAMTS13, ADAMTS2, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGRN, AGXT, AHCY, AHI1, AICDA, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, AKT2, ALAD, ALAS2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG14, ALG2, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMACR, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANTXR2, AP3B1, APC, APOA5, APOB, APOC2, APRT, AQP2, ARG1, ARL13B, ARL6, ARPC1B, ARSA, ARSB, ARX, ASCC3, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATRX, AUH, AVPR2, B2M, B9D1, B9D2, BAAT, BAG3, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BCS1L, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BSND, BTD, BTK, C19ORF12, C3, CA5A, CACNA1S, CAD, CALM1, CALM2, CALM3, CAPN3, CARD11, CARMIL2, CASP8, CASQ2, CASR, CAV3, CAVIN1, CBLIF, CBS, CC2D2A, CCDC8, CCDC88C, CCN6, CD247, CD27, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD70, CD79A, CD79B, CD8A, CDCA7, CDCA8, CDH23, CEP104, CEP290, CERKL, CERS3, CFP, CFTR, CHAT, CHD8, CHMP1A, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCN5, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CNNM2, CNTNAP2, COASY, COL13A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, CORO1A, CP, CPLANE1, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CRLF1, CRTAP, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, CUBN, CUL7, CWC27, CXCR2, CXCR4, CYB5A, CYB5R3, CYBA, CYBB, CYBC1, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP4F22, CYP7B1, D2HGDH, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DDB2, DDC, DES, DGAT1, DHCR7, DHDDS, DHFR, DLAT, DLD, DMD, DMP1, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC21, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DOK7, DPAGT1, DPYD, DPYS, DSP, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, ECHS1, EDA, EFEMP2, EFL1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF6, ELANE, ELP1, EMD, ENG, ENPP1, EPO, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC2, EXOSC3, EYS, F13A1, F13B, F2, F8, F9, FA2H, FAAP24, FAH, FAM161A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FAS, FASLG, FBN1, FBP1, FBXL4, FECH, FERMT3, FGA, FGF23, FGFR3, FH, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FMO3, FMR1, FOLR1, FOXA2, FOXE1, FOXN1, FOXP3, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FUCA1, FXYD2, G6PC1, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALT, GAMT, GATA1, GATA2, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFI1, GFM1, GFPT1, GGCX, GH1, GHR, GHRHR, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GLI2, GLIS3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOT2, GPHN, GPIHBP1, GRHPR, GRIP1, GSS, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAVCR2, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HCFC1, HEATR3, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGSNAT, HIBCH, HINT1, HJV, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HPD, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HYAL1, HYCC1, HYLS1, HYOU1, IDH2, IDS, IDUA, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IFT140, IGHM, IGLL1, IGSF1, IKBKB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL18BP, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL7R, IMPDH2, INO80, INPP5E, INS, INSR, IRAK1, IRAK4, IRF4, IRF8, IRS4, ITGB2, ITK, ITPA, ITPKB, IVD, IYD, JAGN1, JAK1, JAK3, KCNH2, KCNJ1, KCNJ11, KCNQ1, KCNQ2, KCNT1, KCTD7, KIF14, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LAMA3, LAMA5, LAMB2, LAMB3, LAMC2, LAMP2, LARS1, LAT, LCA5, LCK, LCP2, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LEP, LHX3, LHX4, LIAS, LIFR, LIG4, LIPA, LIPN, LMBRD1, LMF1, LMNA, LOXHD1, LPL, LRAT, LRP2, LRP4, LRPPRC, LTBP4, LYN, LYST, MAGED2, MAGT1, MAK, MALT1, MAML2, MAMLD1, MAN2B1, MANBA, MAP3K14, MAT1A, MAX, MC2R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MEN1, MESP2, MFSD8, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLH1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MOCS2, MPI, MPL, MPV17, MRAP, MSH2, MSH6, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTR, MTRR, MTTP, MUTYH, MVK, MYBPC3, MYD88, MYH11, MYH7, MYH9, MYL2, MYL3, MYO5B, MYO7A, MYO9A, MYSM1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NBAS, NBN, NCF2, NCF4, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEU1, NEUROG3, NF2, NFKB1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NONO, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR1H4, NR5A1, NTN1, NTRK1, OAT, OBSL1, OCA2, OCRL, OPA3, ORAI1, OSTM1, OTC, OTOF, OTX2, OXCT1, P3H1, PAH, PALB2, PANK2, PAX1, PAX8, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PCK1, PCSK1, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDXK, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGM1, PGM3, PHEX, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIK3CD, PIK3R1, PKHD1, PKLR, PKP2, PLA2G6, PLAGL1, PLEC, PLEKHG5, PLN, PLOD2, PLP1, PLPBP, PMM2, PMS2, PNP, PNPLA1, PNPO, POLD1, POLD2, POLG, POLH, POMC, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, POU2AF1, POU3F4, PPIB, PPM1K, PPOX, PPT1, PRCD, PRDM5, PREPL, PRF1, PRKAG2, PRKCD, PRKDC, PRODH, PROP1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTF1A, PTPRC, PTS, PURA, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RASGRP1, RB1, RBCK1, RBM20, RC3H1, RD3, RDH12, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROBO1, RORC, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPH3A, RPL10, RPL10A, RPL11, RPL15, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL3, RPL31, RPL34, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL8, RPLP0, RPS10, RPS11, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS6KA3, RPS7, RS1, RYR1, RYR2, SACS, SAMHD1, SASH3, SBDS, SCN4A, SCN5A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO2, SDCCAG8, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SDR9C7, SELENON, SEMA7A, SEPSECS, SERAC1, SERPINA7, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH2D1A, SH3KBP1, SI, SKIC2, SKIC3, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A32, SLC25A36, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A7, SLC27A4, SLC2A1, SLC2A10, SLC2A2, SLC30A10, SLC31A1, SLC34A3, SLC35A2, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC39A7, SLC39A8, SLC3A1, SLC46A1, SLC4A11, SLC51A, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC5A6, SLC5A7, SLC6A19, SLC6A5, SLC6A6, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP25, SORD, SOX3, SP110, SPATA7, SPG11, SPG21, SPI1, SPPL2A, SPR, SRP54, SRP72, STAR, STAT1, STK11, STK4, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE4, SYT2, TAFAZZIN, TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAT, TBL1X, TBX19, TBX21, TCF3, TCIRG1, TCN2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TEFM, TF, TFRC, TG, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TH, THAP11, THRA, TIRAP, TJP2, TK2, TMEM127, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM43, TMEM67, TMEM70, TNFSF11, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TNXB, TOP2B, TOR1AIP1, TP53, TPK1, TPM1, TPMT, TPO, TPP1, TRAPPC11, TRDN, TRH, TRHR, TRIM32, TRMU, TRPM6, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSR2, TTC7A, TTC8, TTN, TTPA, TTR, TUBB1, TULP1, TYK2, TYMP, TYR, UCP2, UGT1A1, UMPS, UNC13A, UNC13D, UNG, UROD, UROS, USH1C, USH1G, USH2A, USP53, VAMP1, VDR, VHL, VKORC1, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, WAS, WHRN, WIPF1, WNT1, WRN, WT1, XIAP, XPA, XPC, ZAP70, ZBTB24, ZFP57, ZFYVE19, ZNF143, ZNF469, ZNF808, ZNRF3
Definição da modalidade e orientação pré-teste. A relação vigente de genes e a disponibilidade das análises adicionais devem ser confirmadas na solicitação.
Ser portador geralmente não significa ter a condição. O laudo apresenta os genes efetivamente avaliados e o resultado não elimina o risco residual.
Conteúdo informativo; não substitui avaliação médica ou aconselhamento genético. Composição, limites técnicos e interpretação devem ser confirmados no pedido e no laudo.
Informações do exame
Triagem de condições recessivas para o casal, com avaliação de compatibilidade genética.
AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCB11, ABCB4, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACOX2, ACSF3, ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ACY1, ADA, ADAMTS13, ADAMTS2, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGRN, AGXT, AHCY, AHI1, AICDA, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, AKT2, ALAD, ALAS2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG14, ALG2, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMACR, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANTXR2, AP3B1, APC, APOA5, APOB, APOC2, APRT, AQP2, ARG1, ARL13B, ARL6, ARPC1B, ARSA, ARSB, ARX, ASCC3, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATRX, AUH, AVPR2, B2M, B9D1, B9D2, BAAT, BAG3, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BCS1L, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BSND, BTD, BTK, C19ORF12, C3, CA5A, CACNA1S, CAD, CALM1, CALM2, CALM3, CAPN3, CARD11, CARMIL2, CASP8, CASQ2, CASR, CAV3, CAVIN1, CBLIF, CBS, CC2D2A, CCDC8, CCDC88C, CCN6, CD247, CD27, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD70, CD79A, CD79B, CD8A, CDCA7, CDCA8, CDH23, CEP104, CEP290, CERKL, CERS3, CFP, CFTR, CHAT, CHD8, CHMP1A, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCN5, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CNNM2, CNTNAP2, COASY, COL13A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, CORO1A, CP, CPLANE1, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CRLF1, CRTAP, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, CUBN, CUL7, CWC27, CXCR2, CXCR4, CYB5A, CYB5R3, CYBA, CYBB, CYBC1, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP4F22, CYP7B1, D2HGDH, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DDB2, DDC, DES, DGAT1, DHCR7, DHDDS, DHFR, DLAT, DLD, DMD, DMP1, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC21, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DOK7, DPAGT1, DPYD, DPYS, DSP, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, ECHS1, EDA, EFEMP2, EFL1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF6, ELANE, ELP1, EMD, ENG, ENPP1, EPO, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC2, EXOSC3, EYS, F13A1, F13B, F2, F8, F9, FA2H, FAAP24, FAH, FAM161A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FAS, FASLG, FBN1, FBP1, FBXL4, FECH, FERMT3, FGA, FGF23, FGFR3, FH, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FMO3, FMR1, FOLR1, FOXA2, FOXE1, FOXN1, FOXP3, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FUCA1, FXYD2, G6PC1, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALT, GAMT, GATA1, GATA2, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFI1, GFM1, GFPT1, GGCX, GH1, GHR, GHRHR, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GLI2, GLIS3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOT2, GPHN, GPIHBP1, GRHPR, GRIP1, GSS, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAVCR2, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HCFC1, HEATR3, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGSNAT, HIBCH, HINT1, HJV, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HPD, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HYAL1, HYCC1, HYLS1, HYOU1, IDH2, IDS, IDUA, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IFT140, IGHM, IGLL1, IGSF1, IKBKB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL18BP, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL7R, IMPDH2, INO80, INPP5E, INS, INSR, IRAK1, IRAK4, IRF4, IRF8, IRS4, ITGB2, ITK, ITPA, ITPKB, IVD, IYD, JAGN1, JAK1, JAK3, KCNH2, KCNJ1, KCNJ11, KCNQ1, KCNQ2, KCNT1, KCTD7, KIF14, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LAMA3, LAMA5, LAMB2, LAMB3, LAMC2, LAMP2, LARS1, LAT, LCA5, LCK, LCP2, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LEP, LHX3, LHX4, LIAS, LIFR, LIG4, LIPA, LIPN, LMBRD1, LMF1, LMNA, LOXHD1, LPL, LRAT, LRP2, LRP4, LRPPRC, LTBP4, LYN, LYST, MAGED2, MAGT1, MAK, MALT1, MAML2, MAMLD1, MAN2B1, MANBA, MAP3K14, MAT1A, MAX, MC2R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MEN1, MESP2, MFSD8, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLH1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MOCS2, MPI, MPL, MPV17, MRAP, MSH2, MSH6, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTR, MTRR, MTTP, MUTYH, MVK, MYBPC3, MYD88, MYH11, MYH7, MYH9, MYL2, MYL3, MYO5B, MYO7A, MYO9A, MYSM1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NBAS, NBN, NCF2, NCF4, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEU1, NEUROG3, NF2, NFKB1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NONO, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR1H4, NR5A1, NTN1, NTRK1, OAT, OBSL1, OCA2, OCRL, OPA3, ORAI1, OSTM1, OTC, OTOF, OTX2, OXCT1, P3H1, PAH, PALB2, PANK2, PAX1, PAX8, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PCK1, PCSK1, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDXK, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGM1, PGM3, PHEX, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIK3CD, PIK3R1, PKHD1, PKLR, PKP2, PLA2G6, PLAGL1, PLEC, PLEKHG5, PLN, PLOD2, PLP1, PLPBP, PMM2, PMS2, PNP, PNPLA1, PNPO, POLD1, POLD2, POLG, POLH, POMC, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, POU2AF1, POU3F4, PPIB, PPM1K, PPOX, PPT1, PRCD, PRDM5, PREPL, PRF1, PRKAG2, PRKCD, PRKDC, PRODH, PROP1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTF1A, PTPRC, PTS, PURA, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RASGRP1, RB1, RBCK1, RBM20, RC3H1, RD3, RDH12, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROBO1, RORC, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPH3A, RPL10, RPL10A, RPL11, RPL15, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL3, RPL31, RPL34, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL8, RPLP0, RPS10, RPS11, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS6KA3, RPS7, RS1, RYR1, RYR2, SACS, SAMHD1, SASH3, SBDS, SCN4A, SCN5A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO2, SDCCAG8, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SDR9C7, SELENON, SEMA7A, SEPSECS, SERAC1, SERPINA7, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH2D1A, SH3KBP1, SI, SKIC2, SKIC3, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A32, SLC25A36, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A7, SLC27A4, SLC2A1, SLC2A10, SLC2A2, SLC30A10, SLC31A1, SLC34A3, SLC35A2, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC39A7, SLC39A8, SLC3A1, SLC46A1, SLC4A11, SLC51A, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC5A6, SLC5A7, SLC6A19, SLC6A5, SLC6A6, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP25, SORD, SOX3, SP110, SPATA7, SPG11, SPG21, SPI1, SPPL2A, SPR, SRP54, SRP72, STAR, STAT1, STK11, STK4, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE4, SYT2, TAFAZZIN, TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAT, TBL1X, TBX19, TBX21, TCF3, TCIRG1, TCN2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TEFM, TF, TFRC, TG, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TH, THAP11, THRA, TIRAP, TJP2, TK2, TMEM127, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM43, TMEM67, TMEM70, TNFSF11, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TNXB, TOP2B, TOR1AIP1, TP53, TPK1, TPM1, TPMT, TPO, TPP1, TRAPPC11, TRDN, TRH, TRHR, TRIM32, TRMU, TRPM6, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSR2, TTC7A, TTC8, TTN, TTPA, TTR, TUBB1, TULP1, TYK2, TYMP, TYR, UCP2, UGT1A1, UMPS, UNC13A, UNC13D, UNG, UROD, UROS, USH1C, USH1G, USH2A, USP53, VAMP1, VDR, VHL, VKORC1, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, WAS, WHRN, WIPF1, WNT1, WRN, WT1, XIAP, XPA, XPC, ZAP70, ZBTB24, ZFP57, ZFYVE19, ZNF143, ZNF469, ZNF808, ZNRF3
Amostras e orientação pré-teste dos dois parceiros. Modalidade, relação vigente de genes e testes adicionais devem ser confirmados na solicitação.
Resultados em genes diferentes podem não aumentar o risco combinado para a mesma condição; cada resultado permanece sujeito a risco residual e interpretação individual.
Conteúdo informativo; não substitui avaliação médica ou aconselhamento genético. A recomendação reprodutiva deve ser individualizada.
