Variantes de novo
Ajuda a reconhecer alterações presentes no paciente e não identificadas nas amostras dos genitores.
Paciente + mãe + pai
O genoma do paciente no contexto da família.
O NeoGenoma Trio analisa conjuntamente o genoma do paciente e dos dois genitores biológicos para reconhecer a origem dos achados, avaliar padrões de herança e priorizar variantes compatíveis com o quadro clínico.
- Amostras
- Paciente e dois genitores
- Escopo
- Três genomas analisados em conjunto
- Interpretação
- Fenótipo e herança
- Pós-laudo
- Infinity VUS incluído
O que o trio acrescenta
A origem de uma variante pode mudar sua interpretação.
Comparar os três genomas ajuda a distinguir alterações herdadas de variantes que podem ter surgido no paciente e a testar modelos de herança coerentes com a história clínica.
Segregação familiar
Avalia modelos recessivos, dominantes e ligados ao X e determina de qual linha parental um achado foi herdado.
Menos hipóteses concorrentes
O contexto familiar ajuda a priorizar variantes compatíveis com o fenótipo e a reduzir achados menos prováveis.
Indicação clínica
Quando considerar a análise em trio?
A indicação depende do fenótipo, da história familiar, dos testes anteriores e da disponibilidade das amostras dos genitores biológicos.
01
Neurodesenvolvimento
Atraso global, deficiência intelectual, regressão, epilepsia ou outros quadros com ampla heterogeneidade genética.
02
Malformações congênitas
Uma ou múltiplas anomalias sem causa definida após a avaliação clínica inicial.
03
Caso isolado na família
Apresentação esporádica, especialmente de início precoce, com suspeita de variante de novo.
04
Investigação inconclusiva
Quando testes anteriores não explicaram um quadro fortemente sugestivo de condição genética.
Escopo e limites
Três amostras ampliam o contexto, não o alcance técnico.
O trio melhora a interpretação de herança, mas permanece sujeito aos mesmos limites metodológicos do NeoGenoma e à qualidade das três amostras.
A análise considera
Variantes, fenótipo e padrão de herança.
- Variantes pequenas, CNVs e outras classes dentro do escopo validado do NeoGenoma.
- Origem parental e modelos de herança compatíveis com o caso.
- Relação entre achados, história familiar e sinais clínicos informados.
Limitações importantes
Algumas perguntas exigem outra metodologia.
Mosaicismo em baixa fração alélica, expansões de repetição e determinadas regiões estruturalmente complexas podem exigir uma estratégia específica. Quando mosaicismo é a principal suspeita, o NeoExoma Mosaico pode ser a escolha direcionada; para expansões e regiões estruturalmente complexas, considere o NeoGenoma Híbrido.
Se uma amostra parental não estiver disponível, a equipe pode orientar uma estratégia individual ou familiar alternativa antes da solicitação.
Acompanhamento pós-laudo
A ciência evolui. A interpretação de uma variante também pode evoluir.
Todos os exames da NeoGenomica incluem o Infinity VUS para as variantes de significado incerto que forem reportadas.
Seu resultado acompanhado ao longo do tempo
Uma variante de significado incerto, ou VUS, é um achado para o qual a evidência disponível ainda não permite concluir se está relacionado à doença. O Infinity VUS monitora atualizações de classificação mesmo depois da emissão do laudo.
-
01 · Monitora
Compara periodicamente as VUS reportadas com novas evidências e classificações.
-
02 · Revisa
Uma mudança relevante é encaminhada para revisão especializada antes de qualquer comunicação.
-
03 · Atualiza
Quando a reclassificação é confirmada e aplicável ao caso, a equipe responsável é comunicada e o laudo pode ser atualizado.
Jornada do exame
Das três amostras ao laudo.
Um fluxo coordenado para interpretar os genomas do paciente e dos genitores como um único caso clínico.
-
01
Indicação e consentimento
Dados clínicos, histórico familiar e orientações para o trio são revisados.
-
02
Coleta das três amostras
Paciente e genitores seguem os requisitos de coleta e identificação.
-
03
Sequenciamento
Os três genomas passam por processamento e controle de qualidade.
-
04
Análise conjunta
As variantes são comparadas por origem, herança e relação com o fenótipo.
-
05
Laudo do paciente
O resultado integra os achados familiares e inclui acompanhamento Infinity VUS.
Dúvidas frequentes
Antes de organizar as amostras.
Por que as amostras dos pais são importantes?+
Elas permitem verificar se uma variante foi herdada ou surgiu no paciente e ajudam a interpretar combinações de variantes em doenças recessivas.
O exame pode ser feito sem um dos pais?+
O desenho Trio pressupõe as três amostras. Quando uma não está disponível, a equipe deve avaliar se o NeoGenoma individual ou outra estratégia familiar é mais apropriada.
Os pais recebem laudos individuais?+
A finalidade principal das amostras parentais é interpretar o caso do paciente. O relato de achados adicionais depende da indicação, do consentimento e do escopo definido para o exame.
É necessária requisição médica?+
Sim. A hipótese diagnóstica, os sinais clínicos e a história familiar são essenciais para orientar a análise e a interpretação do trio.
Apoio à indicação
Discuta a estratégia familiar com nossa equipe.
Orientamos sobre elegibilidade, consentimento, amostras e documentação necessária para o NeoGenoma Trio.
Informações do catálogo
Dados técnicos de NeoGenoma Trio
Análise conjunta para apoiar a interpretação de herança e variantes novas no paciente.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias, Investigação genômica ampla, Análise familiar
- Amostras aceitas
- Material de coleta sob confirmação da equipe técnica.
- Prazo estimado
- Prazo sob confirmação da equipe técnica.
- Metodologia
- Sequenciamento completo e análise conjunta de três genomas.
- Escopo analítico
- Variantes pequenas, CNVs e outras classes dentro do escopo validado do NeoGenoma, interpretadas por origem parental, modelo de herança e fenótipo.
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Solicitação médica, consentimento, dados clínicos e histórico familiar. O desenho Trio pressupõe amostras do paciente e dos dois genitores biológicos.
Limitações
As três amostras ampliam o contexto de herança, mas não o alcance técnico do NeoGenoma. Mosaicismo em baixa fração, expansões e regiões complexas podem exigir outro método.
