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Genômica em prática Ao vivo

Respostas que chegaram pela genômica.

Acompanhe os achados de exomas e genomas conclusivos assim que os resultados são liberados pela nossa equipe.

Casos conclusivos

Últimas liberações

Atualizado agora

  • ITPR1 ENST00000649015.2:c.839C>T (ENSP00000497605.1:p.Ala280Val)
  • COL4A2 ENST00000360467.7:c.4275del (ENSP00000353654.5:p.Gly1426GlufsTer33)

Peritonitis (HP:0002586); Miscarriage (HP:0005268); Recurrent aphthous stomatitis (HP:0011107)

  • MYO3A ENST00000642920.2:c.2506-1G>A
  • GHRHR ENST00000326139.7:c.713C>A (ENSP00000320180.2:p.Ser238Ter)
  • ACADM ENST00000370841.9:c.199T>C (ENSP00000359878.5:p.Tyr67His)
  • CTH ENST00000370938.8:c.200C>T (ENSP00000359976.3:p.Thr67Ile)
  • ORC6 ENST00000219097.7:c.2T>C (ENSP00000219097.2:p.Met1?)

Left ventricular hypertrophy (HP:0001712); Stage 5 chronic kidney disease (HP:0003774); Abnormal circulating enzyme concentration or activity (HP:0012379)

  • NPHS1 ENST00000378910.10:c.1930+5G>A
  • CSRP3 ENST00000265968.9:c.434T>G (ENSP00000265968.3:p.Phe145Cys)
  • CYP27A1 ENST00000258415.9:c.1183C>T (ENSP00000258415.4:p.Arg395Cys)
  • COL4A3 ENST00000396578.8:c.3302G>A (ENSP00000379823.3:p.Gly1101Glu)
  • CEP41 ENST00000223208.10:c.423-2A>C
  • RNU4-2 ENST00000365668.2:n.64_65insT
  • TPO ENST00000329066.9:c.2422del (ENSP00000329869.4:p.Cys808AlafsTer24)
  • ERCC2 ENST00000391945.10:c.183+2T>A
  • CYP21A2 ENST00000644719.2:c.844G>T (ENSP00000496625.1:p.Val282Leu)
  • ATM ENST00000675843.1:c.8122G>A (ENSP00000501606.1:p.Asp2708Asn)
  • CYP21A2 ENST00000644719.2:c.844G>T (ENSP00000496625.1:p.Val282Leu)
  • MYLK ENST00000360304.8:c.1967G>A (ENSP00000353452.3:p.Trp656Ter)
  • KCNJ2 ENST00000243457.4:c.652C>T (ENSP00000243457.2:p.Arg218Trp)
  • RPE65 ENST00000262340.6:c.246-11A>G
  • RMRP ENST00000363046.2:n.244A>G
  • CYP21A2 ENST00000644719.2:c.1174G>A (ENSP00000496625.1:p.Ala392Thr)
  • CHRND ENST00000258385.8:c.1288del (ENSP00000258385.3:p.Glu430AsnfsTer6)

Como interpretar

Cada resultado representa uma investigação individual.

Um resultado conclusivo relaciona os achados genéticos ao caso e, quando há termos HPO registrados, ao quadro clínico correspondente. Ele não prevê o resultado de outras pessoas nem substitui avaliação médica.