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Casos solucionados Para profissionais

Achados genéticos de casos conclusivos.

Consulte genes e variantes identificados em exomas e genomas conclusivos. Este painel apresenta os achados técnicos publicados pela equipe; o significado de cada resultado depende do contexto clínico.

Casos conclusivos

Resultados publicados

Verificação automática de novos registros

Achados clínicos registrados

Congenital hypothyroidism (HP:0000851); Intrauterine growth retardation (HP:0001511); Small for gestational age (HP:0001518); Premature birth (HP:0001622); Hyperbilirubinemia (HP:0002904); Hypercalcemia (HP:0003072); Pulmonary artery stenosis (HP:0004415); Postnatal growth retardation (HP:0008897)

  • RFC2 DEL chr7:73436001-74738000
Achados clínicos registrados

Nystagmus (HP:0000639); Delayed eruption of teeth (HP:0000684); Hypotonia (HP:0001252); Encephalopathy (HP:0001298); Hemiplegia (HP:0002301); EEG abnormality (HP:0002353); Immunodeficiency (HP:0002721); Periodic paralysis (HP:0003768)

  • ATP1A3 ENST00000648268.1:c.2839G>A (ENSP00000498113.1:p.Gly947Arg)
Achados clínicos registrados

Hearing impairment (HP:0000365); Hypotonia (HP:0001252); Polyhydramnios (HP:0001561); Dysphagia (HP:0002015); Tracheal stenosis (HP:0002777); Neurodevelopmental delay (HP:0012758); Abnormality of the musculoskeletal system (HP:0033127); Joint contracture (HP:0034392); Abnormal lower limb bone morphology (HP:0040069)

  • NEB ENST00000397345.8:c.19944G>A (ENSP00000380505.3:p.Ser6648%3D)
  • NEB ENST00000397345.8:c.13417del (ENSP00000380505.3:p.Leu4473CysfsTer53)
  • TPO ENST00000329066.9:c.1184_1187dup (ENSP00000329869.4:p.Ala397ProfsTer76)
  • ARSB ENST00000264914.10:c.454C>T (ENSP00000264914.4:p.Arg152Trp)
  • ZNG1A DEL chr9:72344-388821
  • CTNS ENST00000046640.9:c.295_298del (ENSP00000046640.4:p.Val99IlefsTer18)
  • G6PC3 ENST00000269097.9:c.758G>A (ENSP00000269097.3:p.Arg253His)
  • IL12RB1 ENST00000593993.7:c.1789G>T (ENSP00000472165.2:p.Glu597Ter)
  • HFE ENST00000357618.10:c.187C>G (ENSP00000417404.1:p.His63Asp)
  • GFPT1 ENST00000357308.9:c.*22C>A
  • PMS2 ENST00000265849.12:c.697C>T (ENSP00000265849.7:p.Gln233Ter)
  • ATP7B ENST00000242839.10:c.2605G>A (ENSP00000242839.5:p.Gly869Arg)
  • MUTYH ENST00000456914.7:c.1103G>A (ENSP00000407590.2:p.Gly368Asp)
Achados clínicos registrados

Hepatic failure (HP:0001399); Thrombocytopenia (HP:0001873); Anemia (HP:0001903); Hyperammonemia (HP:0001987); Pneumonia (HP:0002090); Tachypnea (HP:0002789)

  • FAH ENST00000561421.6:c.554-1G>T
  • FAH ENST00000561421.6:c.1213T>C (ENSP00000453347.2:p.Phe405Leu)
  • FAH ENST00000561421.6:c.1214T>A (ENSP00000453347.2:p.Phe405Tyr)
Achados clínicos registrados

Visual impairment (HP:0000505); Rod-cone dystrophy (HP:0000510); Global developmental delay (HP:0001263); Molar tooth sign on MRI (HP:0002419)

  • AHI1 ENST00000265602.11:c.2383_2386del (ENSP00000265602.6:p.Glu795LeufsTer8)
  • AHI1 ENST00000265602.11:c.985C>T (ENSP00000265602.6:p.Arg329Ter)

Como interpretar

Cada resultado representa uma investigação individual.

Os registros mostram achados técnicos e não descrevem, por si só, um tratamento ou uma mudança no cuidado. Um resultado conclusivo relaciona o achado genético ao caso; ele não prevê o resultado de outras pessoas.

Guia para pacientes: como entender o laudo