O que surgiu no paciente
Ajuda a reconhecer uma variante presente no paciente e não identificada nas amostras dos genitores.
Três exomas, uma investigação
A herança ajuda a dar sentido aos achados do paciente.
O NeoExoma Trio compara as regiões codificantes do paciente e dos dois genitores biológicos, com co-captura do genoma mitocondrial, para avaliar origem, segregação e compatibilidade das variantes com o quadro clínico.
- Amostras
- Paciente e dois genitores
- Escopo
- Exoma nuclear + mtDNA
- Análise
- Segregação e fenótipo
- Pós-laudo
- Infinity VUS incluído
O que o trio acrescenta
A mesma pergunta clínica vista em três amostras.
Pessoas saudáveis também carregam muitas variantes. A comparação familiar ajuda a organizar os achados pelo modo como surgiram e são transmitidos.
O que veio de cada linha familiar
Permite avaliar se variantes em um mesmo gene foram herdadas de genitores diferentes e podem atuar em conjunto.
O que acompanha a herança
Mostra se um achado segue um padrão dominante, recessivo ou ligado ao X compatível com a doença investigada.
Indicação clínica
Quando considerar o NeoExoma Trio?
A indicação depende do fenótipo, da história familiar, dos exames já realizados e da disponibilidade das duas amostras parentais.
01
Neurodesenvolvimento
Atraso global, deficiência intelectual, regressão, epilepsia ou alterações de comportamento.
02
Anomalias congênitas
Uma ou múltiplas malformações, dismorfismos ou alterações de crescimento sem causa definida.
03
Fenótipo amplo ou atípico
Sinais multissistêmicos que não apontam com clareza para um gene ou síndrome.
04
Suspeita de variante de novo
Quadro esporádico, especialmente de início precoce, sem histórico semelhante na família.
Escopo e limites
O trio melhora o contexto; o território continua sendo o exoma.
Entender o alcance técnico é parte da interpretação de um resultado negativo e da decisão entre exoma individual, trio e genoma.
A análise reúne
Exoma nuclear e mitocondrial em contexto familiar.
- Variantes de sequência nas regiões codificantes capturadas.
- Comparação dos achados entre paciente e genitores.
- Priorização pelo fenótipo, história familiar e modelo de doença.
- Co-captura e análise do genoma mitocondrial.
O exoma não avalia todo o genoma
Algumas causas podem permanecer fora do alcance.
- Regiões não codificantes, repetitivas ou com baixa cobertura podem não ser adequadamente avaliadas.
- Expansões, variantes estruturais, metilação e mosaicismo em baixa proporção podem exigir outra metodologia.
- A sensibilidade mitocondrial varia conforme tecido, cobertura, tipo de variante e heteroplasmia.
- Um resultado negativo não exclui uma condição genética nem encerra a investigação.
A análise pressupõe o parentesco biológico informado. Consentimento, tratamento de achados adicionais e limites do laudo devem ser discutidos antes da coleta.
Acompanhamento pós-laudo
A ciência evolui. A interpretação de uma variante também pode evoluir.
Todos os exames da NeoGenomica incluem o Infinity VUS para as variantes de significado incerto que forem reportadas.
Seu resultado acompanhado ao longo do tempo
Uma variante de significado incerto, ou VUS, é um achado para o qual a evidência disponível ainda não permite concluir se está relacionado à doença. O Infinity VUS monitora atualizações de classificação mesmo depois da emissão do laudo.
-
01 · Monitora
Compara periodicamente as VUS reportadas com novas evidências e classificações.
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02 · Revisa
Uma mudança relevante é encaminhada para revisão especializada antes de qualquer comunicação.
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03 · Atualiza
Quando a reclassificação é confirmada e aplicável ao caso, a equipe responsável é comunicada e o laudo pode ser atualizado.
Jornada do exame
Das três amostras ao laudo.
Uma jornada coordenada para interpretar os três exomas como um único caso clínico.
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01
Indicação e consentimento
Requisição, fenótipo e histórico familiar orientam a análise e o escopo do relato.
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02
Coleta do trio
Paciente e genitores seguem os requisitos de identificação, coleta e envio.
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03
Sequenciamento
Os três exomas e o genoma mitocondrial co-capturado passam por controle de qualidade.
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04
Análise conjunta
Os achados são comparados à luz da origem, da herança e do fenótipo.
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05
Laudo do paciente
O resultado integra as evidências familiares e inclui acompanhamento Infinity VUS.
Dúvidas frequentes
Antes da coleta do trio.
Qual é a diferença para o NeoExoma individual?+
O exame individual interpreta o exoma do paciente. No trio, os exomas dos genitores são analisados em conjunto para acrescentar informação sobre origem, segregação e padrão de herança.
É preciso coletar os dois genitores?+
Para uma análise em trio, sim. Quando apenas um genitor está disponível, pode haver outra estratégia, mas ela oferece menos informação de herança e deve ser discutida antes da coleta.
Os genitores recebem laudos individuais?+
O objetivo principal é investigar o paciente. As amostras dos genitores funcionam como referências de herança. Achados adicionais dependem da indicação, do consentimento e da política de relato.
Quando o genoma pode ser preferido?+
Quando há suspeita de variantes fora do exoma ou de alterações que exigem uma análise genômica mais abrangente. A escolha depende da hipótese clínica e dos exames anteriores.
O genoma mitocondrial está incluído?+
Sim. O ensaio inclui co-captura e análise mitocondrial; a sensibilidade pode variar conforme cobertura, variante, tecido e heteroplasmia.
Apoio à decisão
Organize a investigação familiar com nossa equipe.
Orientamos sobre elegibilidade, amostras, consentimento e diferenças entre exoma individual, trio e genoma.
Informações do catálogo
Dados técnicos de NeoExoma Trio
Exomas do paciente e dos familiares analisados em conjunto para refinar a interpretação.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias, Análise familiar
- Amostras aceitas
- Material de coleta sob confirmação da equipe técnica.
- Prazo estimado
- Prazo sob confirmação da equipe técnica.
- Metodologia
- Sequenciamento e análise conjunta dos exomas do paciente e de dois genitores, com co-captura mitocondrial.
- Escopo analítico
- Variantes nas regiões codificantes capturadas, comparação familiar, priorização por fenótipo e co-captura do genoma mitocondrial.
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Requisição, consentimento, fenótipo, histórico familiar e amostras do paciente e dos dois genitores biológicos.
Limitações
O contexto familiar não amplia o território do exoma. Regiões não codificantes, repetições, variantes estruturais, metilação e mosaicismo podem exigir outra metodologia.
