Genoma completo como base
Investiga variantes de sequência no DNA nuclear e mitocondrial, além de regiões fora do exoma, dentro dos limites técnicos do NeoGenoma.
WGS + FMR1 TEA e neurodesenvolvimento
Uma investigação integrada para buscar respostas.
O NeoGenoma TEA reúne, no mesmo pedido, o sequenciamento completo do genoma, a análise de deleções e duplicações e um teste dedicado para a expansão associada ao X Frágil.
Entender o que está incluído- Base
- WGS
- Amostra
- Uma única coleta
- X Frágil
- Teste dedicado incluído
- Prazo
- Até 20 dias corridos
Uma jornada mais direta
Três perguntas diagnósticas no mesmo fluxo.
Em vez de organizar investigações sucessivas, o exame reúne análise de sequência, número de cópias e X Frágil desde o início. O objetivo é reduzir etapas sem simplificar a interpretação clínica.
Deleções e duplicações
A análise de CNVs procura ganhos e perdas de material genético em todo o genoma, conforme o escopo validado do ensaio.
X Frágil por análise dedicada
A expansão CGG em FMR1 exige avaliação específica e não é inferida apenas pelo sequenciamento convencional do genoma.
Indicação clínica
Quando considerar o NeoGenoma TEA.
A indicação depende da avaliação clínica, da história familiar e dos exames anteriores. O diagnóstico de TEA continua sendo clínico.
-
01
Transtorno do Espectro Autista
Investigação etiológica em pessoas com diagnóstico clínico de TEA, especialmente quando há outros sinais associados.
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02
Atraso global ou deficiência intelectual
Diferenças persistentes em múltiplos domínios do desenvolvimento ou deficiência intelectual sem causa definida.
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03
Quadro sindrômico
TEA ou atraso associado a epilepsia, regressão, dismorfias, malformações ou alterações de crescimento.
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04
História familiar relevante
Familiares com TEA, deficiência intelectual, atraso do desenvolvimento ou condição relacionada ao FMR1.
Escopo e limites
Amplitude com limites explícitos.
Um exame amplo pode reunir mais hipóteses, mas não identifica todas as causas possíveis de TEA ou atraso do neurodesenvolvimento.
A análise considera
Variantes, CNVs e FMR1.
- SNVs, pequenos indels e outras classes dentro do escopo validado do NeoGenoma.
- CNVs, incluindo deleções e duplicações detectáveis pela metodologia.
- Expansão CGG em FMR1 por análise dedicada para X Frágil.
- Correlação com os sinais clínicos e a história familiar informados.
Limitações importantes
Resultado negativo não encerra toda investigação.
- Nem todo caso de TEA ou atraso do neurodesenvolvimento tem uma causa genética identificável com as tecnologias atuais.
- Regiões complexas, mosaicismo em baixa fração, alterações epigenéticas e outras expansões podem exigir metodologias específicas.
- Um resultado negativo não exclui contribuição genética e não modifica, por si só, o diagnóstico clínico de TEA.
- A interpretação deve ser feita pelo profissional assistente em conjunto com o quadro clínico.
Jornada do exame
Da indicação ao laudo integrado.
Um fluxo único para coordenar a investigação genômica e a análise dedicada de X Frágil.
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01
Indicação clínica
A requisição, o fenótipo e a história familiar orientam a análise.
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02
Uma única coleta
Uma amostra de sangue periférico é preparada para as frentes incluídas no exame.
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03
Genoma completo
O DNA passa por sequenciamento, controle de qualidade e análise de variantes e CNVs.
-
04
Análise de X Frágil
A expansão CGG em FMR1 é avaliada por teste dedicado.
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05
Laudo integrado
Os achados são classificados e interpretados em relação ao quadro clínico informado.
Dúvidas frequentes
Antes de solicitar o exame.
O NeoGenoma TEA diagnostica autismo?+
Não. O diagnóstico de TEA é clínico. O exame busca uma possível causa genética e pode contribuir para o acompanhamento e o aconselhamento da família quando identifica um achado relevante.
Por que o X Frágil precisa de uma análise dedicada?+
A síndrome do X Frágil geralmente decorre de uma expansão de repetições CGG em FMR1. Essa alteração não é avaliada de forma confiável apenas pelo sequenciamento convencional, por isso o exame inclui um teste específico.
O exame substitui exoma, array e X Frágil separados?+
Ele reúne, em um único fluxo, investigação de variantes de sequência, CNVs e X Frágil. A equivalência depende do escopo validado de cada metodologia; situações específicas ainda podem exigir exames complementares.
Um resultado negativo exclui uma causa genética?+
Não. A alteração pode estar fora do alcance atual do exame ou do conhecimento científico disponível. O resultado deve ser discutido com a equipe assistente, que pode considerar reanálise ou outra estratégia.
É necessária requisição médica?+
Sim. A hipótese, os sinais clínicos e a história familiar são essenciais para orientar a análise e a interpretação dos achados.
Apoio à indicação
Discuta o caso com nossa equipe.
Orientamos sobre escopo, amostra, documentação e limites do NeoGenoma TEA antes da coleta.
