Regiões codificantes em conjunto
Avalia simultaneamente os éxons capturados de genes conhecidos e áreas próximas às junções de splicing, conforme cobertura e escopo técnico.
Exoma nuclear + genoma mitocondrial
Uma análise ampla para buscar respostas genéticas.
Em um único exame, o NeoExoma avalia as partes mais informativas de milhares de genes e também o DNA mitocondrial. É uma opção para investigar doenças hereditárias quando é preciso analisar muitos genes de uma só vez, com interpretação guiada pelos sinais clínicos e pelo histórico familiar.
- Escopo
- Regiões codificantes nucleares
- Incluído
- Genoma mitocondrial co-capturado
- Interpretação
- Orientada pelo fenótipo
- Pós-laudo
- Infinity VUS incluído
O que o exame acrescenta
Milhares de genes, organizados por uma pergunta clínica.
O exoma é útil quando a hipótese envolve uma doença monogênica, mas os sinais podem estar associados a muitos genes e um painel restrito pode não ser suficiente.
Genoma mitocondrial incluído
O DNA mitocondrial é analisado no mesmo ensaio, respeitando limites de cobertura, tipo de variante, tecido e heteroplasmia.
Priorização orientada pelo paciente
Sintomas, idade de início, exames, histórico familiar e hipótese clínica ajudam a selecionar os achados mais relevantes.
Indicação clínica
Quando considerar o NeoExoma?
A indicação deve considerar o fenótipo, a história familiar, os testes anteriores e os tipos de variante que precisam ser investigados.
01
Atraso do desenvolvimento
Deficiência intelectual, atraso global, regressão ou múltiplos achados neurológicos.
02
Malformações congênitas
Uma ou mais anomalias, dismorfismos ou alterações multissistêmicas sem causa definida.
03
Fenótipo complexo
Combinação de sinais que não aponta claramente para uma síndrome ou grupo pequeno de genes.
04
Painel inconclusivo
Quando a avaliação clínica justifica ampliar a busca para outros genes codificantes.
Escopo e limites
Entender o que entra — e o que pode ficar fora.
Um resultado negativo não exclui uma condição genética. A causa pode estar fora das regiões capturadas, em uma classe de variante não bem avaliada pelo método ou ainda não ser conhecida.
O NeoExoma investiga
Variantes nas regiões codificantes avaliáveis.
- Trocas de uma única base e pequenas inserções ou deleções.
- Variantes próximas às junções de splicing, conforme cobertura analítica.
- Achados compatíveis com genes associados ao fenótipo informado.
- Genoma mitocondrial co-capturado no mesmo ensaio.
Pode exigir outro exame
Algumas alterações pedem outra metodologia.
- Regiões intrônicas profundas, promotoras e regulatórias não são o alvo principal.
- Expansões de repetição, rearranjos estruturais, metilação e regiões de alta homologia podem exigir investigação específica.
- A sensibilidade mitocondrial pode variar conforme tecido, cobertura, variante e heteroplasmia.
- Regiões com cobertura insuficiente podem não ser adequadamente analisadas.
Escolha do teste
Exoma ou genoma?
O exoma concentra a análise nas regiões codificantes. O genoma oferece maior sensibilidade para um espectro mais amplo de alterações genéticas, desde o início da investigação.
NeoExoma
Foco nas alterações das regiões codificantes.
Analisa SNVs, indels, CNVs acima de três éxons e DNA mitocondrial em milhares de genes.
NeoGenoma
Mais sensibilidade para uma investigação mais completa.
É a estratégia de preferência quando se necessita de uma análise genética mais abrangente, com maior sensibilidade para um grupo mais amplo de alterações, incluindo CNVs menores, variantes estruturais pequenas e regiões além do exoma.
Acompanhamento pós-laudo
A ciência evolui. A interpretação de uma variante também pode evoluir.
Todos os exames da NeoGenomica incluem o Infinity VUS para as variantes de significado incerto que forem reportadas.
Seu resultado acompanhado ao longo do tempo
Uma variante de significado incerto, ou VUS, é um achado para o qual a evidência disponível ainda não permite concluir se está relacionado à doença. O Infinity VUS monitora atualizações de classificação mesmo depois da emissão do laudo.
-
01 · Monitora
Compara periodicamente as VUS reportadas com novas evidências e classificações.
-
02 · Revisa
Uma mudança relevante é encaminhada para revisão especializada antes de qualquer comunicação.
-
03 · Atualiza
Quando a reclassificação é confirmada e aplicável ao caso, a equipe responsável é comunicada e o laudo pode ser atualizado.
Jornada do exame
Da indicação ao laudo.
Uma jornada clínica organizada para investigar as regiões codificantes e o genoma mitocondrial.
-
01
Solicitação clínica
Fenótipo, histórico familiar e exames anteriores orientam a análise.
-
02
Coleta da amostra
A equipe informa o material, a documentação e as condições de envio.
-
03
Sequenciamento
O exoma nuclear e o genoma mitocondrial co-capturado são processados com controle de qualidade.
-
04
Interpretação clínica
As variantes são priorizadas conforme o caso e revisadas pela equipe especializada.
-
05
Laudo e acompanhamento
O resultado organiza os achados e inclui o Infinity VUS para as variantes reportadas.
Interpretação clínica
Um resultado principal explicado em linguagem clínica.
O laudo destaca o achado relacionado ao quadro, descreve a variante e apresenta sua interpretação para apoiar a discussão com o médico solicitante.
- Resumo objetivo do achado principal
- Gene, variante e classificação
- Relação com os sinais clínicos informados
Trecho real do ambiente demonstrativo do NeoReport, recortado sem dados pessoais.
Dúvidas frequentes
Antes de solicitar.
Qual é a diferença entre painel e exoma?+
Um painel avalia um conjunto previamente definido de genes. O exoma pesquisa as regiões codificantes de milhares de genes e pode ser útil quando o quadro é heterogêneo ou a hipótese não está restrita a poucos genes.
O genoma mitocondrial está incluído?+
Sim. O ensaio inclui co-captura e análise do genoma mitocondrial. A sensibilidade depende de cobertura, variante, tecido e heteroplasmia; algumas hipóteses podem exigir investigação complementar.
Um resultado negativo exclui uma doença genética?+
Não. A causa pode estar fora do escopo, em uma região com cobertura insuficiente, em outro tipo de variante ou ainda não ser conhecida. O médico pode indicar reanálise ou outro método.
Quando considerar o genoma completo?+
Quando é necessária uma investigação genética mais abrangente, o NeoGenoma é a estratégia de preferência. Ele oferece maior sensibilidade para um grupo mais amplo de alterações, incluindo CNVs menores, variantes estruturais pequenas e regiões além do exoma.
O exame precisa de requisição médica?+
Sim. A requisição e as informações clínicas orientam a priorização e a interpretação dos achados.
Apoio à decisão
Discuta a indicação do NeoExoma.
Nossa equipe orienta sobre escopo, amostra, documentação e alternativas quando o genoma pode ser mais apropriado.
Informações do catálogo
Dados técnicos de NeoExoma
Exoma completo com co-captura do genoma mitocondrial e interpretação clínica.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias
- Amostras aceitas
- Material de coleta sob confirmação da equipe técnica.
- Prazo estimado
- Prazo sob confirmação da equipe técnica.
- Metodologia
- Sequenciamento do exoma nuclear com co-captura do genoma mitocondrial.
- Escopo analítico
- Regiões codificantes avaliáveis, pequenas variantes, variantes próximas às junções de splicing, CNVs acima de três éxons e genoma mitocondrial co-capturado.
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Requisição médica, fenótipo, histórico familiar e exames anteriores para orientar a priorização e a interpretação.
Limitações
Não tem como alvo principal regiões intrônicas profundas, promotoras ou regulatórias. Repetições, rearranjos, metilação, alta homologia e baixa cobertura podem exigir outro método.
