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Para pacientes e famílias

Seu exame genético, do primeiro passo ao resultado.

Entenda por que um exame pode ser considerado, como a amostra é coletada e de que forma o laudo se conecta ao seu acompanhamento de saúde.

Três pessoas sorriem juntas em casa
Pessoas antes dos exames

Cada investigação começa com uma pessoa, uma dúvida e uma história.

Escolha
Orientada pela necessidade clínica
Coleta
Com instruções para cada amostra
Resultado
Laudo digital e seguro
Continuidade
Acompanhamento Infinity VUS

Maior poder diagnóstico

GENOMA: a investigação mais ampla para buscar uma causa genética.

O NeoGenoma analisa tanto as partes dos genes usadas para produzir proteínas quanto outras regiões do DNA, além de procurar mais tipos de alteração que exames dirigidos ou o exoma. Por isso, é o exame de maior poder diagnóstico da NeoGenomica para uma investigação ampla de primeira linha.

  1. 01

    NeoGenoma

    É a principal opção diagnóstica ampla: procura variantes pequenas, alterações no número de cópias, parte das alterações estruturais e o genoma mitocondrial em uma única investigação.

  2. 02

    NeoGenoma Híbrido

    Combina leituras curtas e longas. É a opção de maior resolução técnica e poder diagnóstico do portfólio quando regiões difíceis, repetições ou alterações estruturais complexas podem ser relevantes.

  3. 03

    Amplitude não é garantia

    Mesmo o exame mais amplo pode não encontrar a causa. A escolha considera os sinais, a história familiar, os testes anteriores e mecanismos que podem exigir análise dirigida.

Para pacientes e famílias

Informação para cada etapa da jornada.

Comece pelo tema que mais se aproxima da sua dúvida.

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Jornada do exame

Um processo claro, com orientação em cada etapa.

O fluxo e o tipo de amostra variam conforme o exame. A equipe confirma os requisitos antes da coleta.

  1. 01

    Orientação e solicitação

    A necessidade clínica, o histórico e os exames anteriores ajudam a definir o escopo.

  2. 02

    Coleta da amostra

    Swab bucal, sangue ou outro material indicado é coletado conforme as instruções recebidas.

  3. 03

    Análise especializada

    A amostra passa por controle de qualidade, sequenciamento, processamento dos dados e revisão especializada.

  4. 04

    Laudo e conversa clínica

    O resultado é disponibilizado com interpretação e deve ser discutido no contexto do paciente.

Entender o resultado

O laudo organiza achados — não substitui a conversa clínica.

O significado depende do exame realizado, da evidência disponível e da relação entre os achados e a história de saúde.

Entender meu resultado
  1. 01

    Achado relevante

    O laudo descreve a variante, sua classificação e como ela pode se relacionar à pergunta que motivou o exame.

  2. 02

    Sem achado conclusivo

    Um resultado sem explicação definitiva não exclui todas as causas genéticas nem encerra, por si só, a investigação.

  3. 03

    Variante de significado incerto

    Uma VUS ainda não tem evidência suficiente para uma conclusão. Ela não confirma diagnóstico nem deve orientar decisões clínicas.

  4. 04

    Acompanhamento

    As VUS reportadas permanecem no Infinity VUS e podem ser revistas quando novas evidências relevantes surgem.

Acompanhamento pós-laudo Infinity VUS

A ciência evolui. A interpretação de uma variante também pode evoluir.

Todos os exames da NeoGenomica incluem o Infinity VUS para as variantes de significado incerto que forem reportadas.

Seu resultado acompanhado ao longo do tempo

Uma variante de significado incerto, ou VUS, é um achado para o qual a evidência disponível ainda não permite concluir se está relacionado à doença. O Infinity VUS monitora atualizações de classificação mesmo depois da emissão do laudo.

  1. 01 · Monitora

    Compara periodicamente as VUS reportadas com novas evidências e classificações.

  2. 02 · Revisa

    Uma mudança relevante é encaminhada para revisão especializada antes de qualquer comunicação.

  3. 03 · Atualiza

    Quando a reclassificação é confirmada e aplicável ao caso, a equipe responsável é comunicada e o laudo pode ser atualizado.

Entender resultados e Infinity VUS

Dúvidas frequentes

Antes de realizar o exame.

Preciso saber qual exame pedir?

Não. Conte à equipe qual é a sua dúvida e se existe solicitação médica, histórico familiar ou resultado anterior. Essas informações ajudam a orientar o próximo passo.

Posso fazer a coleta em casa?

Muitos exames aceitam swab bucal coletado com kit domiciliar. Outros exigem sangue ou material específico. Confirme a opção adequada antes de coletar.

Quanto tempo leva para o resultado ficar pronto?

O prazo varia conforme o exame, a amostra e a necessidade de etapas complementares. A estimativa aplicável ao seu pedido é informada pela equipe.

Como meus dados genéticos são tratados?

Dados pessoais e genéticos são tratados de acordo com as finalidades informadas, os controles de acesso e a legislação aplicável. Consulte também a política de privacidade da NeoGenomica.

Próximo passo

Comece pela sua dúvida, não pelo nome do exame.

Explique o contexto e receba orientação sobre exames, coleta e documentos necessários.

Falar com a equipe