Sequenciamento de exoma
Análise das regiões codificantes para estudos de variantes raras, coortes fenotípicas, casos e famílias, com estratégia de processamento definida por projeto.
Serviços de pesquisa
Da pergunta científica à análise genômica.
Exoma, genoma, transcriptoma, sequenciamento long-read por ONT e PacBio e análise de variantes com o software NeoVar em projetos desenhados sob medida.
- DNA
- Exoma e genoma
- RNA
- Transcriptoma
- Long-read
- ONT e PacBio
- Análise
- Software NeoVar
Capacidades contratáveis
Uma estratégia para cada pergunta e tipo de dado.
Os serviços podem ser contratados de forma independente ou combinados em um fluxo único, conforme objetivos, amostras e entregáveis do estudo.
Sequenciamento de genoma
Investigação mais ampla de regiões codificantes e não codificantes, incluindo classes de variantes compatíveis com o desenho e a tecnologia escolhidos.
Transcriptoma
Sequenciamento de RNA para explorar expressão, transcritos, splicing e fusões quando a amostra, o tecido e a pergunta científica permitem.
Long-read por ONT
Leituras longas com Oxford Nanopore Technologies para abordar regiões complexas, fase, variantes estruturais e outros objetivos definidos no protocolo.
Long-read por PacBio
Leituras HiFi para projetos que se beneficiam de alta acurácia por leitura, resolução de regiões complexas, fase e variantes estruturais.
Análise com NeoVar
Software de análise para anotar, filtrar, priorizar e revisar variantes, organizando a curadoria de casos e coortes com rastreabilidade.
Fluxo do projeto
Do briefing aos dados entregues.
Cada etapa é registrada no escopo para que decisões técnicas, responsabilidades e entregáveis permaneçam claros.
- 01
Briefing científico
Objetivo, hipótese, coorte, amostras disponíveis, prazo e uso pretendido dos dados.
- 02
Viabilidade e desenho
Seleção de tecnologia, critérios de qualidade, análise, entregáveis e proposta técnica.
- 03
Recebimento e qualidade
Conferência, rastreabilidade e avaliação das amostras conforme o protocolo acordado.
- 04
Processamento e sequenciamento
Preparação e execução na plataforma definida para o estudo.
- 05
Bioinformática e NeoVar
Processamento, controle de qualidade e análise de variantes conforme o pipeline contratado.
- 06
Entrega e suporte
Arquivos, resultados processados, relatório ou reunião técnica conforme o escopo aprovado.
Antes da proposta
Traga o problema antes de escolher a plataforma.
Uma conversa inicial evita contratar mais dados do que o estudo precisa — ou uma tecnologia que não responde à hipótese.
Objetivo e hipótese.
Descreva o fenômeno a investigar, o tipo de comparação e o uso esperado dos resultados.
Amostras e coorte.
Informe origem, tipo, quantidade, conservação, número de casos e metadados disponíveis.
Análise e entregáveis.
Defina se o projeto precisa de dados primários, arquivos processados, variantes priorizadas, relatório ou suporte técnico.
Governança
Ética e dados fazem parte do desenho.
Projetos com amostras ou dados humanos precisam considerar consentimento, aprovações aplicáveis, privacidade, segurança e finalidade de uso desde o início.
- 01
Documentação ética
O escopo identifica as aprovações, os consentimentos e as responsabilidades necessárias ao projeto.
- 02
Tratamento de dados
Acesso, transferência, retenção e formato de entrega são alinhados conforme a LGPD e os requisitos aplicáveis.
- 03
Uso clínico
Resultados de pesquisa não se tornam automaticamente achados diagnósticos; eventual uso clínico exige processo e validação apropriados.
Dúvidas frequentes
Antes de solicitar uma proposta.
É possível combinar mais de uma tecnologia?
Sim. Exoma, genoma, transcriptoma e long-read podem ser combinados quando dados complementares ajudam a responder à pergunta do estudo. A viabilidade é avaliada por projeto.
Qual é a diferença entre ONT e PacBio?
As plataformas têm características distintas de leitura, acurácia, rendimento e desenho experimental. A escolha considera a região, as variantes, as amostras e o entregável esperado.
O NeoVar pode fazer parte da entrega?
Sim. O escopo pode incluir análise e priorização de variantes com o NeoVar, além dos arquivos ou resultados processados definidos na proposta.
Quais informações preciso enviar para orçamento?
Compartilhe objetivo, número e tipo de amostras, tecnologia de interesse, análise desejada, prazo, entregáveis e requisitos éticos ou regulatórios conhecidos.
Existe um prazo padrão?
Não. O cronograma depende da coorte, qualidade das amostras, plataforma, profundidade, análise e entregáveis. A estimativa é formalizada após a avaliação técnica.
Novo projeto
Conte-nos a pergunta que os dados precisam responder.
Envie o objetivo, as amostras disponíveis e o entregável esperado para iniciar a avaliação técnico-científica.
