Sequenciamento de exoma
Análise das regiões codificantes para estudos de variantes raras, coortes fenotípicas, casos e famílias, com estratégia de processamento definida por projeto.
Serviços de pesquisa
Sequenciamento e análise para pesquisa.
Exoma, genoma, transcriptoma, sequenciamento long-read por ONT e PacBio e análise de variantes com o software NeoVar em projetos desenhados sob medida.
Capacidades contratáveis
Serviços que podem ser combinados.
Os serviços podem ser contratados de forma independente ou combinados em um fluxo único, conforme objetivos, amostras e entregáveis do estudo.
Sequenciamento de genoma
Investigação mais ampla de regiões codificantes e não codificantes, incluindo classes de variantes compatíveis com o desenho e a tecnologia escolhidos.
Transcriptoma
Sequenciamento de RNA para explorar expressão, transcritos, splicing e fusões quando a amostra, o tecido e a pergunta científica permitem.
Long-read por ONT
Leituras longas com Oxford Nanopore Technologies para abordar regiões complexas, fase, variantes estruturais e outros objetivos definidos no protocolo.
Long-read por PacBio
Leituras HiFi para projetos que se beneficiam de alta acurácia por leitura, resolução de regiões complexas, fase e variantes estruturais.
Análise com NeoVar
Software de análise para anotar, filtrar, priorizar e revisar variantes, organizando a curadoria de casos e coortes com rastreabilidade.
Fluxo do projeto
Etapas do projeto.
Cada etapa é registrada no escopo para que decisões técnicas, responsabilidades e entregáveis permaneçam claros.
- 01
Briefing científico
Objetivo, hipótese, coorte, amostras disponíveis, prazo e uso pretendido dos dados.
- 02
Viabilidade e desenho
Seleção de tecnologia, critérios de qualidade, análise, entregáveis e proposta técnica.
- 03
Recebimento e qualidade
Conferência, rastreabilidade e avaliação das amostras conforme o protocolo acordado.
- 04
Processamento e sequenciamento
Preparação e execução na plataforma definida para o estudo.
- 05
Bioinformática e NeoVar
Processamento, controle de qualidade e análise de variantes conforme o pipeline contratado.
- 06
Entrega e suporte
Arquivos, resultados processados, relatório ou reunião técnica conforme o escopo aprovado.
Governança
Ética e dados fazem parte do desenho.
Projetos com amostras ou dados humanos precisam considerar consentimento, aprovações aplicáveis, privacidade, segurança e finalidade de uso desde o início.
- 01
Documentação ética
O escopo identifica as aprovações, os consentimentos e as responsabilidades necessárias ao projeto.
- 02
Tratamento de dados
Acesso, transferência, retenção e formato de entrega são alinhados conforme a LGPD e os requisitos aplicáveis.
- 03
Uso clínico
Resultados de pesquisa não se tornam automaticamente achados diagnósticos; eventual uso clínico exige processo e validação apropriados.
Dúvidas frequentes
Antes de solicitar uma proposta.
É possível combinar mais de uma tecnologia?
Sim. Exoma, genoma, transcriptoma e long-read podem ser combinados quando dados complementares ajudam a responder à pergunta do estudo. A viabilidade é avaliada por projeto.
Qual é a diferença entre ONT e PacBio?
As plataformas têm características distintas de leitura, acurácia, rendimento e desenho experimental. A escolha considera a região, as variantes, as amostras e o entregável esperado.
O NeoVar pode fazer parte da entrega?
Sim. O escopo pode incluir análise e priorização de variantes com o NeoVar, além dos arquivos ou resultados processados definidos na proposta.
Quais informações preciso enviar para orçamento?
Compartilhe objetivo, número e tipo de amostras, tecnologia de interesse, análise desejada, prazo, entregáveis e requisitos éticos ou regulatórios conhecidos.
Existe um prazo padrão?
Não. O cronograma depende da coorte, qualidade das amostras, plataforma, profundidade, análise e entregáveis. A estimativa é formalizada após a avaliação técnica.
Novo projeto
Solicite uma avaliação do projeto.
Envie o objetivo, as amostras disponíveis e o entregável esperado para iniciar a avaliação técnico-científica.
