Para médicos
Genômica que acompanha a decisão clínica.
Da seleção da metodologia à interpretação do laudo, conectamos sequenciamento, bioinformática e revisão especializada ao contexto de cada paciente.
- Estratégia
- Exame definido pela pergunta clínica
- Operação
- Amostra e documentos orientados
- Interpretação
- Fenótipo integrado à análise
- Pós-laudo
- Acompanhamento Infinity VUS
Rotas clínicas
Escolha o escopo pela necessidade do caso.
Amplitude, classes de variantes, profundidade, prazo e disponibilidade de amostras familiares mudam a estratégia de investigação.
Diretrizes e consensos
Exoma ou genoma no início da investigação.
Epilepsia sem causa identificada
A NSGC recomenda oferecer teste genético sem limite de idade. Sequenciamento do exoma, sequenciamento do genoma e/ou painel multigênico com mais de 25 genes são opções de primeira linha, com recomendação condicional do sequenciamento do exoma ou do genoma sobre o painel. A diretriz é endossada pela AES.
02 · ACMGAnomalias congênitas, atraso do desenvolvimento ou deficiência intelectual
A ACMG recomenda fortemente considerar o sequenciamento do exoma ou do genoma como teste de primeira ou segunda linha em pacientes pediátricos com anomalias congênitas de início antes de 1 ano ou atraso do desenvolvimento/deficiência intelectual de início antes dos 18 anos.
03 · IPCHiPHipotonia neonatal sem explicação
Um consenso multicêntrico de especialistas de centros integrantes do IPCHiP recomenda o sequenciamento rápido do genoma ou do exoma como opção de primeira linha na UTI neonatal, sem excluir testes rápidos direcionados quando clinicamente indicados.
04 · AAPAtraso global do desenvolvimento ou deficiência intelectual
A AAP recomenda o sequenciamento do exoma ou do genoma como teste de primeira linha na maioria das circunstâncias. O algoritmo também considera o microarray cromossômico e adapta a sequência ao método e ao contexto clínico.
Como interpretar: “primeira linha” ou “primeira etapa” descreve quando um exame pode entrar na estratégia diagnóstica; não garante diagnóstico nem substitui avaliação clínica, aconselhamento genético ou testes direcionados indicados para o caso. Cada item abre a publicação original.
Fluxo operacional
Da solicitação ao acompanhamento.
Um pedido completo preserva tempo, rastreabilidade e qualidade de interpretação.
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01
Definir a estratégia
Indicação, fenótipo e histórico familiar orientam método e escopo.
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02
Enviar documentos
Requisição, consentimento e dados clínicos acompanham a amostra.
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03
Coletar e transportar
O material segue requisitos de identificação, conservação e logística.
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04
Analisar e revisar
Sequenciamento, bioinformática e curadoria funcionam como um único fluxo.
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05
Receber e acompanhar
O laudo é liberado no portal e variantes reportadas entram no Infinity VUS.
Interpretação
O dado só ganha valor quando volta ao caso clínico.
A revisão especializada organiza evidências, limitações e relações com o fenótipo sem transformar associação genética em conduta automática.
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Fenótipo estruturado
Achados clínicos e história familiar direcionam filtros, herança e priorização.
- 02
Curadoria de evidências
Variantes candidatas são revisadas conforme literatura, bases de dados e contexto do exame.
- 03
Laudo orientado à decisão
Achados relevantes, classificação, limitações e informações complementares são apresentados com hierarquia clara.
- 04
Infinity VUS
Variantes de significado incerto reportadas permanecem em acompanhamento para reavaliações relevantes.
Recursos
Informação para pedir, coletar e acompanhar.
Os mesmos caminhos permanecem acessíveis durante toda a jornada do exame.
Dúvidas frequentes
Antes de solicitar.
O WGS é recomendado como exame de primeira linha?
Sim, em indicações pediátricas selecionadas. Diretrizes da AAP, ACMG e NSGC/AES, além do consenso multicêntrico ligado ao IPCHiP, apoiam o sequenciamento do exoma ou do genoma como primeira linha, primeiro nível ou uso precoce em populações clínicas definidas. A formulação varia por indicação: a ACMG recomenda primeira ou segunda linha para anomalias congênitas, atraso do desenvolvimento ou deficiência intelectual, enquanto outras recomendações têm critérios próprios. Revisar recomendações e fontes.
Quais dados clínicos devem acompanhar o pedido?
Inclua a indicação, os principais achados, histórico familiar, hipótese diagnóstica e resultados anteriores relevantes. A necessidade específica varia conforme o exame.
É possível discutir a estratégia antes da coleta?
Sim. Entre em contato com a equipe para discutir o escopo, as amostras disponíveis e a documentação necessária antes de enviar o material.
Quando considerar análise em trio?
Amostras parentais podem ajudar a testar modelos de herança, reconhecer variantes novas e refinar a interpretação. A utilidade depende do caso e da disponibilidade dos familiares.
Como funciona uma atualização pelo Infinity VUS?
Quando uma mudança de classificação relevante é confirmada após revisão especializada, o médico solicitante é comunicado e o laudo pode ser atualizado.
Suporte ao caso
Discuta a pergunta clínica antes de definir o exame.
Compartilhe o fenótipo, as análises anteriores e as amostras disponíveis para organizar a melhor estratégia.
