Qual foi o achado principal?
Veja se o exame identificou uma alteração relevante, não encontrou uma explicação conclusiva ou apresentou um resultado ainda incerto.
Acesse seu resultado genético
Se o seu exame já foi liberado, entre no portal para consultar o laudo. Aqui, você também encontra uma explicação clara dos possíveis resultados e dos próximos passos.
O profissional que acompanha você pode relacionar o resultado ao seu histórico de saúde e ao motivo do exame.
Por onde começar
Comece pelas informações principais do laudo.
O resultado faz mais sentido quando é lido junto ao motivo do exame, ao seu histórico de saúde e às orientações do profissional responsável.
O achado se relaciona ao motivo do exame?
O gene, a condição associada e a forma de herança precisam ser compatíveis com os sinais e com a pergunta investigada.
O que deve ser feito a seguir?
O profissional responsável relaciona o laudo ao seu caso e orienta se há necessidade de acompanhamento, avaliação familiar ou outro exame.
Resultados possíveis
Conheça os possíveis resultados.
Os termos e o conteúdo variam conforme o exame. Consulte sempre o seu laudo para saber quais análises foram realizadas.
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Achado diagnóstico ou relevante
Uma alteração classificada como patogênica (causadora de doença) ou provavelmente patogênica pode apoiar um diagnóstico quando o gene, a forma de herança e os sinais são compatíveis.
- 02
Sem achado conclusivo
O exame não encontrou, dentro do que analisa, uma alteração que explique a pergunta clínica. O acompanhamento continua sendo orientado pela situação de saúde da pessoa.
- 03
Variante de significado incerto
Ainda não há evidências suficientes para concluir se a alteração está relacionada à condição. Esse resultado não deve orientar uma decisão clínica por si só.
- 04
Achado secundário
Em alguns exames e conforme consentimento, pode ser reportado um achado clinicamente relevante que não explica o motivo principal do teste. O que será analisado e as escolhas disponíveis devem ser discutidos antes do exame.
- 05
Estado de portador ou outro achado
Conforme o exame, o laudo pode trazer informações relacionadas ao planejamento reprodutivo, a riscos ou à resposta a medicamentos. Cada finalidade tem significado e limites próprios.
Quando não há uma resposta
Um resultado sem achado conclusivo ainda precisa de contexto.
O laudo mostra o que foi possível encontrar e interpretar naquele exame, com a amostra e o conhecimento disponíveis no momento da análise.
- 01
Limite técnico
Algumas regiões e tipos de alteração exigem outro método, outra amostra ou análise complementar.
- 02
Conhecimento em evolução
Uma alteração pode ser detectável, mas sua relação com uma condição ainda não ser conhecida.
- 03
Outras explicações
Os sinais podem ter uma causa genética ainda não identificada, causas não genéticas ou uma combinação de fatores.
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Próximos passos
O profissional pode considerar a evolução clínica, informações familiares ou outra estratégia de investigação, de acordo com cada caso.
Acompanhamento pós-laudo
A ciência evolui. A interpretação de uma variante também pode evoluir.
Todos os exames da NeoGenomica incluem o Infinity VUS para as variantes de significado incerto que forem reportadas.
Seu resultado acompanhado ao longo do tempo
Uma variante de significado incerto, ou VUS, é um achado para o qual a evidência disponível ainda não permite concluir se está relacionado à doença. O Infinity VUS monitora atualizações de classificação mesmo depois da emissão do laudo.
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01 · Monitora
Compara periodicamente as VUS reportadas com novas evidências e classificações.
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02 · Revisa
Uma mudança relevante é encaminhada para revisão especializada antes de qualquer comunicação.
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03 · Atualiza
Quando a reclassificação é confirmada e aplicável ao caso, a equipe responsável é comunicada e o laudo pode ser atualizado.
Resultado incerto
O cuidado continua enquanto a ciência avança.
Uma possível reclassificação depende de novas evidências e pode ou não mudar o significado do resultado para uma pessoa.
Mantenha o acompanhamento
Consultas e decisões continuam baseadas nos sinais, no histórico e nas demais evidências disponíveis.
Mantenha seus contatos atualizados
Confirme com o médico e com a equipe do exame quais dados devem ser mantidos atualizados e quem recebe eventuais comunicações.
Compartilhe novas informações
Novos sinais, diagnósticos na família ou resultados de parentes podem justificar outra avaliação profissional do caso.
Família e preferências
Seu resultado pode trazer informações importantes para a família.
Compartilhar o laudo ou avaliar parentes exige orientação adequada, respeito à privacidade e autorização individual.
- 01
Achados secundários
Antes do exame, pergunte se eles fazem parte da análise, quais categorias podem ser reportadas e que escolhas o consentimento permite.
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Testes em familiares
Uma variante incerta, sozinha, não deve ser usada para teste preditivo. Quando há um achado clinicamente relevante, um profissional qualificado deve orientar a estratégia familiar.
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Autonomia e privacidade
Cada adulto autoriza o uso de sua amostra e de seus dados. Para crianças e adolescentes, o responsável autoriza e a pessoa jovem recebe explicação adequada à idade e participa da decisão quando possível.
Próximos passos
Escolha o próximo passo.
Guarde o laudo completo e registre as orientações recebidas. Se ainda tiver dúvidas, prepare a conversa com o profissional responsável.
Dúvidas frequentes
Dúvidas sobre o resultado.
Uma alteração classificada como patogênica sempre confirma um diagnóstico?
Não automaticamente. “Patogênica” significa que há evidência de que a alteração pode causar doença. Ainda é preciso verificar se o gene, a forma de herança e os sinais da pessoa são compatíveis.
Um resultado incerto muda meu tratamento?
Uma VUS não deve orientar tratamento, cirurgia, vigilância, prognóstico ou teste preditivo. Converse com o médico sobre decisões baseadas no quadro clínico e em evidências conclusivas.
Todo resultado incerto será reclassificado?
Não há garantia de que uma VUS receba evidência suficiente para mudar de classificação. Quando uma mudança relevante é confirmada e aplicável, ela passa pela revisão prevista no fluxo do Infinity VUS.
Resultado sem achado significa que não preciso mais acompanhar?
Não necessariamente. O cuidado é guiado pela situação clínica, não apenas pelo exame genético. O profissional responsável orienta acompanhamento e eventuais avaliações adicionais.
Próximo passo
Seu laudo já está disponível?
Acesse o portal para consultar seus documentos. Se algum termo não ficou claro, reúna suas dúvidas e converse com o profissional que conhece a sua história.
Para pacientes e famílias
Informação para cada etapa da jornada.
Comece pelo tema que mais se aproxima da sua dúvida.
