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Casos resueltos Para profesionales

Hallazgos genéticos de casos concluyentes.

Consulte genes y variantes identificados en exomas y genomas concluyentes. Este panel presenta los hallazgos técnicos publicados por el equipo; el significado de cada resultado depende del contexto clínico.

Casos concluyentes

Resultados publicados

Comprobación automática de nuevos registros

Hallazgos clínicos registrados

Hearing impairment (HP:0000365); Thin skin (HP:0000963); Hyperextensible skin (HP:0000974); Bruising susceptibility (HP:0000978); Striae distensae (HP:0001065); Atrophic scars (HP:0001075); Joint hypermobility (HP:0001382); Abnormality of connective tissue (HP:0003549); Abnormal blistering of the skin (HP:0008066); Bilateral sensorineural hearing impairment (HP:0008619); Fatigue (HP:0012378); Bowel irritability (HP:0033628)

  • GJB2 ENST00000382848.5:c.35del (ENSP00000372299.4:p.Gly12ValfsTer2)
Hallazgos clínicos registrados

Anxiety (HP:0000739); Seizure (HP:0001250); Sudden cardiac death (HP:0001645); Tachycardia (HP:0001649); Palpitations (HP:0001962); Ventricular arrhythmia (HP:0004308); Arrhythmia (HP:0011675); Chest pain (HP:0100749)

  • KIF4A DUP chrX:69991964-70395747
  • PKP2 ENST00000340811.9:c.2014-1477_2014-1428del
  • CRTAP ENST00000320954.11:c.471+2C>A
  • XPA ENST00000375128.5:c.682C>T (ENSP00000364270.5:p.Arg228Ter)
Hallazgos clínicos registrados

High palate (HP:0000218); Bulbous nose (HP:0000414); Intellectual disability (HP:0001249); Short stature (HP:0004322); Thick vermilion border (HP:0012471); Neoplasm of the lung (HP:0100526); Palpebral edema (HP:0100540)

  • MED13L ENST00000281928.9:c.5096G>A (ENSP00000281928.3:p.Trp1699Ter)
Hallazgos clínicos registrados

Proteinuria (HP:0000093); Hypertension (HP:0000822); Unilateral renal hypoplasia (HP:0012583); Chronic kidney disease (HP:0012622)

  • INF2 ENST00000392634.9:c.658G>A (ENSP00000376410.4:p.Glu220Lys)
Hallazgos clínicos registrados

Protruding ear (HP:0000411); Diastema (HP:0000699); Psychosis (HP:0000709); Motor delay (HP:0001270); Impaired vibratory sensation (HP:0002495); Recurrent infections (HP:0002719); High myopia (HP:0011003); Abnormal number of permanent teeth (HP:0011044); Neurodevelopmental delay (HP:0012758)

  • COL4A1 ENST00000375820.10:c.2494G>A (ENSP00000364979.4:p.Gly832Arg)
  • SMN1 ENST00000380707.9:c.469C>T (ENSP00000370083.4:p.Gln157Ter)
Hallazgos clínicos registrados

Elevated circulating creatine kinase activity (HP:0003236); Exercise intolerance (HP:0003546); Sulfite oxidase deficiency (HP:0003643); Fatigue (HP:0012378)

  • PYGM ENST00000164139.4:c.2024C>T (ENSP00000164139.3:p.Ser675Leu)
  • PYGM ENST00000164139.4:c.148C>T (ENSP00000164139.3:p.Arg50Ter)
  • NPHS2 ENST00000367615.9:c.686G>A (ENSP00000356587.4:p.Arg229Gln)
Hallazgos clínicos registrados

Retinopathy (HP:0000488)

  • CEP250 ENST00000397527.6:c.2094+1G>A
Hallazgos clínicos registrados

Tall stature (HP:0000098); Bronchiectasis (HP:0002110); Recurrent bronchopulmonary infections (HP:0006538); Reduced sperm motility (HP:0012207); Ciliary dyskinesia (HP:0012265)

  • PAX1 ENST00000613128.5:c.158C>A (ENSP00000481334.1:p.Ser53Ter)
  • RSPH1 ENST00000291536.8:c.85G>T (ENSP00000291536.3:p.Glu29Ter)
  • CHM ENST00000357749.7:c.167T>A (ENSP00000350386.2:p.Leu56Ter)
  • CYP21A2 ENST00000644719.2:c.188A>T (ENSP00000496625.1:p.His63Leu)
  • NCF1 ENST00000289473.11:c.75_76del (ENSP00000289473.4:p.Tyr26HisfsTer26)
  • CFTR ENST00000003084.11:c.1392G>T (ENSP00000003084.6:p.Lys464Asn)
Hallazgos clínicos registrados

Progressive cervical vertebral spine fusion (HP:0008449); Ectopic ossification in muscle tissue (HP:0011987)

  • ACVR1 ENST00000434821.7:c.617G>A (ENSP00000405004.1:p.Arg206His)

Cómo interpretar

Cada resultado representa una investigación individual.

Los registros muestran hallazgos técnicos y no describen, por sí solos, un tratamiento o un cambio en el cuidado. Un resultado concluyente relaciona el hallazgo genético con el caso; no predice el resultado de otras personas.

Guía para pacientes: cómo entender el informe