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Genómica en la práctica en vivo

Respuestas que llegaron a través de la genómica.

Siga los hallazgos concluyentes del exoma y el genoma tan pronto como nuestro equipo publique los resultados.

Casos concluyentes

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Hypertrophic cardiomyopathy (HP:0001639); Dilated cardiomyopathy (HP:0001644); Asymmetric septal hypertrophy (HP:0001670); Dyspnea (HP:0002094); Abnormal left ventricular function (HP:0005162); Elevated right atrial pressure (HP:0005168); Thoracic aortic aneurysm (HP:0012727)

  • MYH7 ENST00000355349.4:c.611G>A (ENSP00000347507.3:p.Arg204His)

Epicanthus (HP:0000286); Wide nasal bridge (HP:0000431); Hypertrophic cardiomyopathy (HP:0001639); Inheritance qualifier (HP:0034335)

  • LAMP2 ENST00000200639.9:c.352_356del (ENSP00000200639.4:p.Tyr118HisfsTer3)
  • SERPINA1 ENST00000393087.9:c.863A>T (ENSP00000376802.4:p.Glu288Val)
  • CYP21A2 ENST00000644719.2:c.955C>T (ENSP00000496625.1:p.Gln319Ter)

Hypertrophic cardiomyopathy (HP:0001639); Subvalvular aortic stenosis (HP:0001682); Right ventricular failure (HP:0001708); Palpitations (HP:0001962); Dyspnea (HP:0002094); Chest pain (HP:0100749)

  • MYH7 ENST00000355349.4:c.2389G>A (ENSP00000347507.3:p.Ala797Thr)
  • F2 ENST00000311907.10:c.*97G>A

Multiple cafe-au-lait spots (HP:0007565)

  • NF1 ENST00000358273.9:c.5902C>T (ENSP00000351015.4:p.Arg1968Ter)

Stroke (HP:0001297)

  • ABCC6 ENST00000205557.12:c.1171A>G (ENSP00000205557.7:p.Arg391Gly)

Hypotonia (HP:0001252); Severe global developmental delay (HP:0011344)

  • MECP2 ENST00000453960.7:c.799C>T (ENSP00000395535.2:p.Arg267Ter)
  • ITPR1 ENST00000649015.2:c.839C>T (ENSP00000497605.1:p.Ala280Val)
  • COL4A2 ENST00000360467.7:c.4275del (ENSP00000353654.5:p.Gly1426GlufsTer33)

Peritonitis (HP:0002586); Miscarriage (HP:0005268); Recurrent aphthous stomatitis (HP:0011107)

  • MYO3A ENST00000642920.2:c.2506-1G>A
  • GHRHR ENST00000326139.7:c.713C>A (ENSP00000320180.2:p.Ser238Ter)
  • ACADM ENST00000370841.9:c.199T>C (ENSP00000359878.5:p.Tyr67His)
  • CTH ENST00000370938.8:c.200C>T (ENSP00000359976.3:p.Thr67Ile)
  • ORC6 ENST00000219097.7:c.2T>C (ENSP00000219097.2:p.Met1?)

Left ventricular hypertrophy (HP:0001712); Stage 5 chronic kidney disease (HP:0003774); Abnormal circulating enzyme concentration or activity (HP:0012379)

  • NPHS1 ENST00000378910.10:c.1930+5G>A
  • CSRP3 ENST00000265968.9:c.434T>G (ENSP00000265968.3:p.Phe145Cys)

como interpretar

Cada resultado representa una investigación individual.

Un resultado concluyente vincula los hallazgos genéticos con el caso y, cuando se registran los términos HPO, con el cuadro clínico correspondiente. No predice el resultado de otros ni reemplaza el juicio médico.