NeoPainel para Ataxias

Informações do catálogo

Dados técnicos de NeoPainel para Ataxias

Investigação genética de Ataxias por NeoPainel, com análise direcionada baseada em exoma.

Aplicações

Doenças raras e hereditárias

Amostras aceitas

Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído

Prazo estimado

Tradicional · 30 dias corridos, contados após a aceitação da amostra.

Rápido · 15 dias corridos, contados após a aceitação da amostra.

Método-base

Exoma

Escopo analítico

Análise dos genes listados conforme a base exômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.

Genes analisados

238 genes cadastrados no escopo estruturado do exame.

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AAAS, AARS1, ABCA2, ABCB7, ABHD12, ACO2, ADCY5, ADPRS, AFG3L2, ALAS2, ANO10, AP1S2, APOB, APTX, ARSA, ATCAY, ATG4D, ATG5, ATG7, ATM, ATN1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B3, ATP7B, ATP8A2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, BCKDHA, BEAN1, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CASK, CCDC88C, CHP1, CLCN2, CLN5, CLN6, COA7, COG5, COQ2, COQ4, COQ8A, CRPPA, CSTB, CTBP1, CWF19L1, CYP27A1, DAG1, DARS2, DCC, DDC, DHX30, DKC1, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNMT1, DOCK3, DYNC1H1, EBF3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EP300, EPM2A, EXOSC3, FGF14, FKRP, FKTN, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FRMD4A, FXN, GARRE1, GFAP, GLRA1, GLRB, GLS, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, HSD17B4, HTT, IRF2BPL, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNK18, KCNQ2, KCNQ3, KIF1A, KIF1C, KIF26B, KMT2B, LAGE3, LAMA1, LARGE1, MARS2, MMACHC, MRE11, MSTO1, MTPAP, MTTP, MVK, NAGLU, NARS1, NHLRC1, NKX2-1, NOP56, NPC1, NPC2, NPTX1, NUP107, NUP133, OPA1, OPA3, OPHN1, OSGEP, PAX2, PAX6, PCNA, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX16, PEX7, PHGDH, PHYH, PIK3R5, PLA2G6, PMPCA, PNKD, PNKP, PNPLA6, PNPLA8, POLG, POLR3A, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, POU4F1, PPP2R2B, PRDX3, PRICKLE1, PRKCG, PRNP, PRRT2, PTF1A, PUM1, RAB1A, RAB3A, RARS2, RELN, RFC4, RNF170, RNF220, RNU12, ROBO3, RORA, RTN4IP1, RUBCN, SACS, SAMD9L, SAR1B, SARS1, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SEPSECS, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC44A1, SLC6A5, SLC9A6, SPG7, SPR, SPTBN2, SRD5A3, SVBP, SYNE1, SYT14, TBP, TDP1, TDP2, TERT, TGM6, TINF2, TP53RK, TPP1, TPRKB, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBA1A, TUBB2A, TWNK, TXN2, UCHL1, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VPS41, VRK1, VWA3B, WDR4, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XPNPEP3, XRCC1, ZBTB47, ZFHX3, ZFYVE26, ZNF592

Solicitação médica

Necessária