NeoPainel para Neuropatias

Investigação genética de Neuropatias por NeoPainel, com análise direcionada baseada em exoma.

Aplicações

Doenças raras e hereditárias

Amostras aceitas

Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído

Prazo estimado

Tradicional · 30 dias corridos, após a aceitação da amostra Rápido · 15 dias corridos, após a aceitação da amostra

Método-base

Exoma

Escopo analítico

Análise dos genes listados conforme a base exômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.

Genes analisados

229 genes analisados.

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AAAS, AARS1, ABCC9, ABHD12, ACTC1, ACTN2, AIFM1, ALDH3A2, ANKRD1, AP1S1, APTX, ARHGEF10, ASAH1, ATL1, ATL3, ATM, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BRAF, BSCL2, CACNB4, CASQ2, CCT5, CHCHD10, CLTCL1, COA7, COQ7, COQ8A, COX6A1, CRYAB, CSRP3, CTDP1, CYP7B1, DCAF8, DCTN1, DES, DHH, DHTKD1, DMD, DMXL2, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DSC2, DSG2, DSP, DST, DTNA, DYNC1H1, EGR2, ELP1, EMD, EXOC4, FBLN5, FBXO38, FGD4, FGF14, FIG4, FKTN, FXN, GAA, GAN, GARS1, GATAD1, GBE1, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, GSN, HADHA, HADHB, HARS1, HEXA, HINT1, HK1, HMBS, HOXD10, HRAS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IARS2, IGHMBP2, INF2, ITPR1, JPH1, JUP, KARS1, KCNA1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLC2, KRAS, L1CAM, LAMA4, LAMP2, LAS1L, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MAP2K1, MAP2K2, MARS1, MCM3AP, MED25, MEGF10, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MRE11, MTMR2, MTRFR, MTTP, MYBPC3, MYH14, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDRG1, NEBL, NEFH, NEFL, NEXN, NGF, NRAS, NTRK1, OPA1, PDHA1, PDK3, PDLIM3, PEX7, PHYH, PKP2, PLEKHG5, PLN, PLP1, PMP22, PNPLA6, POLG, POLG2, PRDM12, PRKAG2, PRKCG, PRPS1, PRX, PTPN11, RAB7A, RAF1, RBM20, REEP1, RETREG1, RNF170, RYR2, SACS, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN5A, SCN9A, SCO2, SCP2, SEPTIN9, SETX, SGCD, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC1A3, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMN1, SNAP29, SORD, SOS1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPTBN2, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, SYT2, TAFAZZIN, TBCE, TCAP, TDP1, TFG, TK2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM2, TRPV4, TTBK2, TTN, TTPA, TTR, TWNK, TYMP, UBA1, VAPB, VCL, VCP, WASHC5, WNK1, YARS1, ZFYVE26, ZFYVE27

Solicitação médica

Necessária