Super Painel para Distonias

Investigação genética de Distonias por Super Painel, com análise direcionada baseada em genoma completo.

Aplicações

Doenças raras e hereditárias

Amostras aceitas

Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído

Prazo estimado

Tradicional · 30 dias corridos, após a aceitação da amostra Rápido · 15 dias corridos, após a aceitação da amostra

Método-base

Sequenciamento de nova geração (NGS) do genoma completo, com análise direcionada aos genes do painel.

Escopo analítico

Análise dos genes listados conforme a base genômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.

Genes analisados

180 genes analisados.

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ACTB, ADAR, ADCY5, AFG3L2, AIFM1, ALDH5A1, ANO3, AP1S2, APTX, ARG1, ARSA, ATM, ATN1, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, AUH, BCAP31, BCS1L, C19ORF12, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1G, CACNB4, CHMP2B, CIZ1, COL6A3, COX10, COX15, CSTB, CYP27A1, DBH, DCAF17, DCTN1, DDC, DHFR, DLAT, DLD, DNAJC12, DRD2, DRD5, EARS2, ERCC6, ETHE1, FA2H, FASTKD2, FBXO7, FITM2, FOLR1, FOXP2, FOXRED1, FTL, GAMT, GCDH, GCH1, GFAP, GLRA1, GLRB, GNAL, GNAO1, HEXA, HIBCH, HPCA, HPRT1, HTRA2, HTT, IFIH1, IVD, KCNA1, KCNK18, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD17, KMT2B, L2HGDH, LRPPRC, MAOA, MAT1A, MCOLN1, MECR, MMADHC, MMUT, MPV17, MR1, MRE11, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NKX2-1, NPC2, PAH, PANK2, PARK7, PCBD1, PCCA, PCCB, PCNA, PDE10A, PDGFB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDX1, PINK1, PITX3, PLA2G6, PLP1, PNKD, POLG, PRKN, PRKRA, PRRT2, PSEN1, PTEN, PTS, QDPR, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN8A, SCN9A, SCP2, SDHA, SDHAF1, SGCE, SLC16A2, SLC19A3, SLC1A3, SLC20A2, SLC25A1, SLC25A19, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC46A1, SLC6A3, SLC6A5, SPG11, SPG7, SPR, SUCLA2, SUCLG1, SUOX, SURF1, TACO1, TAF1, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TOR1AIP1, TPK1, TREM2, TREX1, TUBA1A, TUBB4A, TWNK, UBTF, VAC14, VPS13A, VPS13D, WDR45, XPR1, YY1

Solicitação médica

Necessária