Catálogo de exames
Super Painel para Miocardiopatias
Investigação genética de Miocardiopatias por Super Painel, com análise direcionada baseada em genoma completo.
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- Tradicional · 30 dias corridos, após a confirmação do pedido Rápido · 15 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Informações do exame
Dados técnicos de Super Painel para Miocardiopatias
Método, escopo, requisitos e limitações
Investigação genética de Miocardiopatias por Super Painel, com análise direcionada baseada em genoma completo.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
- Tradicional · 30 dias corridos, após a confirmação do pedido Rápido · 15 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Método-base
- Sequenciamento de nova geração (NGS) do genoma completo, com análise direcionada aos genes do painel.
- Escopo analítico
- Análise dos genes listados conforme a base genômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.
- Genes analisados
-
347 genes analisados.
Ver conteúdo completo
AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ADCY5, AGK, AGL, AGPAT2, AHCY, ALG1, ALG12, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANKS6, ARSB, ATAD3A, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BCS1L, BMP2, BOLA3, BRAF, BSCL2, C1QBP, C1QTNF5, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CAP2, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CBL, CDH2, CENPE, CEP19, CHKB, CLIC2, CLN3, CNBP, COA5, COA6, COA8, COQ2, COQ4, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, CPT1A, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, D2HGDH, DCAF8, DES, DLD, DMD, DMPK, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DPM3, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ECHS1, ELAC2, EMD, EPG5, ERBB3, EYA4, FAH, FASTKD2, FBXL4, FBXO32, FHL1, FHOD3, FIG4, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FNIP1, FOXRED1, FTO, FUCA1, FXN, GAA, GATA6, GATAD1, GBE1, GJA5, GLA, GLB1, GMPPB, GNAI2, GNB5, GNPTAB, GNS, GPC3, GPD1L, GSN, GTPBP3, GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HCCS, HCN4, HFE, HGSNAT, HPS1, HRAS, HSD17B10, IDH2, IDUA, ITPA, JPH2, JUP, KAT6B, KCNA5, KCND3, KCNE2, KCNE3, KCNH1, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KIF20A, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LMOD2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MCCC2, MCM10, MGME1, MIB1, MLYCD, MMUT, MRAS, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, MT-TI, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYLK3, MYO6, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEBL, NEU1, NEXN, NF1, NKX2-5, NONO, NPPA, NRAP, NRAS, NUBPL, NUP155, PAM16, PCCA, PCCB, PDLIM3, PET100, PGM1, PHYH, PIGT, PKP2, PLEKHM2, PLN, PMM2, PNPLA2, POLG, POMT1, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRG4, PRKAG2, PRKAR1A, PSEN1, PSEN2, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PTPN11, QRSL1, RAB3GAP2, RAF1, RASA1, RBCK1, RBM20, RIT1, RMND1, RPL3L, RPSA, RRAGD, RRAS, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SHMT2, SHOC2, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SLC30A5, SLC6A6, SOD2, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SURF1, SYNE1, SYNE2, TACO1, TAF1A, TAFAZZIN, TANGO2, TAPT1, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TECRL, TFR2, TGFB3, TIMMDC1, TMEM126A, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOP3A, TOR1AIP1, TPM1, TPM3, TRDN, TRIM63, TRIT1, TRMT5, TRNT1, TRPM7, TSC1, TSFM, TTN, TTR, TWNK, TXNRD2, UBR1, UQCRFS1, VCL, VPS33A, WFS1, XPNPEP3, YARS2, YWHAE
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Pedido médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.
Limitações
O resultado depende da qualidade da amostra, da cobertura obtida e das limitações do método. Variantes fora do escopo validado podem não ser detectadas.
Informações complementares
A lista de genes, o escopo e os prazos correspondem à revisão vigente. A interpretação deve ser integrada aos dados clínicos e ao aconselhamento genético quando indicado.