No reemplaza la prueba del talón.
Las pruebas bioquímicas siguen siendo esenciales para identificar los cambios metabólicos y hormonales ya incorporados en el cribado neonatal.
Cribado genético del recién nacido
Longevo Baby: cribado genético del bebé.
Longevo Baby complementa la prueba tradicional del talón investigando condiciones de ADN de aparición temprana para las cuales existe prevención, seguimiento o tratamiento establecido.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica, Hisopo bucal (preferido), ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- 20 días naturales, después de la aceptación de la muestra
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Cribado complementario
La genética y la bioquímica responden a preguntas diferentes.
La prueba del talón busca biomarcadores en la sangre. Longevo Baby lee genes relacionados con afecciones que pueden no producir un marcador detectable en la detección convencional. Juntos, los métodos amplían las oportunidades de reconocimiento temprano.
Busca cambios en el ADN.
El análisis incluye ADN nuclear y mitocondrial, deleciones, duplicaciones y variantes intrónicas reconocidas como patógenas, dentro del alcance técnico.
Priorizar condiciones procesables
El informe se centra en afecciones con tratamiento validado, reduciendo la información que no es inmediatamente útil para la atención pediátrica.
Evidencia sobre el cribado neonatal
Los estudios muestran diagnósticos que van más allá de la detección convencional.
Los resultados varían según la población, el panel y los criterios de análisis. Demuestran la naturaleza complementaria de la secuenciación, no un reemplazo universal del cribado bioquímico.
GUARDIÁN · Estados Unidos
4.000 bebés evaluados
El estudio encontró enfermedades tratables identificadas sólo por genética y diagnósticos fuera de los exámenes de detección tradicionales.
BabyDetect · Bélgica
165 enfermedades monitorizadas
Entre 71 diagnósticos genéticos, 30 no serían detectados mediante el cribado convencional presentado en el estudio.
BabySeq · Boston
Estudio aleatorizado
La secuenciación identificó variantes patógenas que faltaban en las pruebas estándar y reforzó cómo los métodos pueden funcionar juntos.
tiempo de proyección
¿Para quién se puede considerar Longevo Baby?
Se puede discutir la realización de pruebas de detección para recién nacidos y niños hasta el primer año de vida. Los antecedentes familiares o los signos clínicos pueden requerir una estrategia diagnóstica diferente y una evaluación médica específica.
Bebés sin síntomas
Cribado complementario para reconocer tempranamente afecciones con posibilidad de prevención o tratamiento.
Familias con una condición genética.
La historia puede guiar la detección, pero un examen o diagnóstico específico puede ser más apropiado caso por caso.
Cribado en el primer año de vida.
Los niños un poco mayores aún pueden beneficiarse cuando el pediatra considere que la información es clínicamente útil.
Cobertura clínica
462 genes asociados con más de 200 condiciones.
La lista completa deberá ser confirmada en la versión vigente del panel y en la solicitud de examen.
Descargar lista de genesInmunodeficiencias
Defectos SCID, DOCK8, CGD, IFN-γ e inmunodeficiencias combinadas.
Enfermedades del corazón
Arritmias hereditarias, miocardiopatías y cambios estructurales tempranos.
Hematología y coagulación.
Hemofilia, talasemia, anemia hereditaria y deficiencias de factores.
Gastrointestinal y nutrición.
Diarrea congénita, malabsorción y trastornos del metabolismo de las vitaminas.
Crecimiento, huesos y energía.
Osteogénesis imperfecta, osteopetrosis, talla baja y trastornos de la mineralización ósea.
Proceso de la prueba
De la recogida al cuidado.
Un flujo estructurado para transformar la muestra de su bebé en información clínica útil.
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01
Orientación inicial
El equipo confirma los datos clínicos, la edad y los requisitos de recolección.
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02
Kit de toma de muestra
Se envía kit e instrucciones para su recogida segura en casa.
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03
muestra bucal
La recogida se realiza con un hisopo bucal, de forma sencilla e indolora.
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04
Análisis genético
Los genes del panel se procesan y los hallazgos se someten a una revisión de expertos.
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05
Informe y orientación
El resultado organiza los hallazgos y recomendaciones aplicables.
Preguntas frecuentes
Antes de la recogida.
¿Longevo Baby reemplaza la prueba del talón?+
No. Longevo Baby complementa el cribado bioquímico. Cada método identifica diferentes tipos de cambios y la prueba del talón debe realizarse según las indicaciones pediátricas.
¿Qué condiciones se evalúan?+
El panel reúne más de 200 afecciones de aparición temprana con posible manejo, incluidos grupos inmunológicos, cardiológicos, hematológicos, metabólicos y neuromusculares.
¿Cómo se hace la recolección?+
La muestra se recoge con un hisopo del interior de la boca. El kit incluye instrucciones y embalaje para un retorno rastreable al laboratorio.
¿Qué pasa si hay un hallazgo relevante?+
El informe describe el hallazgo y el equipo guía la discusión con el pediatra, la confirmación cuando sea necesario y los próximos pasos clínicos.
¿Un resultado negativo descarta todas las enfermedades genéticas?+
No. La prueba se limita a los genes, variantes y condiciones definidas en el panel y tiene límites técnicos. Los síntomas o antecedentes relevantes deben ser evaluados por el pediatra independientemente del resultado.
¿Cuándo estará listo el informe?+
20 días naturales, después de la aceptación de la muestra . Las situaciones que requieran una nueva muestra pueden modificar este plazo.
Cuídate desde temprana edad
Comprenda si Longevo Baby tiene sentido para su familia.
Nuestro equipo explica el alcance, la relación con la prueba del talón y todo el proceso de recogida.
Información de la prueba
Datos técnicos de Longevo Baby
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Complementa la detección neonatal con la investigación genética de condiciones procesables seleccionadas.
- Aplicaciones
- Cribado neonatal
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica, Hisopo bucal (preferido), ADN extraído
- Plazo estimado
- 20 días naturales, después de la aceptación de la muestra
- Metodología
- Secuenciación e análise de painel genético neonatal a partir de DNA obtido de material biológico aceito.
- Alcance analítico
- 462 genes asociados con más de 200 afecciones procesables seleccionadas, incluidos grupos inmunológicos, cardiológicos, hematológicos, metabólicos y neuromusculares.
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Confirmación de dados clínicos, idade e requisitos de coleta; amostra recebida e aceita pelo laboratório.
Limitaciones
No reemplaza la prueba del talón. Está limitado a los genes, variantes y condiciones definidas en la versión actual del panel y tiene límites técnicos.
Información complementaria
Un resultado negativo no excluye todas las enfermedades genéticas. El pediatra debe evaluar los síntomas y los antecedentes relevantes independientemente del resultado.
