Para doctores
Genómica que acompaña la toma de decisiones clínicas.
Desde la selección de la metodología hasta la interpretación del informe, conectamos secuenciación, bioinformática y revisión especializada al contexto de cada paciente.
- Estrategia
- Examen definido por pregunta clínica.
- Operación
- Documentos de muestra y guiados.
- Interpretación
- Fenotipo integrado en el análisis.
- Informe posterior
- Monitoreo Infinity VUS
Vías clínicas
Elija el alcance según las necesidades del caso.
La amplitud, las clases de variantes, la profundidad, el marco temporal y la disponibilidad de muestras familiares cambian la estrategia de investigación.
Directrices y consenso
Exoma o genoma al inicio de la investigación.
Epilepsia sin causa identificada
NSGC recomienda ofrecer pruebas genéticas sin límite de edad. La secuenciación del exoma, la secuenciación del genoma y/o un panel multigénico con más de 25 genes son opciones de primera línea, con una recomendación condicional de secuenciación del exoma o del genoma sobre el panel. La directriz está avalada por la AES.
02 · ACMGAnomalías congénitas, retraso del desarrollo o discapacidad intelectual.
El ACMG recomienda encarecidamente considerar la secuenciación del exoma o del genoma como prueba de primera o segunda línea en pacientes pediátricos con anomalías congénitas de aparición antes del año de edad o retraso en el desarrollo/discapacidad intelectual de aparición antes de los 18 años.
03 · IPCHIPHipotonía neonatal inexplicable
Un consenso multicéntrico de expertos de los centros miembros del IPCHiP recomienda la secuenciación rápida del genoma o del exoma como opción de primera línea en la UCI neonatal, sin excluir las pruebas rápidas dirigidas cuando estén clínicamente indicadas.
04 · AAPRetraso global del desarrollo o discapacidad intelectual.
La AAP recomienda la secuenciación del exoma o del genoma como prueba de primera línea en la mayoría de las circunstancias. El algoritmo también considera el microarray cromosómico y adapta la secuencia al método y contexto clínico.
Cómo interpretar: “primera línea” o “primera etapa” describe cuándo una prueba puede ingresar a la estrategia de diagnóstico; no garantiza el diagnóstico ni reemplaza la evaluación clínica, el consejo genético o las pruebas dirigidas indicadas para el caso. Cada elemento abre la publicación original.
Flujo operativo
De la solicitud al seguimiento.
Un pedido completo preserva el tiempo, la trazabilidad y la calidad de la interpretación.
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01
Definir la estrategia
Guía de indicación, fenotipo e historia familiar, método y alcance.
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02
Enviar documentos
Solicitud, consentimiento y datos clínicos acompañan a la muestra.
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03
Recoger y transportar
El material sigue requisitos de identificación, conservación y logística.
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04
Analizar y revisar
La secuenciación, la bioinformática y la curación funcionan como un solo flujo.
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05
Recibir y dar seguimiento
El informe se publica en el portal y las variantes informadas se incluyen en Infinity VUS.
Interpretación
Los datos sólo ganan valor cuando vuelven al caso clínico.
La revisión pericial organiza evidencias, limitaciones y relaciones con el fenotipo sin transformar la asociación genética en conducta automática.
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Fenotipo estructurado
Hallazgos clínicos y antecedentes familiares, filtros directos, herencia y priorización.
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Curación de evidencia
Las variantes de los candidatos se revisan según la literatura, las bases de datos y el contexto del examen.
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Informe orientado a la toma de decisiones
Los hallazgos relevantes, la clasificación, las limitaciones y la información adicional se presentan con una jerarquía clara.
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Infinity VUS
Las variantes notificadas de importancia incierta permanecen bajo seguimiento para realizar las reevaluaciones pertinentes.
Características
Información para ordenar, recopilar y rastrear.
Los mismos caminos siguen siendo accesibles durante todo el recorrido del examen.
Preguntas frecuentes
Antes de realizar el pedido.
¿Se recomienda el WGS como examen de primera línea?
Sí, en indicaciones pediátricas seleccionadas. Las directrices de la AAP, ACMG y NSGC/AES, además del consenso multicéntrico vinculado al IPCHiP, respaldan la secuenciación del exoma o del genoma como uso de primera línea, de primer nivel o temprano en poblaciones clínicas definidas. La formulación varía según la indicación: el ACMG recomienda primera o segunda línea para anomalías congénitas, retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, mientras que otras recomendaciones tienen sus propios criterios. Revisar recomendaciones y fuentes..
¿Qué datos clínicos deben acompañar al pedido?
Incluir la indicación, hallazgos principales, antecedentes familiares, hipótesis diagnósticas y resultados previos relevantes. La necesidad específica varía según el examen.
¿Es posible discutir la estrategia antes de la recolección?
Sí. Comuníquese con el equipo para analizar el alcance, las muestras disponibles y la documentación requerida antes de enviar el material.
¿Cuándo considerar el análisis trío?
Las muestras parentales pueden ayudar a probar modelos de herencia, reconocer variantes novedosas y refinar la interpretación. La utilidad depende del caso y de la disponibilidad de los familiares.
¿Cómo funciona una actualización mediante Infinity VUS?
Cuando se confirma un cambio de clasificación relevante después de la revisión de un especialista, se notifica al médico solicitante y se puede actualizar el informe.
Soporte de caso
Discuta la pregunta clínica antes de programar el examen.
Comparte el fenotipo, análisis previos y muestras disponibles para organizar la mejor estrategia.
