Lo que apareció en el paciente.
Ayuda a reconocer una variante presente en el paciente y no identificada en las muestras de los padres.
Tres exomas, una investigación
La herencia ayuda a dar sentido a los hallazgos del paciente.
NeoExoma Trio compara las regiones codificantes del paciente y de los dos padres biológicos, con cocaptura del genoma mitocondrial, para evaluar el origen, segregación y compatibilidad de las variantes con el cuadro clínico.
- Muestras
- Paciente y dos padres.
- Alcance
- Exoma nuclear + ADNmt
- Análisis
- Segregación y fenotipo.
- Informe posterior
- Infinity VUS incluido
Lo que suma el trío
La misma pregunta clínica observada en tres muestras.
Las personas sanas también portan muchas variantes. La comparación familiar ayuda a organizar los hallazgos según cómo surgieron y se transmitieron.
Lo que vino de cada línea familiar
Permite evaluar si variantes en un mismo gen se heredaron de diferentes padres y pueden actuar en conjunto.
Que acompaña a la herencia
Muestra si un hallazgo sigue un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X compatible con la enfermedad investigada.
Indicación clínica
¿Cuándo considerar NeoExoma Trio?
La indicación depende del fenotipo, antecedentes familiares, pruebas ya realizadas y la disponibilidad de dos muestras parentales.
01
Neurodesarrollo
Retraso global, discapacidad intelectual, regresión, epilepsia o cambios de comportamiento.
02
Anomalías congénitas
Una o múltiples malformaciones, dismorfismos o cambios de crecimiento sin causa definida.
03
Fenotipo amplio o atípico
Signos multisistémicos que no apuntan claramente a un gen o síndrome.
04
Nueva variante sospechosa
Condición esporádica, especialmente de aparición temprana, sin antecedentes familiares similares.
Alcance y límites
El trío mejora el contexto; el territorio sigue siendo el exoma.
Comprender el alcance técnico es parte de interpretar un resultado negativo y decidir entre exoma individual, trío y genoma.
El análisis reúne
Exoma nuclear y mitocondrial en un contexto familiar.
- Variantes de secuencia en las regiones codificantes capturadas.
- Comparación de hallazgos entre paciente y padres.
- Priorización por fenotipo, antecedentes familiares y modelo de enfermedad.
- Cocaptura y análisis del genoma mitocondrial.
El exoma no evalúa el genoma completo
Algunas causas pueden permanecer fuera de nuestro alcance.
- Es posible que las regiones no codificadas, repetitivas o de baja cobertura no se evalúen adecuadamente.
- Las expansiones, las variantes estructurales, la metilación y el mosaicismo de baja proporción pueden requerir otra metodología.
- La sensibilidad mitocondrial varía según el tejido, la cobertura, el tipo de variante y la heteroplasmia.
- Un resultado negativo no excluye una condición genética ni finaliza la investigación.
El análisis supone un parentesco biológico informado. El consentimiento, el tratamiento de hallazgos adicionales y los límites del informe deben discutirse antes de la toma de muestra.
Seguimiento posterior al informe
La ciencia evoluciona. La interpretación de una variante también puede evolucionar.
Todos los exámenes NeoGenomica incluyen Infinity VUS para las variantes de significado incierto que se informan.
Tu resultado monitoreado con el tiempo
Una variante de significado incierto, o VUS, es un hallazgo para el cual la evidencia disponible aún no nos permite concluir si está relacionada con la enfermedad. Infinity VUS monitorea las actualizaciones de clasificación incluso después de que se emite el informe.
-
01 · Monitorear
Compara periódicamente VUS reportados con nuevas evidencias y clasificaciones.
-
02 · Revisión
Un cambio material se envía para revisión de expertos antes de cualquier comunicación.
-
03 · Actualización
Cuando la reclasificación es confirmada y aplicable al caso, se notifica al equipo responsable y se puede actualizar el informe.
dia del examen
De las tres muestras al informe.
Un viaje coordinado para interpretar los tres exomas como un único caso clínico.
-
01
Indicación y consentimiento
La solicitud, el fenotipo y los antecedentes familiares guían el análisis y alcance del informe.
-
02
toma de muestra del trío
El paciente y los padres siguen los requisitos de identificación, recolección y envío.
-
03
Secuenciación
Los tres exomas y el genoma mitocondrial cocapturado se someten a un control de calidad.
-
04
Análisis conjunto
Los hallazgos se comparan a la luz del origen, la herencia y el fenotipo.
-
05
Informe del paciente
El resultado integra evidencia familiar e incluye seguimiento Infinity VUS.
Preguntas frecuentes
Antes de recoger el trío.
¿Cuál es la diferencia para el individuo NeoExoma?+
El examen individual interpreta el exoma del paciente. En el trío, los exomas de los padres se analizan juntos para agregar información sobre el origen, la segregación y el patrón de herencia.
¿Es necesario recoger a ambos padres?+
Para un análisis en trío, sí. Cuando sólo uno de los padres está disponible, puede haber otra estrategia, pero proporciona menos información sobre la herencia y debe discutirse antes de la recolección.
¿Los padres reciben informes individuales?+
El objetivo principal es investigar al paciente. Las muestras de los padres funcionan como referencias de herencia. Los hallazgos adicionales dependen de la política de derivación, consentimiento y presentación de informes.
¿Cuándo se puede preferir el genoma?+
Cuando se sospecha de variantes fuera del exoma o cambios que requieran un análisis genómico más completo. La elección depende de la hipótesis clínica y de pruebas previas.
¿Está incluido el genoma mitocondrial?+
Sí. El ensayo incluye cocaptura y análisis mitocondrial; la sensibilidad puede variar dependiendo de la cobertura, variante, tejido y heteroplasmia.
Apoyo a la decisión
Organiza la investigación familiar con nuestro equipo.
Brindamos orientación sobre elegibilidad, muestras, consentimiento y diferencias entre exoma, trío y genoma individual.
Información del catálogo
Datos técnicos de NeoExoma Trio
Exomas de pacientes y familiares analizados juntos para refinar la interpretación.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias., Análisis familiar
- Muestras aceptadas
- sangre periférica, hisopo bucal, DNA extraído
- Plazo estimado
- Plazo sujeto a confirmación por parte del equipo técnico.
- Metodología
- Secuenciación y análisis conjunto de los exomas del paciente y de dos padres, con cocaptura mitocondrial.
- Alcance analítico
- Variantes en regiones codificantes capturadas, comparación de familias, priorización por fenotipo y cocaptura del genoma mitocondrial.
- Solicitud medica
- Requerida
Requisitos
Solicitud, consentimiento, fenotipo, antecedentes familiares y muestras del paciente y de ambos padres biológicos.
Limitaciones
El contexto familiar no amplía el territorio del exoma. Las regiones no codificantes, las repeticiones, las variantes estructurales, la metilación y el mosaicismo pueden requerir otra metodología.
