Variantes de nuevo
Ayuda a reconocer cambios presentes en el paciente y no identificados en las muestras de los padres.
Paciente + madre + padre
El genoma del paciente en el contexto de la familia.
NeoGenoma Trio analiza conjuntamente el genoma del paciente y de ambos padres biológicos para reconocer el origen de los hallazgos, evaluar patrones de herencia y priorizar variantes compatibles con el cuadro clínico.
- Muestras
- Paciente y dos padres.
- Alcance
- Tres genomas analizados juntos
- Interpretación
- Fenotipo y herencia.
- Informe posterior
- Infinity VUS incluido
Lo que suma el trío
El origen de una variante puede cambiar su interpretación.
Comparar los tres genomas ayuda a distinguir los cambios heredados de las variantes que pueden haber surgido en el paciente y a probar modelos de herencia consistentes con la historia clínica.
Segregación familiar
Evalúa modelos recesivos, dominantes y ligados al cromosoma X y determina de qué línea parental se heredó un hallazgo.
Menos hipótesis en competencia
El contexto familiar ayuda a priorizar variantes compatibles con el fenotipo y reducir hallazgos menos probables.
Indicación clínica
¿Cuándo considerar el análisis trío?
La indicación depende del fenotipo, antecedentes familiares, pruebas previas y disponibilidad de muestras de los padres biológicos.
01
Neurodesarrollo
Retraso global, discapacidad intelectual, regresión, epilepsia u otras condiciones con amplia heterogeneidad genética.
02
Malformaciones congénitas
Una o múltiples anomalías sin causa definida tras la valoración clínica inicial.
03
Caso aislado en la familia
Presentación esporádica, sobre todo de inicio temprano, con sospecha de nueva variante.
04
Investigación no concluyente
Cuando las pruebas anteriores no han explicado un cuadro fuertemente sugestivo de una condición genética.
Alcance y límites
Tres muestras amplían el contexto, no el alcance técnico.
El trío mejora la interpretación de la herencia, pero sigue sujeto a los mismos límites metodológicos que NeoGenoma y la calidad de las tres muestras.
El análisis considera
Variantes, fenotipo y patrón de herencia.
- Variantes pequeñas, CNV y otras clases dentro del alcance validado de NeoGenoma.
- Origen parental y modelos de herencia compatibles con el caso.
- Relación entre hallazgos, antecedentes familiares y signos clínicos informados.
Limitaciones importantes
Algunas preguntas requieren otra metodología.
El mosaicismo en una fracción alélica baja, las expansiones repetidas y ciertas regiones estructuralmente complejas pueden requerir una estrategia específica. Cuando la principal sospecha es el mosaicismo, NeoExoma Mosaico puede ser la opción indicada; para expansiones y regiones estructuralmente complejas, considere NeoGenoma Omni.
Si una muestra de los padres no está disponible, el personal puede asesorar sobre una estrategia individual o familiar alternativa antes de solicitarla.
Seguimiento posterior al informe
La ciencia evoluciona. La interpretación de una variante también puede evolucionar.
Todos los exámenes NeoGenomica incluyen Infinity VUS para las variantes de significado incierto que se informan.
Tu resultado monitoreado con el tiempo
Una variante de significado incierto, o VUS, es un hallazgo para el cual la evidencia disponible aún no nos permite concluir si está relacionada con la enfermedad. Infinity VUS monitorea las actualizaciones de clasificación incluso después de que se emite el informe.
-
01 · Monitorear
Compara periódicamente VUS reportados con nuevas evidencias y clasificaciones.
-
02 · Revisión
Un cambio material se envía para revisión de expertos antes de cualquier comunicación.
-
03 · Actualización
Cuando la reclasificación es confirmada y aplicable al caso, se notifica al equipo responsable y se puede actualizar el informe.
dia del examen
De las tres muestras al informe.
Un flujo coordinado para interpretar los genomas del paciente y de los padres como un único caso clínico.
-
01
Indicación y consentimiento
Se revisan los datos clínicos, los antecedentes familiares y las directrices del trío.
-
02
toma de muestra de tres muestras.
El paciente y los padres siguen los requisitos de toma de muestra e identificación.
-
03
Secuenciación
Los tres genomas se someten a procesamiento y control de calidad.
-
04
Análisis conjunto
Las variantes se comparan por origen, herencia y relación con el fenotipo.
-
05
Informe del paciente
El resultado integra los hallazgos familiares e incluye el seguimiento Infinity VUS.
Preguntas frecuentes
Antes de organizar las muestras.
¿Por qué son importantes las muestras de los padres?+
Permiten comprobar si una variante fue heredada o surgió en el paciente y ayudan a interpretar combinaciones de variantes en enfermedades recesivas.
¿Se puede realizar el examen sin los padres?+
El diseño Trio supone tres muestras. Cuando no hay ninguna disponible, el equipo debe evaluar si la estrategia individual NeoGenoma u otra familiar es más apropiada.
¿Los padres reciben informes individuales?+
El objetivo principal de las muestras parentales es interpretar el caso del paciente. La notificación de hallazgos adicionales depende de la indicación, el consentimiento y el alcance definido del examen.
¿Es necesaria una solicitud médica?+
Sí. La hipótesis diagnóstica, los signos clínicos y los antecedentes familiares son fundamentales para guiar el análisis e interpretación del trío.
Apoyo a la nominación
Discuta la estrategia familiar con nuestro equipo.
Brindamos orientación sobre elegibilidad, consentimiento, muestras y documentación requerida para NeoGenoma Trio.
Información del catálogo
Datos técnicos de NeoGenoma Trio
Análisis conjunto para apoyar la interpretación de la herencia y variantes novedosas en el paciente.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias., Investigación de todo el genoma, Análisis familiar
- Muestras aceptadas
- sangre periférica, hisopo bucal, DNA extraído
- Plazo estimado
- Plazo sujeto a confirmación por parte del equipo técnico.
- Metodología
- Secuenciación completa y análisis conjunto de tres genomas.
- Alcance analítico
- Variantes pequeñas, CNV y otras clases dentro del alcance validado de NeoGenoma, interpretadas por origen parental, modelo de herencia y fenotipo.
- Solicitud medica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica, consentimiento, datos clínicos y antecedentes familiares. El diseño Trio asume muestras del paciente y de ambos padres biológicos.
Limitaciones
Los tres ejemplos amplían el contexto de herencia, pero no el alcance técnico de NeoGenoma. El mosaicismo de baja fracción, las expansiones y las regiones complejas pueden requerir otro método.
