Un análisis amplio
Investiga variantes de secuencia, CNV, variantes estructurales y ADN mitocondrial dentro del alcance técnico de WGS.
Genoma rápido en cuidados intensivos
Información genómica cuando el momento clínico importa.
NeoGenoma UTI es un flujo prioritario de secuenciación del genoma completo (WGS) para recién nacidos y niños en estado crítico con sospecha de enfermedad genética, con comunicación coordinada con el equipo que lo atiende.
Informe completo dentro de los 10 días naturales posteriores a la recepción de la muestra y la información clínica necesaria.
- Público
- UCI neonatal y pediátrica
- Fecha límite
- Hasta 10 días naturales*
- muestra
- Muestra de sangre o de boca
- Coordinación
- Contacta con el equipo asistente
Valor clínico
Una investigación amplia dentro de una corriente prioritaria.
El objetivo es reducir la secuencia fragmentada de pruebas cuando la condición crítica puede tener una causa genética y una respuesta puede apoyar las decisiones de tratamiento, pronóstico y asesoramiento familiar.
Logística coordinada
La activación, recogida, transporte y procesamiento siguen un flujo específico desde el entorno hospitalario.
Fenotipo actualizado
Las historias clínicas, la evolución clínica y el contacto con el equipo asistente ayudan a priorizar los hallazgos relevantes.
Indicación clínica
¿Cuándo considerar NeoGenoma UTI?
En pacientes críticos con sospecha de etiología genética en quienes el momento de la investigación puede influir en el manejo del caso, incluso cuando la presentación es atípica o no apunta a un síndrome específico.
La elegibilidad la determina el equipo asistente. Es necesario investigar en paralelo las infecciones, los traumatismos, la prematuridad y otras causas adquiridas; la presencia de uno de ellos no confirma ni excluye una condición genética.
01
Crisis neurológicas tempranas
Convulsiones neonatales, encefalopatía, hipotonía severa o regresión rápida sin causa definida.
02
Quiebra multisistémica
Afectación multiorgánica, shock o evolución severa sin etiología establecida.
03
Cardiometabólico e inmunológico.
Miocardiopatías, acidosis refractaria, trastornos metabólicos o inmunodeficiencias graves.
04
Múltiples malformaciones
Síndromes malformativos o presentaciones complejas que no apuntan a un diagnóstico único.
Directrices y consenso
Exoma o genoma al inicio de la investigación.
01 · NSGC/AES
Epilepsia sin causa identificada
NSGC recomienda ofrecer pruebas genéticas sin límite de edad. La secuenciación del exoma, la secuenciación del genoma y/o un panel multigénico con más de 25 genes son opciones de primera línea, con una recomendación condicional de secuenciación del exoma o del genoma sobre el panel. La directriz está avalada por la AES.
02 · ACMGAnomalías congénitas, retraso del desarrollo o discapacidad intelectual.
El ACMG recomienda encarecidamente considerar la secuenciación del exoma o del genoma como prueba de primera o segunda línea en pacientes pediátricos con anomalías congénitas de aparición antes del año de edad o retraso en el desarrollo/discapacidad intelectual de aparición antes de los 18 años.
03 · IPCHIPHipotonía neonatal inexplicable
Un consenso multicéntrico de expertos de los centros miembros del IPCHiP recomienda la secuenciación rápida del genoma o del exoma como opción de primera línea en la UCI neonatal, sin excluir las pruebas rápidas dirigidas cuando estén clínicamente indicadas.
04 · AAPRetraso global del desarrollo o discapacidad intelectual.
La AAP recomienda la secuenciación del exoma o del genoma como prueba de primera línea en la mayoría de las circunstancias. El algoritmo también considera el microarray cromosómico y adapta la secuencia al método y contexto clínico.
Cómo interpretar: “primera línea” o “primera etapa” describe cuándo una prueba puede ingresar a la estrategia de diagnóstico; no garantiza el diagnóstico ni reemplaza la evaluación clínica, el consejo genético o las pruebas dirigidas indicadas para el caso. Cada elemento abre la publicación original.
Estrategia de análisis
Los datos clínicos son esenciales para interpretar el genoma.
La evolución en la UCI puede sumar signos importantes tras la solicitud. La información fenotípica actualizada le ayuda a priorizar variantes compatibles e interpretar el resultado en el contexto adecuado.
Cuadro clínico estructurado.
Manifestaciones, exámenes, historia gestacional, evolución e historia familiar guían el análisis; deberán comunicarse nuevos datos relevantes.
Muestras comparativas cuando esté indicado.
El análisis se puede realizar en el paciente y, cuando lo defina el equipo, incluir a uno o ambos padres para aclarar la herencia y priorizar los hallazgos.
Resultado vinculado a la decisión clínica.
Un hallazgo relevante puede apoyar el diagnóstico y el tratamiento. Un resultado negativo o incierto también limita la investigación, pero no excluye una causa genética.
Evidencia brasileña · Proyecto Genomas Raros
Datos brasileños en UCI: 100 bebés, siete hospitales públicos.
Un estudio prospectivo nacional evaluó la secuenciación del genoma en bebés menores de un año ingresados en UCI neonatales o pediátricas en cuatro estados. Se trata de la cohorte sudamericana más grande publicada en este contexto.
João B. Oliveira, autor principal y equipo brasileño
Resultados producidos en el contexto del sistema de salud brasileño.
João B. Oliveira, director del laboratorio NeoGenômica, creó y lideró el proyecto y es el autor principal y correspondiente del estudio. El trabajo tiene como primeras autoras a Carolina A. Moreno y Marina de França, con igual aportación, y reúne a un amplio equipo de investigadores y profesionales de los siete hospitales públicos participantes.
La investigación forma parte del Proyecto Genomas Raros, en una alianza público-privada financiada por el Hospital Israelita Albert Einstein y el Ministerio de Salud a través de PROADI-SUS.
39%
Rendimiento diagnóstico potencial
32 diagnósticos moleculares confirmados y otros 7 resultados probablemente diagnósticos entre 100 bebés.
81,1%
Utilidad clínica percibida
73 de 90 médicos tratantes consideraron el resultado clínicamente útil.
32,2%
Influencia en la gestión
29 de 90 casos tuvieron un impacto informado en el manejo clínico, incluido el apoyo, la vigilancia, los cuidados paliativos o la terapia dirigida.
70%
Asesoramiento genético
63 de 90 médicos consideraron el resultado relevante para el asesoramiento familiar.
Primera prueba genética en el 88% de los casos. En 20 de los 32 diagnósticos confirmados, el genoma estableció la etiología sin una hipótesis clínica específica previa o modificó la hipótesis inicial.
Plazo observado en el estudio: mediana de 13 días. El intervalo fue de 7 a 25 días, contando desde la recepción de la muestra hasta el informe. Este dato pertenece al protocolo de investigación y es diferente al plazo actual de NeoGenoma UTI informado en esta página.
Base internacional · Stephen Kingsmore y colaboradores
De la prueba de concepto a la implementación multicéntrica.
Los estudios internacionales a continuación han ayudado a establecer la viabilidad, la velocidad de diagnóstico y la utilidad clínica de la secuenciación rápida del genoma en la UCI. Los datos brasileños siguen siendo la referencia más cercana para nuestro contexto asistencial.
01 · 2012
prototipo de 50 horas
Saunders y sus colegas demostraron un análisis preliminar del genoma en aproximadamente 50 horas para respaldar el diagnóstico diferencial en la UCIN. Fue una pequeña prueba de concepto, no un estudio de resultados.
02 · NOCHE1Diagnóstico más temprano
En el ensayo aleatorio con 65 bebés, el 31% del grupo del genoma rápido recibió un diagnóstico en 28 días, en comparación con el 3% con las pruebas convencionales. El estudio finalizó temprano y no tuvo el poder para demostrar diferencias en la mortalidad.
03 · 2018Diagnóstico y manejo
En la cohorte retrospectiva de Farnaes y colegas, 18 de 42 bebés fueron diagnosticados mediante genómica rápida y 13 de 42 tuvieron un cambio de atención asociado con el resultado.
04 · UCIPCohorte multicéntrica
En cuatro UCI pediátricas o cardíacas, 79 de 133 pacientes seleccionados recibieron un diagnóstico; 19 de los diagnosticados tuvieron un cambio de manejo intensivo. La selección clínica y el predominio retrospectivo limitan la generalización.
Cómo interpretar: Los porcentajes de diferentes estudios no deben compararse directamente. Los criterios de inclusión, la gravedad, la estrategia familiar, las clases de variantes, la definición de utilidad y el tiempo hasta el resultado varían. Ninguno de estos números garantiza el diagnóstico, el cambio de tratamiento o el beneficio para un paciente individual.
Integración hospitalaria
El examen no sustituye a la evaluación intensiva.
Las pruebas de detección de recién nacidos, la investigación metabólica, la microbiología, las imágenes y las evaluaciones clínicas siguen siendo esenciales. Los datos genómicos añaden una capa de diagnóstico a la atención multidisciplinaria.
- 01Datos clínicos actualizados para guiar la curación.
- 02Discusión de hallazgos críticos con el equipo asistente.
- 03Informe para registros médicos y orientación familiar cuando corresponda.
Seguimiento posterior al informe
La ciencia evoluciona. La interpretación de una variante también puede evolucionar.
Todos los exámenes NeoGenomica incluyen Infinity VUS para las variantes de significado incierto que se informan.
Tu resultado monitoreado con el tiempo
Una variante de significado incierto, o VUS, es un hallazgo para el cual la evidencia disponible aún no nos permite concluir si está relacionada con la enfermedad. Infinity VUS monitorea las actualizaciones de clasificación incluso después de que se emite el informe.
-
01 · Monitorear
Compara periódicamente VUS reportados con nuevas evidencias y clasificaciones.
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02 · Revisión
Un cambio material se envía para revisión de expertos antes de cualquier comunicación.
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03 · Actualización
Cuando la reclasificación es confirmada y aplicable al caso, se notifica al equipo responsable y se puede actualizar el informe.
Flujo prioritario
De la UCI al resultado clínico.
Coordinación dedicada para integrar WGS rápidamente en la rutina del hospital, desde la activación hasta el informe.
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01
Solicitud inmediata
El equipo confirma la indicación, recibe datos clínicos y organiza la logística hospitalaria.
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02
toma de muestra de cabecera
El equipo asistente recolecta sangre periférica o hisopos bucales según las indicaciones.
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03
Transporte prioritario
La muestra pasa por una logística dedicada y trazable hasta el laboratorio.
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04
WGS y curación clínica
El genoma es secuenciado, procesado y revisado en contacto con el contexto asistencial.
-
05
Resultado clínico
Los hallazgos críticos se analizan cuando corresponde y el informe completo se entrega dentro de los 10 días calendario.*
* Plazo contado tras la recepción de la muestra y la información clínica necesaria.
Preguntas frecuentes
Antes de activar el protocolo.
¿Se recomienda la secuenciación del genoma completo como prueba de primera línea?+
Sí, en indicaciones pediátricas seleccionadas. Las guías profesionales respaldan el exoma o el genoma como pruebas de primera línea, de primer nivel o de uso temprano en escenarios como retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, ciertas anomalías congénitas, epilepsia sin causa clara e hipotonía inexplicable en la UCI neonatal. La recomendación exacta varía según la afección y no significa WGS para todos los pacientes. Ver recomendaciones y fuentes.
¿Cuál es el beneficio de la WGS rápida en la UCI?+
Cuando se sospecha una enfermedad genética, una investigación amplia en una corriente prioritaria puede reducir las pruebas secuenciales y proporcionar información adicional para la discusión sobre el tratamiento, el pronóstico y el asesoramiento.
¿Cuándo estará listo el informe completo?+
Dentro de los 10 días naturales siguientes a la recepción de la muestra adecuada y la información clínica necesaria. Los hallazgos críticos se pueden discutir con el equipo de asistencia cuando corresponda.
¿Cómo se realiza la recogida en la UCI?+
El equipo orienta el uso de sangre periférica o hisopo bucal, documentación, identificación y embalaje. La recogida la puede realizar el equipo del hospital junto a la cama.
¿Es necesario enviar muestras de los padres?+
No siempre. Dependiendo de la estrategia definida para el caso se puede considerar un análisis individual, dúo o trío. Las muestras parentales pueden ayudar a reconocer nuevas variantes, confirmar la herencia y reducir ambigüedades, pero en sí mismas no amplían el alcance técnico de WGS.
¿Un resultado negativo excluye una enfermedad genética?+
No. Algunas variantes y mecanismos pueden quedar fuera del alcance técnico o del conocimiento actual. El equipo relaciona el informe con la evolución y define si son necesarias otras pruebas, reevaluaciones o futuros reanálisis.
¿El examen reemplaza las pruebas de detección y otras pruebas?+
No. WGS complementa la investigación. Los exámenes metabólicos, los exámenes microbiológicos, las imágenes y las evaluaciones clínicas siguen siendo esenciales.
¿Cómo llegan los hallazgos al equipo asistente?+
La comunicación se coordina con el médico remitente. El informe completo organiza los hallazgos, la evidencia, los límites y las implicaciones clínicas para su incorporación al expediente médico.
Apoyo hospitalario
Active NeoGenoma UTI.
Canal directo para que neonatólogos, intensivistas y equipos hospitalarios organicen la derivación, recogida y transporte.
Información del catálogo
Datos técnicos de NeoGenoma UTI
Genoma rápido para pacientes críticos con sospecha de condición genética.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias., Investigación de todo el genoma, cuidados intensivos
- Muestras aceptadas
- sangre periférica (preferido), hisopo bucal, DNA extraído
- Plazo estimado
- 10 días calendario, contados após la documentacion completa.
- Metodología
- Secuenciación del genoma completo (WGS) en flujo prioritario de laboratorio.
- Alcance analítico
- Variantes de secuencia, CNVs, variantes estructurales y ADN mitocondrial dentro del alcance técnico de WGS.
- Solicitud medica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica, muestra adecuada, información clínica actualizada y coordinación con el equipo auxiliar neonatal o pediátrico.
Limitaciones
No reemplaza el cribado neonatal, la investigación metabólica, la microbiología, las imágenes o la evaluación intensiva. El impacto clínico no está garantizado para todos los pacientes.
