Secuenciación del exoma
Análisis de regiones codificantes para estudios de variantes raras, cohortes fenotípicas, casos y familias, con estrategia de procesamiento definida por proyecto.
Servicios de investigación
De la cuestión científica al análisis genómico.
Exoma, genoma, transcriptoma, secuenciación de lectura larga por ONT y PacBio y análisis de variantes con el software NeoVar en proyectos diseñados a medida.
- ADN
- Exoma y genoma
- ARN
- Transcriptoma
- Lectura larga
- ONT y PacBio
- Análisis
- Programa NeoVar
Capacidades contratables
Una estrategia para cada pregunta y tipo de dato.
Los servicios pueden contratarse de forma independiente o combinarse en un solo flujo, dependiendo de los objetivos, muestras y entregables del estudio.
Secuenciación del genoma
Investigación más amplia de regiones codificantes y no codificantes, incluidas clases de variantes compatibles con el diseño y la tecnología elegidos.
Transcriptoma
Secuenciación de ARN para explorar expresión, transcripciones, empalmes y fusiones cuando la muestra, el tejido y la pregunta científica lo permitan.
Lectura larga por la ONT
Lecturas largas con Oxford Nanopore Technologies para abordar regiones complejas, fases, variantes estructurales y otros objetivos definidos en el protocolo.
Lectura larga de PacBio
Lecturas de alta fidelidad para proyectos que se benefician de una alta precisión de lectura, resolución de regiones complejas, variantes estructurales y de fase.
Análisis con NeoVar
Software de análisis para anotar, filtrar, priorizar y revisar variantes, organizando la curación de casos y cohortes con trazabilidad.
Flujo del proyecto
Del briefing a los datos entregados.
Cada paso se registra en el alcance para que las decisiones técnicas, las responsabilidades y los resultados sigan siendo claros.
- 01
Sesión científica
Objetivo, hipótesis, cohorte, muestras disponibles, plazo y uso previsto de los datos.
- 02
Viabilidad y diseño.
Selección de tecnología, criterios de calidad, análisis, entregables y propuesta técnica.
- 03
Recibo y calidad
Conferencia, trazabilidad y evaluación de muestras según protocolo acordado.
- 04
Procesamiento y secuenciación.
Preparación y ejecución sobre la plataforma definida para el estudio.
- 05
Bioinformática y NeoVar
Procesamiento, control de calidad y análisis de variantes según el pipeline contratado.
- 06
Entrega y soporte
Expedientes, resultados procesados, informe o reunión técnica según el alcance aprobado.
Antes de la propuesta
Plantee el problema antes de elegir la plataforma.
Una conversación inicial evita contratar más datos de los que necesita el estudio –o tecnología que no responde a la hipótesis–.
Objetivo e hipótesis.
Describir el fenómeno a investigar, el tipo de comparación y el uso esperado de los resultados.
Muestras y cohortes.
Introduzca origen, tipo, cantidad, conservación, número de casos y metadatos disponibles.
Análisis y entregables.
Defina si el proyecto necesita datos primarios, archivos procesados, variantes priorizadas, informes o soporte técnico.
Gobernanza
La ética y los datos son parte del diseño.
Los proyectos con muestras o datos humanos deben considerar el consentimiento, las aprobaciones aplicables, la privacidad, la seguridad y el uso previsto desde el principio.
- 01
Documentación ética
El alcance identifica las aprobaciones, consentimientos y responsabilidades requeridas para el proyecto.
- 02
Procesamiento de datos
El formato de acceso, transferencia, retención y entrega está alineado según LGPD y requisitos aplicables.
- 03
Uso clínico
Los resultados de la investigación no se convierten automáticamente en hallazgos de diagnóstico; El uso clínico eventual requiere un proceso y una validación adecuados.
Preguntas frecuentes
Antes de solicitar una propuesta.
¿Es posible combinar más de una tecnología?
Sí. El exoma, el genoma, el transcriptoma y la lectura larga se pueden combinar cuando datos complementarios ayudan a responder la pregunta del estudio. La viabilidad se evalúa por proyecto.
¿Cuál es la diferencia entre ONT y PacBio?
Las plataformas tienen diferentes características de lectura, precisión, rendimiento y diseño experimental. La elección considera la región, las variantes, las muestras y la entrega esperada.
¿Puede NeoVar ser parte de la entrega?
Sí. El alcance podrá incluir análisis y priorización de variantes con NeoVar, además de los archivos procesados o resultados definidos en la propuesta.
¿Qué información necesito enviar para una cotización?
Comparta el objetivo, la cantidad y el tipo de muestras, la tecnología de interés, el análisis deseado, el cronograma, los entregables y los requisitos éticos o regulatorios conocidos.
¿Existe una fecha límite estándar?
No. El cronograma depende de la cohorte, la calidad de la muestra, la plataforma, la profundidad, el análisis y los resultados. El presupuesto se formaliza tras la evaluación técnica.
Nuevo proyecto
Cuéntenos la pregunta que los datos deben responder.
Enviar el objetivo, muestras disponibles y entregables esperados para iniciar la evaluación técnico-científica.
