Catálogo de exames
Expansão em FMR1 para X Frágil
Análise das repetições CGG do gene FMR1 por PCR e eletroforese capilar, diferenciando as faixas normal, intermediária, pré-mutação e mutação completa.
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- 15 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Informações do exame
Dados técnicos de Expansão em FMR1 para X Frágil
Método, escopo, requisitos e limitações
Análise das repetições CGG do gene FMR1 por PCR e eletroforese capilar, diferenciando as faixas normal, intermediária, pré-mutação e mutação completa.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
- 15 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Metodologia
- Amplificação por PCR da região promotora do gene FMR1 que contém as repetições CGG, com o kit AmplideX PCR/CE FMR1 (Asuragen), seguida de eletroforese capilar no sistema Spectrum Compact CE (Promega). O número de repetições é determinado por análise automatizada no software AmplideX PCR/CE Reporter (Asuragen).
- Escopo analítico
- Número de repetições CGG do gene FMR1, classificado como alelo normal (menos de 45 repetições), intermediário ou zona cinza (45 a 54), pré-mutado (55 a cerca de 200) ou com mutação completa (mais de 200 repetições).
- Genes analisados
-
1 genes analisados.
Ver conteúdo completo
FMR1
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Pedido médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.
Limitações
Alelos na faixa de mutação completa (mais de 200 repetições) não são dimensionados e são reportados apenas como maiores que 200 repetições CGG. Nas faixas de normal a pré-mutado, considera-se uma variação de até 5%, para mais ou para menos, no tamanho da repetição. Alelos em baixo mosaicismo (abaixo de 5%) não podem ser detectados. O teste não avalia o grau de metilação nem identifica variantes pontuais ou estruturais no gene FMR1.
Informações complementares
O aconselhamento genético é recomendado. Caso os resultados não sejam compatíveis com os achados clínicos, testes adicionais devem ser considerados.
