catálogo de exámenes
Expansión en FMR1 para X frágil
Análisis de las repeticiones CGG del gen FMR1 por PCR y electroforesis capilar, diferenciando los rangos normal, intermedio, premutación y mutación completa.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- 15 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Información de la prueba
Datos técnicos de Expansión en FMR1 para X frágil
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Análisis de las repeticiones CGG del gen FMR1 por PCR y electroforesis capilar, diferenciando los rangos normal, intermedio, premutación y mutación completa.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- 15 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Metodología
- Amplificación por PCR de la región promotora del gen FMR1 que contiene las repeticiones CGG, con el kit AmplideX PCR/CE FMR1 (Asuragen), seguida de electroforesis capilar en el sistema Spectrum Compact CE (Promega). El número de repeticiones se determina mediante análisis automatizado en el software AmplideX PCR/CE Reporter (Asuragen).
- Alcance analítico
- Número de repeticiones CGG del gen FMR1, clasificado como alelo normal (menos de 45 repeticiones), intermedio o zona gris (45 a 54), premutado (55 a aproximadamente 200) o con mutación completa (más de 200 repeticiones).
- Genes analizados
-
1 genes analizados.
Ver contenido completo
FMR1
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica e información clínica suficiente para orientar el análisis.
Limitaciones
Los alelos en el rango de mutación completa (más de 200 repeticiones) no se dimensionan y se informan solo como mayores de 200 repeticiones CGG. En los rangos de normal a premutado, se considera una variación de hasta el 5%, en más o en menos, en el tamaño de la repetición. No se pueden detectar alelos con mosaicismo de bajo nivel (por debajo del 5%). La prueba no evalúa el grado de metilación ni identifica variantes puntuales o estructurales en el gen FMR1.
Información complementaria
Se recomienda asesoramiento genético. Si los resultados no son compatibles con los hallazgos clínicos, deben considerarse pruebas adicionales.
