Catálogo de exames
NeoGenoma Long
Genoma completo sequenciado com leituras longas de alta fidelidade (HiFi), com análise direcionada aos genes de interesse clínico associados à condição ou ao histórico familiar.
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- 45 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Informações do exame
Dados técnicos de NeoGenoma Long
Método, escopo, requisitos e limitações
Genoma completo sequenciado com leituras longas de alta fidelidade (HiFi), com análise direcionada aos genes de interesse clínico associados à condição ou ao histórico familiar.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias, Investigação genômica ampla
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
- 45 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Metodologia
- Sequenciamento do genoma completo exclusivamente com leituras longas de alta fidelidade (HiFi) na plataforma PacBio, alinhamento ao genoma de referência GRCh38/hg38, detecção de SNVs e indels pelo DNAscope e de variantes estruturais pelo DNAscope LongReadSV, com classificação de variantes segundo os critérios do ACMG e do ClinGen.
- Escopo analítico
- SNVs, pequenas inserções e deleções, CNVs e variantes estruturais, como inversões, translocações, duplicações e grandes deleções, além de expansões de repetições e alterações em regiões de alta homologia e com pseudogenes, nos genes de interesse clínico.
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Solicitação médica, hipótese diagnóstica, dados fenotípicos, histórico familiar, amostra aceita e informações clínicas necessárias.
Limitações
Permanecem fora do alcance da metodologia o mosaicismo somático em baixa fração alélica e as alterações epigenéticas e de metilação (imprinting). Variantes podem não ser detectadas em segmentos do genoma não sequenciados adequadamente ou de altíssima complexidade, e não é possível assegurar para todos os eventos a exatidão dos limites de CNVs e variantes estruturais.
Informações complementares
Um resultado negativo não exclui uma condição genética. A interpretação deve ser integrada aos dados clínicos e ao aconselhamento genético quando indicado.
