catálogo de exámenes
NeoGenoma Long
Genoma completo secuenciado con lecturas largas de alta fidelidad (HiFi), con análisis dirigido a los genes de interés clínico asociados a la condición o a los antecedentes familiares.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- 45 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Información de la prueba
Datos técnicos de NeoGenoma Long
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Genoma completo secuenciado con lecturas largas de alta fidelidad (HiFi), con análisis dirigido a los genes de interés clínico asociados a la condición o a los antecedentes familiares.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias., Investigación de todo el genoma
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- 45 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Metodología
- Secuenciación del genoma completo exclusivamente con lecturas largas de alta fidelidad (HiFi) en la plataforma PacBio, alineamiento con el genoma de referencia GRCh38/hg38, detección de SNV e indels con DNAscope y de variantes estructurales con DNAscope LongReadSV, y clasificación de variantes según los criterios del ACMG y de ClinGen.
- Alcance analítico
- SNV, pequeñas inserciones y deleciones, CNV y variantes estructurales, como inversiones, translocaciones, duplicaciones y grandes deleciones, además de expansiones de repeticiones y alteraciones en regiones de alta homología y con pseudogenes, en los genes de interés clínico.
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica, hipótesis diagnóstica, datos fenotípicos, antecedentes familiares, muestra aceptada e información clínica necesaria.
Limitaciones
Quedan fuera del alcance de la metodología el mosaicismo somático en baja fracción alélica y las alteraciones epigenéticas y de metilación (imprinting). Es posible que no se detecten variantes en segmentos del genoma no secuenciados adecuadamente o de altísima complejidad, y no es posible asegurar para todos los eventos la exactitud de los límites de las CNV y variantes estructurales.
Información complementaria
Un resultado negativo no excluye una condición genética. La interpretación debe integrar los datos clínicos y, cuando esté indicado, el asesoramiento genético.
