Catálogo de exames
NeoGenoma Plus
Genoma completo (WGS) que integra, em um único laudo, a investigação de variantes monogênicas relacionadas ao quadro clínico e achados preventivos de saúde.
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Informações do exame
Dados técnicos de NeoGenoma Plus
Método, escopo, requisitos e limitações
Genoma completo (WGS) que integra, em um único laudo, a investigação de variantes monogênicas relacionadas ao quadro clínico e achados preventivos de saúde.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias, Investigação genômica ampla, Prevenção personalizada
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Metodologia
- Sequenciamento completo do genoma (WGS) com leituras curtas, com avaliação monogênica de um painel genético abrangente e cálculo do escore de risco poligênico PRS 313 para câncer de mama.
- Escopo analítico
- Variantes monogênicas relacionadas ao quadro clínico e módulo preventivo, no qual são reportadas apenas variantes (provavelmente) patogênicas de alta penetrância com zigosidade compatível com o padrão de herança da doença, além do PRS 313 para câncer de mama.
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Solicitação médica, hipótese diagnóstica, dados fenotípicos, histórico familiar, amostra aceita e informações clínicas necessárias.
Limitações
Regiões repetitivas, de alta homologia ou com cobertura ou qualidade insuficiente podem não ser adequadamente sequenciadas ou analisadas. Predisposição não equivale a diagnóstico, e escores poligênicos devem ser interpretados dentro dos limites da população de referência.
Informações complementares
O laudo reflete o estado atual do conhecimento científico, e a interpretação das variantes pode mudar à medida que novos dados se tornam disponíveis. Os achados devem ser integrados aos dados clínicos e ao aconselhamento genético quando indicado.
