catálogo de exámenes
NeoGenoma Plus
Genoma completo (WGS) que integra, en un único informe, la investigación de variantes monogénicas relacionadas con el cuadro clínico y hallazgos preventivos de salud.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- 20 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Información de la prueba
Datos técnicos de NeoGenoma Plus
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Genoma completo (WGS) que integra, en un único informe, la investigación de variantes monogénicas relacionadas con el cuadro clínico y hallazgos preventivos de salud.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias., Investigación de todo el genoma, Prevención personalizada
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- 20 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Metodología
- Secuenciación del genoma completo (WGS) con lecturas cortas, con evaluación monogénica de un panel genético amplio y cálculo de la puntuación de riesgo poligénico PRS 313 para cáncer de mama.
- Alcance analítico
- Variantes monogénicas relacionadas con el cuadro clínico y un módulo preventivo en el que solo se informan variantes (probablemente) patogénicas de alta penetrancia con cigosidad compatible con el patrón de herencia de la enfermedad, además del PRS 313 para cáncer de mama.
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica, hipótesis diagnóstica, datos fenotípicos, antecedentes familiares, muestra aceptada e información clínica necesaria.
Limitaciones
Es posible que las regiones repetitivas, las regiones de alta homología o las regiones con cobertura o calidad insuficientes no se secuencien ni se analicen adecuadamente. La predisposición no equivale al diagnóstico, y las puntuaciones poligénicas deben interpretarse dentro de los límites de la población de referencia.
Información complementaria
El informe refleja el estado actual del conocimiento científico, y la interpretación de las variantes puede cambiar a medida que haya nuevos datos disponibles. Los hallazgos deben integrarse con los datos clínicos y, cuando esté indicado, con el asesoramiento genético.
