Catálogo de exames
NeoGenoma Portador
Genoma completo (WGS) que integra a investigação clínica, quando aplicável, à triagem de portadores de condições genéticas hereditárias, com análises de FMR1 e SMN1.
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Informações do exame
Dados técnicos de NeoGenoma Portador
Método, escopo, requisitos e limitações
Genoma completo (WGS) que integra a investigação clínica, quando aplicável, à triagem de portadores de condições genéticas hereditárias, com análises de FMR1 e SMN1.
- Aplicações
- Planejamento reprodutivo
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Metodologia
- Sequenciamento completo do genoma (WGS) com leituras curtas, com análises dedicadas da expansão no gene FMR1 e do número de cópias do gene SMN1.
- Escopo analítico
- Variantes relacionadas ao quadro clínico, quando aplicável, triagem de portadores de condições genéticas hereditárias, expansão no gene FMR1 e número de cópias de SMN1.
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Solicitação médica, hipótese diagnóstica, dados fenotípicos, histórico familiar, amostra aceita e informações clínicas necessárias.
Limitações
Ser portador geralmente não significa ter a condição. O laudo apresenta os genes efetivamente avaliados e o resultado não elimina o risco residual. Regiões repetitivas, de alta homologia ou com cobertura ou qualidade insuficiente podem não ser adequadamente sequenciadas ou analisadas.
Informações complementares
Conteúdo informativo; não substitui avaliação médica ou aconselhamento genético. Composição, limites técnicos e interpretação devem ser confirmados no pedido e no laudo.
